По случай Деня на Редките болести искаме да Ви запознаем с историята на пациент с рядката болест фенилкетонурия. Фенилкетонурията (ФКУ) е наследствено заболяване, което се дължи на дефицит на ензима фенилаланинхидроксилаза. Липсата на този ензим води до невъзможност да се метаболизира нормално фенилаланинa. В резултат на това се натрупват различни междинни метаболитни вещества. Заболяването се проявява в ранна кърмаческа възраст. Първите симптоми са неспокойствие, повръщане, екзема, намален мускулен тонус, патологични рефлекси. Гърчове се появяват след 6-месечна възраст с поклащане на главата. По-късно може се наблюдава промяна в поведението – агресия, автоагресия, аутизъм. ФКУ се диагностицира с неонатален скрининг, който е задължителен в България. Лечението се провежда с диета, бедна на фенилаланин. Освен пациент с ФКУ, Кевин Алекзандър е режисьор и видеоператор от САЩ, който е подготвил 10-минутен клип за ФКУ. Материалът е с образователна цел и може да бъде гледан тук.
Кампанията по случай Деня на редките болести 2012 в България стартира тази неделя от гр. Пловдив. Над 200 посетители изпълниха залата на ДНА за постановката „Предградие“ и танците на ЕРА Балет, а над 1 700 лв бяха събрани за подпомагане на 3-годишно дете от Пловдив, страдащо от рядката болест артрогрипоза. Инициативите, посветени на редките болести продължават тази седмица в Плевен и Стара Загора. Театралното турне продължава в Плевен на 18 февруари от 14.00 в зала „Катя Попова”. На същия ден от 16.00 часа деца с редки болести, техните родители и приятели ще майсторят хвърчила в Парк Мол Стара Загора.
Лимфангиолейомиоматозата (ЛАМ) е рядко дегенеративно заболяване, което засяга жени в репродуктивна възраст. Микроскопски се характеризира с анормална пролиферация на незрели, подобни на гладки мускулни влакна клетки, които растат разпръснато в белия дроб. ЛАМ прогресивно уврежда дихателната функция, водейки до образуване на кисти в белите дробове и последващо разрушаване на здравата белодробна тъкан. Малко позната и още по-трудна за диагностициране, ЛАМ е често обърквана с други респираторни заболявания, включително астма и бронхит.
На Първата европейска конференция, посветена на ЛАМ през 2010 г. се взе решение за създаване на Европейска ЛАМ федерация, която да обедини пациентите с това заболяване и лекуващите ги лекари в Европа. Асоциацията ще има за цел да подпомага научните изследвания в тази област, както и да координира комуникацията между пациентските групи. Учредители канят всички пациенти с ЛАМ, пациентски групи и лекуващи лекари да се присъединят и заедно да обединят своите усилия по проблемите на това рядко заболяване. Повече информация ще откриете на сайта на ЛАМ федерацията – http://www.europelamfederation.org/.
На завършващата днес в Токио 7-ма Международна конференция за редки болести и лекарства сираци (ICORD) бяха проведени избори за членове на борда на ICORD. На поста президент д-р Вирхиния Йера (Фондация GEISER, Аржентина) ще бъде сменена от Джон Форман (NZORD, Нова Зеландия). Директорът на ИЦРБЛС проф. Румен Стефанов е сред избраните нови членове на борда на организацията. ICORD е най-мащабната световна организация, която обединява лекари, пациенти, изследователи, индустрия и политици, работещи по проблемите на редките болести. Следващото издание на конференцията е планирано за октомври 2012 г. в Шанхай.
“Редки, но силни заедно” е мотото, под което ще премине отбелязването на Международния ден на редките болести тази година. Националният алианс на хората с редки болести и Асоциация „Пулмонална Хипертония България“ организират благотворително поставяне на театралния спектакъл „Предградие” в Пловдив, Плевен, Стара Загора и София, съответно на 12, 18, 25 и 29 февруари 2012 г. В Пловдив спектакълът ще се състои от 14.00 ч. на 12 февруари в залата на ДНА.
“Предградие” е постановка на американския драматург Ерик Богосян, с участието на млади артисти от Театрално студио “Маска” и с режисьор Любов Павлова. Цената на билетите е 2 лв. За повече информация, моля, свържете се с координаторите на НАХРБ в съответните градове.
Електронното издание на сборника с презентации и постери от Втората национална конференция за редки болести е вече публикувано на нашия сайт. В него ще намерите информация за всичко, което бе представено по време на събитието. Скоро очаквайте официалното анонсиране на Трета национална конференция за редки болести.
Имаме удоволствието да Ви представим обновения сайт на ИЦРБЛС. Той предлага нови услуги, сред които абонамент за „Редки болести & Лекарства сираци“, актуализирана библиотека с описания на редки болести и други полезни публикации, нови форми за контакти с нашия екип, както и електронен регистър за редки болести. Моля, обърнете внимание, че част от разделите и информация в тях са все още в процес на създаване и обновяване. Приятно сърфиране на нашия сайт!
Скъпи приятели, екипът на ИЦРБЛС Ви пожелава весели Коледни и Новогодишни празници! Нека новата 2012 години Ви донесе много здраве, радостни мигове и професионални успехи!
С активното участие на лекуващите лекари и на Организацията на таласемиците в България са събрани данни за 255 пациенти с таласемия. Установи се, че 251 пациенти (98.43%) са дали своето съгласие да бъдат официално регистрирани в НРПТБ. Останалите четири пациента не са предоставили личните си данни и фигурират анонимно в регистъра. Сред регистрираните с много малък превес е относителният дял на мъжете (51.16%), спрямо този на жените (48.84%). Средната възраст на пациентите е 21 години, минималната възраст е 1.5 години, а максималната възраст е 64 години. Налична е информация за месторождението на общо 227 пациента – най-много пациенти с таласемия са родени в София, Пловдив, Стара Загора, Бургас, Варна, Хасково, Плевен и Русе. Изчислена е нестандартизирана болестност от 3.46 на 100 000 човека. Пациентите се лекуват и проследяват в 8 административни области, като в София и Пловдив се намират съответно три и два хематологични центъра.
Асоциация „Муковисцидоза“ продължава своята благотворителна кампания за набиране на средства за ремонт и оборудване на стая за муковисцидоза в детското отделение на УМБАЛ „Св. Марина“. Със съдействието на много приятели и партньори асоциацията е подготвила благотворителен календар за новата 2012 година, заснет от фотографката Яна Пенева, пълен с усмивките на деца, страдащи от редки заболявания. Всеки, който желае да помогне, може да си купи календар с усмивки. Всички приходи от продажбата ще подкрепят проекта за стая по муковисцидоза, с което ще се осигури по-добро лечение на болните деца. Как и къде може да закупите календара ще откриете на сайта на Асоциация „Муковисцидоза“.