От 2011 Сдружение Булозна Епидермолиза България e официално с ново име – ДЕБРА България, показващо принадлежността към европейското и световно семейство на сходни пациентски организации – DEBRA Europe и DEBRA International. Новият председател на асоциацията е г-жа Десислава Абаджиева. За повече информация – моля, посетете раздела за пациентски асоциации или интернет страницата на ДЕБРА България.
admin
Годишният доклад за дейността на БАПОН през 2010 е вече публикуван в раздела „Дейности“. За да го прочетете като pdf файл, моля натиснете тук.
На 19 януари 2010 депутатите от Европейския парламент одобриха законодателното предложение по отношение на правата на гражданите за достъп до надеждно лечение с добро качество в страни от ЕС и възстановяването на разходите за него. Пациенти, които пътуват с цел получаване на медицински грижи в друга страна от ЕС, ще бъдат лекувани по същия начин, както и гражданите на страната, в която се лекуват. В изявление на европейския комисар по здравеопазване и потребители Джон Дали се казва, че чрез новия закон ще бъдат подпомогнати болните, които се нуждаят от специализирано лечение — например нуждаещите се от точна диагноза или лечение на рядко заболяване. С него се подкрепя развитието на Европейските референтни мрежи, които на доброволни начала обединяват вече признати в Европа специализирани центрове за експертни познания. Здравните експерти от цяла Европа ще имат възможност да споделят най-добри практики в областта на здравеопазването и да осигуряват прилагането на най-високи стандарти.
Европейското училище по хематология съобщава за успех в генната терапия на наследствени заболявания на кръвта. Двадесет години след първата трансплантация на клетки от кръв от пъпната връв, нов етап в биотерапиите е на път да бъде постигнат след проучване за генна терапия за β-таласемия, проведено в Париж. Крайната цел е лечение на възрастни пациенти с таласемия майор, за които няма донори с HLA съвпадение.
Публикуваните резултати са обнадеждаващи. Те показват, че 21-годишен пациент с тежка β-таласемия, който е бил преди това на постоянна програма за кръвопреливане, няма нужда повече от трансфузии 1 година след трансплантацията на коригирани клетки от собствения му костен мозък. Терапевтичният хемоглобин остава стабилно изразен (3.5 g/dL), повишавайки нивото на хемоглобина в кръвта на 9.5-10 g/dL. Пациентът се чувства излекуван и споделя, че има нови сили за нов живот. Натрупаното желязо бавно се отстранява чрез орални хелатори. Вероятно пациентът ще бъде в състояние да спре хелиращата терапия в близко бъдеще. Тези предварителни резултати трябва да бъдат потвърдени чрез включване в процеса на други пациенти с тежка таласемия или сърповидноклетъчна анемия.
Много други генетични или придобити нарушения могат да бъдат бъдещи кандидати за този вид генна терапия. За да прочетете пълния текст на статията, моля натиснете тук.
Националният алианс на хората с редки болести организира обучителен семинар за пациенти с редки болести на тема „Психологическите методи – начин на самопомощ за подобряване качеството на живот на хората с редки болести и техните семейства“. Лектори ще са известният психотерапевт Мадлен Алгафари и психологът Еленко Ангелов. Участниците ще имат възможността да получат ценни съвети, да се потопят в темата на позитивното мислене и как най-добре да го използват в тяхна полза. Семинарът ще се проведе на 12-13 февруари 2011 г. в хотел „Русалка“, гр. Пловдив. Можете да се запознаете с предварителната програма тук. За допълнителна информация, моля свържете с г-жа Йорданка Петкова, координатор на НАХРБ за Пловдив.
По случай Деня на редките болести Европейската комисия публикува резултатите от проучване на Евробараметър за осведомеността за редките болести в Европа. Изследването има за цел да проучи нагласата на европейците спрямо редките болести и стратегиите за тях на европейско и национално ниво. Можете да разгледате пълния доклад, както и резултатите по отделни страни на български език на сайтовете на ГД Здравеопазване и потребители или на Евробараметър.
През месец ноември 2010 г. приключи първото епидемиологично проучване на пациенти в България, диагностицирани с хронична миелоидна левкемия. Този проект се осъществява съвместно с Научното дружество по клинична и трансфузионна хематология и Медицински център „Раредис“. След обработване на подадената информация бяха регистрирани общо 248 човека. Относителният дял на мъжете е 50.40% (125 пациента), а този на жените – 49.60% (123 пациента). Нестандартизираната годишна болестност е 3.27 на 100 000 човека. Средната възраст на регистрираните пациенти е 53.86 ± 15.33 SD години. Към момента на проучването, пациентите се лекуват и проследяват в осем лечебни заведения в страната, като най-голям е броят им в университетските клиники: два центъра в София – НСБАЛХЗ с регистрирани 78 (31.50%) пациента и Университетска болница „Александровска” с регистрирани 29 (11.60%) пациента, Пловдив – 56 пациента (22.60%), Варна – 48 пациента (19.40%); Плевен – 27 пациента (10.90%), Русе – 5 пациента (2.00%), Хасково – 4 пациента (1.60%) и Видин – 1 пациент (0.60%). Пациентите от Русе, Видин и Хасково получават лекарствената си терапия в големите университетски центрове, а се наблюдават амбулаторно от хематолог в своето населено място. През 2011 година ще се проведе актуализиране на информацията за регистрираните пациенти с ХМЛ, както и регистриране на нови случаи.
През месец oктомври 2010 г. приключи успешно втората фаза на проекта „Национален регистър на пациенти с таласемия в България”. Целта бе да се обнови информацията за пациентите, които са били регистрирани по време на първа фаза на проекта, както и да се регистрират новооткрити и нерегистрирани до момента пациенти с таласемия майор. С активното съдействие на лекуващите лекари от хемотрансфузионните центрове и пациентската асоциация, бяха събрани общо 241 анкетни карти, от които 18 за първична епидемиологична информация на новооткрити пациенти и 223 с обновени данни. След статистическо обработване на подадената информация се установи, че броят на мъжете е 126 (52.28%), а на жените – 115 (47.72%). Средната възраст на пациенти с таласемия майор е 19.5 ± 11.9 SD години. Лечението им се осъществява в общо 12 лечебни заведения в страната, а хелатирането се извършва в специализираните хемотрансфузионни центрове, както следва: София – три центъра, Пловдив – два центъра, Варна, Стара Загора, Плевен, Бургас, Русе, Ямбол и Силистра. Получените резултати бяха обсъдени и приети като официални за страната на работна среща на експертната група по таласемия, проведена във Варна през месец ноември. Предстои следващо обновяване на данните и събиране на нова епидемиологична информация през март-април 2011 г.
РЕДКИ БОЛЕСТИ И ЛЕКАРСТВА СИРАЦИ
Информационен бюлетин на БАПОН
2010
· Брой 1, година I (натиснете тук, за да го отворите като pdf файл с големина 1.8 MB)
2011
· Брой 2, година IІ (натиснете тук, за да го отворите като pdf файл с големина 1.94 MB)
· Брой 3, година IІ (натиснете тук, за да го отворите като pdf файл с големина 1.35 MB)
Редакционен екип:
Отговорен редактор: Румен Стефанов
Редактор: Георги Искров
Технически сътрудник: Лилия Попова
ISSN xxxx-xxxx
Адрес за кореспонденция:
Българска асоциация за промоция на образование и наука
4017 Пловдив, ул.„Братя Свещарови” 4
e-mail: info@raredis.org
тел./факс: (032) 57 57 97
Информацията в този бюлетин се предоставя напълно безплатно с общообразователна цел и не трябва да служи за самодиагностика или самолечение. При наличие на здравен проблем, следва да се обърнете към личния/лекуващ лекар!
Информационен бюлетин на БАПОН
2010
· Брой 1, година I (натиснете тук, за да го отворите като pdf файл с големина 1.8 MB)
Редакционен екип:
Отговорен редактор: Румен Стефанов
Редактор на броя: Георги Искров
Технически сътрудник: Лилия Попова
ISSN xxxx-xxxx
Адрес за кореспонденция:
Българска асоциация за промоция на образование и наука
4017 Пловдив, ул.„Братя Свещарови” 4
e-mail: info@raredis.org
тел./факс: (032) 57 57 97
Информацията в този бюлетин се предоставя напълно безплатно с общообразователна цел и не трябва да служи за самодиагностика или самолечение. При наличие на здравен проблем, следва да се обърнете към личния/лекуващ лекар!