През месец ноември 2010 г. БАПОН стартира съвместен проект с Българска асоциация „Болест на Уилсън“ – „Национален регистър на пациенти с болест на Уилсън”. Използвана е стандартизирана анкетна карта за събиране на минимална първична епидемиологична информация, разработена от центъра. Анкетните карти са попълнени с активното участие и подкрепата на лекуващите лекари в отделенията по гастроентерология към университетските клиники в страната. В началното пилотно проучване бяха регистрирани общо 158 пациента. Относителният дял на мъжете е 56.25% (89 човека), а този на жените 43.75% (69 човека). Средната възраст на пациентите с болест на Уилсън е 33.96±0.97 години, варираща между 9 и 65 години. Пациентите са разпределени и се лекуват в пет центъра, както следва: УМБАЛ „Св. Иван Рилски“, София (47.47%), СБАЛДБ, София (4.43%), УМБАЛ „Св. Георги“, Пловдив (10.76%), УМБАЛ „Св. Марина“, Варна (25.95%), УМБАЛ „Д-р Г. Странски“, Плевен (11.39%).
Американският център за контрол и превенция на болести в сътрудничество с пациентски организации и мрежата TREAT-NMD изготвиха ръководство за семейства относно мускулна дистрофия тип Дюшен (ДМД). Документът представя накратко резултатите от международен консенсус относно медицинските грижи за това заболяване. Целият текст е публикуван в научното списание Lancet Neurology. Препоръките са основани на задълбочено изследване от 84 международни експерти в диагностиката и грижите за ДМД, избрани да представляват широк спектър от специалности. Независимо един от друг те оценяват различни методи за грижа, използвани в работата с ДМД, за да определят до колко необходим, подходящ или неподходящ е всеки един от тях в различните фази на развитието на болестта. Ръководството е вече преведено на 18 езика (включително български) и е достъпно на сайта на TREAT-NMD.
Euro Histio Net (референтна мрежа за хистиоцитоза на Лангерхансовите клетки и свързаните заболявания) е една от пилотните европейски мрежи за редки болести, финансирани от Европейската комисия. Координатор на проекта е д-р Jean Donadieu от болница Trousseau в Париж. Проектът обединява лекари и пациенти от 30 страни от ЕС, САЩ, Канада, Русия, Бразилия и Близкия изток. Знанията и опитът на европейски експертни центрове по хистиоцитоза са събрани и публикувани на сайта на проекта – www.histio.net. Интернет порталът съдържа множество полезна информация за заболяването, включително отговори на често задавани въпроси, списък с експертни центрове и пациентски организации.
Шестата източноевропейска конференция за редки болести и лекарства сираци „Разработване на политики за редки болести в Източна Европа” ще се проведе на 24-26 ноември 2011 г. в Истанбул (Турция). Домакин на проявата е Истанбулския университет, а съпредседатели на организационния комитет са проф. Угур Йозбек (Истанбулски университет, Орфанет-Турция) и доц. Румен Стефанов (БАПОН). Конференцията продължава вече утвърдена рамка от миналите издания и ще представлява единен форум за всички заинтересовани в областта на редките болести и лекарствата сираци. Събитието ще бъде последвано от Първи турски национален симпозиум за редки болести и лекарства сираци, който ще се проведе на 27 ноември 2011 г. По-детайлна информация за програмата и условията за регистрация и участие може да намерите на официалния сайт на конференцията www.raredisease2011.org.
Публикуван е новият брой на официалния информационен бюлетин на БАПОН. Основните акценти в него са предстоящите Втора национална конференция за редки болести и Шеста източноевропейска конференция за редки болести и лекарства сираци, както и интервю с Владимир Томов и Светлана Каримова. В библиотека „Редки болести“ можете да прочете актуализиран обзор за болест на Уилсън.
Международно лятно училище за редки болести 2011 ще се проведе на 11-18 септември 2011 г. в курортен комплекс Слънчев бряг. Инициативата е първа по рода си в Източна Европа и цели по-добрата информираност и професионална подготовка на така наречените policy and decision makers по въпросите на редките болести. Съорганизатори на проявата са БАПОН, Националната асоциация на организациите на пациенти с редки болести „Генетика” (Русия) и Националният център за редки болести в Рим (Италия). Лятното училище за редки болести 2011 е пилотен международен проект, съчетаващ практиките и знанията по редките болести на три страни с различни здравни системи, с различен опит, но с проблеми, които са малко или много сходни. Лектори ще бъдат водещи експерти от България и Европа, а участниците включват представители на руски федерални и регионални законодателни органи и здравни власти. Подробен обзор на събитието можете да прочетете в следващия информационен бюлетин на БАПОН.
Национална Гоше Асоциация е сред наскоро обявените първи носители на наградите Patient Advocacy Leadership (PAL), инициатива на компанията Genzyme. Това е глобална програма за грантове за нестопански организации, които работят в областта на проблемите на пациенти, страдащи от лизозомни болести на натрупването. Genzyme инициира тази програма, за да насърчи нови и иновативни подходи за повишаване на информираността за тези заболявания и подкрепата за пациентите. Над 50 кандидата от 25 страни участваха в тазгодишното издание на наградите, като избраните 11 ще получат общо близо 100 000 долара от Genzyme. Освен Национална Гоше Асоциация, пациентски организации и групи от Холандия, Колумбия, Италия, Бразилия, САЩ, Канада, Сингапур и Индия са сред наградените.
По-малко от месец преди Втората национална конференция за редки болести и лекарства сираци отново се връщаме на темата за проявите, посветени на редките болести. Тук обаче няма да се спираме на това колко малко се знае за редките болести и колко много има още да се прави по тези въпроси. Основният замисъл на подобен род събития е прекият контакт – обмен на опит, споделяне на добри практики, създаване на партньорства, работа по съвместни проекти. Редките болести са наистина много обширна тема и редица добри идеи вече са реализирана на практика.
Конференциите за редки болести служат именно за това – да бъдат място, където всеки, засегнат по някакъв начин от редките болести (пациенти, лекари, здравни власти, индустрия, медии), да има достъп до тази полезна информация за новостите и добрите практики, да може да общува с признати експерти по тези въпроси и на свой ред да работи за тяхното прилагане и популяризиране. Нарастващият брой участници в подобен род събития говори красноречиво за успеха и ползите от тях.
В станалото вече традиция за нашия бюлетин блиц-интервю потърсихме мнението на двама много важни за каузата „редки болести” хора в Източна Европа – г-жа Светлана Каримова (председател на Националната организация на асоциациите на пациенти с редки болести „Генетика”, Русия) и г-н Владимир Томов (председател на Национален алианс на хора с редки болести, България). Изборът ни не е случаен, защото мнението на пациентите е най-верният показател за полезността и ефективността от дадена инициатива. А и г-жа Каримова и г-н Томов имат наблюдения от другата страна – като съорганизатори на минали издания на Източноевропейските конференции за редки болести.
Какви са предизвикателствата да се организира събитие, посветено на редките болести – тема, която до скоро бе практически непозната в България/Русия?
Владимир Томов (ВТ): Основен проблем при борбата с редки болести е недостатъчното количество информация. Конференцията като форма на информационен обмен е най-ефективна и целесъобразна. Страните от Източна Европа имат специфични, много близки по характеристика проблеми и от там е и необходимостта те да се разглеждат комплексно и концентрирано в специализирани събития.
Светлана Каримова (СК): Провеждането на такъв род събитие беше ново за нашата страна, темата „редки болести” тъкмо бе започнала да се обсъжда по-масово. В този план конференцията беше от голямо значение за всички в Русия, които са засегнати по някакъв начин от този проблем. Огромен брой лекари и пациенти заявиха желание за участие в Петата източноевропейска конференция за редки болести и лекарства сираци, както и паралелно провеждащата се Първа всеруска конференция за редки болести. Поради големите мащаби на нашата страна, една част от тях по чисто финансови причини не можаха да присъстват. Затова и за в бъдеще ние планираме директни онлайн излъчвания, за да може да помогнем и на хората от по-отдалечените региони в желанието им за повече информация и знания.
Трудно ли е да се популяризира темата „редки болести“? Кой е най-заинтересован от повишената информираност за редките болести?
ВТ: Безспорно това са пациентите и техните семейства. Но не трябва да забравяме информирането на медицинските специалисти, които със своя професионализъм и отдаденост са основен фактор в борбата с редки болести, както и служителите в държавните структури, свързани със здравеопазването, които също са ключов участник в обмена на информация.
СК: Целенасочената работа по този въпрос не е никак лесна към днешна дата. Здравното законодателство в нашата страна е напълно остаряло и в момента се осъществява модернизация на цялата здравна система на Руската федерация. Активно се работи по Закона за здравеопазването, в който се очаква да се появи специален текст (член 44) за първи път в Русия, който да бъде посветен на редките болести и да регулира създаването на федерален списък на редките заболявания (към момента съдържащ 86 болести) и поддържането на федерални регистри за тях.
По какъв начин международното сътрудничество помага за справянето с проблемите на редките болести в България?
ВТ: На основата на подобен род сътрудничество получаваме информация, която ни насочва в областта на редките болести, дава ни достъп до определения, постижения, статистика и добри практики. По този начин успяваме да предвидим проблеми, с които други са се борили десетилетия и на свой ред да ги препратим към заинтересовани, но по-слабо информирани хора, засегнати от редки болести. На основата на международно сътрудничество бе създаден Националният алианс на хора с редки болести в България.
СК: Разбира се, че помага особено в информационен аспект. Вече повече от 4 години например ние активно си сътрудничим с българските Информационен център за редки болести и лекарства сираци и Национален алианс на хора с редки болести. Между нас протича непрекъснат обмен на информация, както и работа по съвместни проекти като Петата източноевропейска конференция в Санкт Петербург и предстоящото Лятно училище за редки болести, на което ще присъстват много лекари и представители на здравните власти от Русия. Много сме благодарни също за подкрепата и сътрудничеството, което осъществяваме с италианския Национален център за редки болести и неговия ръководител, д-р Доменика Тарушо.
Как бе пренесен опита от проведените конференциите на местно ниво? Какви положителни резултати даде това събитие?
ВТ: В началото на цикъла от източноевропейски конференции по редки болести нямаше никаква представа дори и от определението за рядка болест. В момента има голям брой групи от пациенти и семейства, организирани около проблематиката на редките болести, специализирани групи на държавно ниво, занимаващи се с редките болести, законодателни промени, свързани с редките болести.
СК: Вече наистина придобихме сериозен опит по тези проблеми, но друг е въпросът готова ли е нашата страна да приеме този опит. Налага ни се правим „малки крачки” и това е много трудно, когато знаеш, че можеш да направиш една голяма крачка напред и с нея да помогнеш на много болни хора и техните семейства. Русия е огромна страна и има своите специфични особености. Не всичко, което се прави в Европа, може да се приложи у нас. Много неща трябва да се приспособят към нашите условия.
Как такива мероприятия биха продължили да играят важна роля в областта на редките болести?
ВТ: Чрез спазване на регулярността в провеждането на специализирани събития от този род, мултиплицирането на конференции по редки болести на национални нива, както и провеждането на конференции и работни срещи по отделни редки заболявания.
След като се изнесе провеждането на източноевропейски конференции извън пределите на България, стартираха ежегодни национални конференции. Това събитие се наблюдава в България и Русия и се надяваме да бъде факт и в бъдеще.
СК: Провеждането на такива събития е от изключително значение. Освен получаването на голям обем информация, създават се условия за общуване и международни контакти между пациенти и лекари. Фактът, че на такива прояви идват и медицински специалисти, показва, че те от все сърце подкрепят и се вълнуват от съдбата на своите пациенти. Аз много високо оценявам тези действия. Консолидацията на усилията по тези въпроси е много важна за по-нататъшната промоция на темата „редки болести” в целия свят. Сходните проблеми дават основа за работата по съвместни проекти и стратегии.
Какво бихте желали да чуете по време на 6-та Източноевропейска конференция за редки болести и лекарства сираци този ноември в Истанбул?
ВТ: Най-голяма нужда се чувства в откриване и внедряване на успешни терапии за редки болести, затова очакваме да чуем за нови успешни и достъпни терапевтични методи и средства. По този начин се дава надежда и сила на пациентите и техните семейства.
СК: Много искам да видя повече заинтересовани участници, в което съм и сигурна, че ще бъде. Аз лично препоръчвам да се обърне сериозно внимание на постерната сесия, защото нерядко информация там е много по-интересна от пленарните презентации. Пожелавам успех на организатори и използвам възможността да им благодаря за отправената покана към мен за лектор.
Благодарим на Светлана Каримова и Владимир Томов за съдействието и помощта при изготвянето на този материал.
Вече можете да се запознаете с програмата на Втора национална конференция за редки болести и лекарства сираци на www.conf2011.raredis.org. Семинарите за пациенти ще бъдат обявени допълнително. Напомняме Ви, че крайният срок за късна регистрация е 15 юли 2011, а за изпращане на резюмета – 31 юли 2011. Следете ни редовно, за да се информирате своевременно за детайлите относно конференцията.
На 1-2 октомври 2011 г. в София ще се проведе конференция, посветена на проблемите на хората, страдащи от булозна епидермолиза. Инициатор на събитието е ДЕБРА България. Гост-лектор ще бъде д-р Мая Ел Хашем, дерматолог, ръководител на отделението за булозна епидермолиза в детската болница “Бамбино Джезу” (Рим, Италия), посветила 25 години от професионалната си кариера на проблемите на пациентите с булозна епидермолиза. Повече информация за програмата и условията за регистрация може да намерите на сайта на ДЕБРА България.