Описание:
На 28-30 май 2010 се състоя Първа национална конференция за редки болести и лекарства сираци, която премина под огромния интерес от страна на лекари и пациенти (над 300 участници), присъствие на официални гости от EURORDIS и водещи чуждестранни специалисти, част от мащабния проект EUROPLAN. Конференцията бе организирана съвместно от ИЦРБЛС и НАХРБ.
На това събитие, за пръв път бяха представени официално редица фундаментални за редките болести у нас документа – Националната програма за редки болести (2009-2013), препоръките по проект EUROPLAN за ефективни стратегии в тази област, резултатите от първия за страна епидемиологичен регистър за редки болести – този на пациентите с таласемия.
Към
Описание: ––––––––––––––––––––––––– СИНОНИМИ: Хепатолентикуларна дегенерация КОД МКБ10: E83.0 КОД ORPHANET: ORPHA905 ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР. КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Болестта на Уилсон е автозомно рецисивно заболяване причинено от мутация на ATP7B гена, който представлява мембранно-свързана мед-транспортираща АТФ-аза. Клиничните прояви предизвикани от токсичността на медта първично са от страна на черния дроб и мозъка. Понеже съществува ефективно лечение от изключителна важност диагнозата да се постави възможно най-рано. ЕТИОЛОГИЯ: Дефицитът на ATP7B белтъка нарушава екскрецията на медта, което води до положителен баланс на медта, натрупване в черния дроб и токсичност от натрупване на свободни радикали. Серумните нива на медта обикновено са ниски , поради ниските серумни нива на церулоплазмин, който обикновено свързва над 90 % от серумната мед, като при прогресиране на заболяването се повишава концентрацията на несвързаната с церулоплазмина мед (свободна мед), която се натрупва в други части на тялото като мозъка, което води до неврологични и психиатрични прояви. КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Болестта на Уилсон може да се прояви с хепатит, цироза или чернодробна декомпенсация, като началото обикновено е в юношеската възраст, но може да се изяви и по късно. В Индия и страните от Далечния изток чернодробните прояви могат да се появят по- рано обикновено при деца на 5 -6 годишна възраст. Може да се изяви първоначално епизод от хепатит с повишени трансаминази с или без жълтеница и след това спонтанно да регресира. Хепатита често се повтаря и повечето от тези пациенти развиват в следващите години цироза. Чернодробната декомпенсация е съпроводена от повишен серумен билирубин, намалени серумен албумин и коагулационни фактори, асцит, периферни отоци и чернодробна енцефалопатия. При тежка чернодробна недостатъчност може да се наблюдава хемолитична анемия, понеже големи количества мед постъпват в кръвообръщението. Асоциацията между хемолиза и чернодробно заболяване правят диагнозата болест на Уилсон твърде вероятна. Неврологичните прояви свързани с болестта на Улсон обикновено се изявяват към 20 годишна възраст, въпреки че могат да се прояват и към 50-тата година от живота на пациента. Ядрено магнитния резонанс и Компютърната аксиална томография показват увреда на базалните ганглии, понякога на моста, медулата, таламуса, малкия мозък и субкортикалните зони. Трите основни неврологични прояви са: дистония, нарушена координация и тремор. Често се срещат нарушения в говора и гълтането. При някои пациенти клиничната картина наподобява тази при болестта на Паркинсон.Нарушенията във функцията на автономната нервна система включват ортостатична хипотония, нарушения във функцията на потните жлези, червата , пикочния мехур и еректилна дисфункция. ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: Честотата на болестта на Уилсон е около 1 на 40 000, а честотата на носителството на ATP7B мутация е около 1 %. Въз основа на тази генна честота рискът от развитие на болестта при потомството на засегнатите от мутацията родители е 1 на 200. ЛЕЧЕНИЕ: Първоначално за лечение на болестта се използвал Penicillamine, но сега мястото му в лечението е ограничено поради неговата токсичност и влошаването на неврологичните оплаквания. Ако се провежда лечение с този препарат, то задължително трябва да бъде придружено от приложението на 25 mg/дн pyridoxine. Trientine е по-малко токсичен хелатор и е заместил използването на penicillamine. Цинковия ацетат се предлага под търговското име Galzin, като препоръчителната доза за възрастни е 50 mg 3 пъти дневно , като приемът трябва да бъде най-малко един час след приема на храна. Trientine под търговското име Syprine и penicillamine под името Cuprimine се приемат в доза 500 mg два пъти дневно най –малко 2 часа след нахранване. ЛЕКАРСТВО СИРАК: Zinc (WILZIN) АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ: НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ БЪЛГАРСКА АСОЦИАЦИЯ БОЛЕСТ НА УИЛСЪН СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ: Медицински център РареДис ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ: За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research. БИБЛИОТЕКА РЕДКИ БОЛЕСТИ: Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин “Редки болести & Лекарства сираци”, моля въведете Вашия e-mail тук. Описанието е изготвено от Д-р Николай Ботушанов. ––––––––––––––––––––––––– СИНОНИМИ: Делеция 7q11.23 КОД МКБ10: Q93.8 КОД ORPHANET: ORPHA904 ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР. КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Williams синдром (или Williams-Beuren синдром) е рядко генетично заболяване, срещащо се с честота 1 на 20 000 живородени като повечето случаи са спорадични. Характеризира се със специфичен лицев дисморфизъм- лице на “елф”- пълни устни, отворена уста, проминиращо чело, депресиа на основата на носа, кардио-васкуларни проблеми- най-често суправалвуларна аортна стеноза, преходна хиперкалцемия в кърмаческия период, изоставане в нервно-психическото развитие, поведенчески аномалии- “cocktail-party syndrome“. ЕТИОЛОГИЯ: Синдромът на Williams е резултат от делеция на дългото рамо на 7-ма хромозома q11.23 . По-голямата част от делециите не се откриват чрез стандартния цитогенетичен анализ, а посредством флуоресцентна in situ хибридизация (FISH). Тази област съдържа повече от 20 гена. Смята се, че загубата на голяма част от тези гени най-вероятно е причина за оформянето на специфичната клинична картина. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 и LIMK1 са най-често гените, които са делитирани при пациенти с Williams синдром. Загубата на ELN гена кодиращ протеина еластин се свързва с промените в съединителната тъкан и кардиоваскуларните аномалии (суправалвуларната аортна стеноза, и суправалвеоларната пулмонална стеноза ), характерен симптом при много от пациентите с този синдром. Изследвания показват, че делеция на LIMK1, GTF2I, GTF2IRD1, CLIP2, а вероятно и на други гени в тази област са причина за специфичните поведенчески аномалии, изоставането в нервно-психическото развитие и другите когнитивни проблеми. Децата със синдрома на Williams се описват като изключително дружелюбни и хиперактивни, при възрастните пациенти чести са емоционални и поведенчески проблеми. КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Клиничната картина на синдрома е изключително вариабилна. Лицевият дисморфизъм е характерен и може да бъде диагностициран веднага след раждането. Децата обикновено се раждат на термин. Диагнозата се подозира при случайно установена идиопатична хиперкалциемия или открита суправалвуларна аортна стеноза. къс нос с есктравертирани ноздри ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: – ЛЕЧЕНИЕ: Синдромът на Williams е комплексно мултиорганно заболяване, което изисква участието на различни специалисти. – генетици, кардиолози, нефролози,психолози. Нивото на калция и вит.Д трябва да се контролира периодично. Ранната консултация с кардиолог е изключително важна. ЛЕКАРСТВО СИРАК: – АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ: НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ: Медицински център РареДис ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ: За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research. Описанието е изготвено от Доц. д-р Радка Тинчева, дм. ––––––––––––––––––––––––– СИНОНИМИ: Чревна липодистрофия КОД МКБ10: К90.8, М14.8 КОД ORPHANET: ORPHA3452 ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР. КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Болестта на Whipple представлява рядко, рецидивиращо, бавно прогресиращо, инфекциозно, системно заболяване, което засяга тънкото черво. Основната му проява е маладсорбцията, но могат да се увредят и други органи като сърце, бели дробове, мозък, стави и очи. КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: В клиничното протичане на нелекуваната WD се включват 3 стадия: неспецифичен: оплаквания от мигриращи ставни болки, тежест в корема, невисока температура, анорексия и кашлица. Тази фаза може да продължи повече от 5 години. ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: – ЛЕЧЕНИЕ: Провежда се основно с антибиотици. Кратките антибиотични курсове (2 седмици до няколко месеца) водят до рецидив поради което се препоръчват дълги курсове – около 1 година. Най-често се изисква хоспитализация на пациента и 14 дневно лечение с цефтриаксон, както и последваща перорална терапия с триметоприм-сулфаметоксазол за една или две години в амбулаторни условия. Друг възможен режим е 14 дни интравенозни инфузии на стрептомицин и пеницилин G, последвани от перорален триметоприм-сулфаметоксазол за една или две години. За сериозните случаи допълнително се прави заместителна електролитна терапия с натрий, калий и калций. ЛЕКАРСТВО СИРАК: – АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ: НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ: Медицински център РареДис ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ: За допълнителна информация, моля посетете сайта на Orphanet . Описанието е изготвено от: ИЦРБЛС ––––––––––––––––––––––––– СИНОНИМИ: – КОД МКБ10: М31.3 КОД ORPHANET: ORPHA900 ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР. КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Грануломатозата на Вегенер се характеризира с грануломатозен васкулит на горните и долни дихателни пътища в комбинация с гломерулонефрит. ЕТИОЛОГИЯ: – КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Белодробното ангажиране може да се прояви като безсимптомни инфилтрати или клинично да се изяви с кашлица, хемоптиза, диспнея и дискомфорт в гърдите. Това е налице при 85-90 % от пациентите. Засягането на очите (52% от пациентите) може да варира от лек конюнктивит до еписклерит, склерит, грануломатозен склероувеит и ертроорбитално ангажиране, водещо до проптоза. Засягане на сърдечно-съдовата система (8% от пациентите) се изявява с перикардит, коронарен васкулит и рядко като кардиомиопатия. Проявите от страна на нервната система (23% от пациентите) включват неврити на ЧМН, mononeuritis multiplex и рядко церебрални васкулити и/или грануломи. Бъбречното ангажиране доминира клиничната картина и определя високата смъртност, ако не се лекува. Въпреки, че може да бъде изразено в различна степен, появило се веднъж, то прогресира до бъбречна недостатъчност, ако не се лекува адекватно. ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: – ЛЕЧЕНИЕ: Глюкокортикоидите prednisone, 1 mg/kg дневно с последваща редукция на дозата и преминаване на алтерниращо приложение и спиране след 6 месеца водят до симптоматично подобрение, но слабо повлияват естествения ход на заболяването. Най-ефективната терапия до момента е cyclophosphamide в доза 2 mg/kg дневно пер ос заедно с глюкокортикоиди. Този режим води до отлична прогноза, като подчертано подобрение се наблюдава при над 90% от пациентите, а пълна ремисия се постига при около 75 % от тях. Сyclophosphamide, приложен в доза l g/m2 веднъж месечно, се свързва с по-малко странични ефекти, но води по-често до рецидиви на заболяването. ЛЕКАРСТВО СИРАК: – АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ: НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ: Медицински център РареДис ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ: За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research. Описанието е изготвено от Д-р Николай Ботушанов. ––––––––––––––––––––––––– СИНОНИМИ: Спастичен тортиколис КОД МКБ10: – КОД ORPHANET: ORPHA93962 ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР. КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Дистонията е синдром на поддържане на абнормна поза и нарушения в извършваното движение, като резултат от променен мускулен тонус. Фокалните дистонии обхващат една част от тялото. Тортиколис спастика е най-честата фокална дистония, която може да бъде самостоятелно проявена или като част от сегментна или генерализирана дистония. ЕТИОЛОГИЯ: Неизвестна. Фокалните дистонии в зряла възраст се приемат за форми на генерализирана дистония. КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Заболяването е по-често при жените, проявява се във всяка възраст, но най-често между 40 и 50 години. Цервикалната дистония започва подостро със стягане или дърпане във врата, което води до промяна на позата на главата. В зависимост от засегнатите мускули се оформят различните видове фокална дистония. Най-често това са m. sternocleidomastoideus от едната страна и задните шийни мускули, при което се оформя поза с наклонена глава към противоположното рамо, което може да бъде повдигнато. ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: – ЛЕЧЕНИЕ: Най- добро повлияване на фокалните дистонии се постига с локалното приложение на ботулинов токсин. Медикаментът се инжектира локално в засегнатите мускули, като повлиява оплакванията, но не и причината за тях. Дозата е индивидуално специфична за всеки пациент. Ефектът е добър, но в повечето случаи –временен, повторни апликации са необходими през интервали от 3 до 6 месеца. ЛЕКАРСТВО СИРАК: – АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ: НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ: Медицински център РареДис ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ: За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research. Описанието е изготвено от Д-р Павел Балабанов, дм. ––––––––––––––––––––––––– СИНОНИМИ: Таласемия майор е позната още като Анемия на Кулей или Средиземноморска анемия КОД МКБ10: D56.1 КОД ORPHANET: ORPHA848 ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР. КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Таласемичните синдроми са хетерогенна група наследствени заболявания, при които продукцията на нормален хемоглобин е частично или напълно подтисната, поради дефектен синтез на една или повече глобинови вериги, участващи в образуването на нормалния хемоглобин. В зависимост от това, коя верига е дефектна, се описват два основни типа таласемии- алфа и бета- таласемия. Хомозиготното състояние на дефекта води до изявата на тежка хронична хемолитична анемия, която изисква редовни кръвопреливания и е позната като таласемия майор. Хетерозиготното състояние се свързва само с леки промени в кръвната картина и еритроцитната морфология, които се описват като таласемия минор. ЕТИОЛОГИЯ: Заболяването се предава по автозомно- рецесивен път. Структурата на глобиновите вериги се кодира от два генни региона- алфа генен регион Iс позиция в хромозома 16 и бета- генен регион, локализиран в хромозома 11. Точкови мутации и делеции водят до синтез на дефектни глобинови вериги. Понастоящем са установени повече от 200 мутации . В зависимост от типа на мутацията глобиновата синтеза може да бъде повлияна в различно тежка степен, което определя тежестта на клиничните прояви на таласемичния синдром. КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: От заболяването боледуват и двата пола. Диагнозата се поставя обикновено към края на първата година от живота, когато започва постепенната замяна на феталния хемоглобин с адултен. Еритроцитите и техните костномозъчни прекурсори, носещи дефектните глобинови вериги имат много по- кратък живот, а това води след себе си анемизиране, влошена физическа активност, иктер. Костният мозък увеличава около и над 30 пъти своя размер. Следствие от това е деформиране на черепа, изпъкване на на горната челюст, деформации на ребрата и прешлените. Костите стават остеопенични и чупливи, често водещо до фрактури. Белег на екстрамедуларна хематопоеза е и уголемяването на черният дроб и слезката. ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: ЛЕЧЕНИЕ: Конвенционалните терапевтични режими включват редовни хемотрансфузии на обезлевкоцитени еритроцитни концентрати всеки две до пет седмици. Понастоящем повечето центрове предприемат трансфузия при нива на хемоглобина 9 g/dl до 105 g/dl. Целят се посттрансфузионни нива от 13 g/dl до 14 g/dl. След първите двадесет кръвопреливания или при нива на феритина над 1000 ng/l е необходимо започване на хелатираща терапия. Десфералът е основен медикамент , но недостатък е парентералният път на прилагане. Това води до лош комплайънс на пациентите. Използват се и орални хелатори в различни режими- самостоятелно или комбинирано с десферал. Такива са медикаментите Деферипрон и Деферасирокс. ЛЕКАРСТВО СИРАК: deferasirox (EXJADE) АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ: ОРГАНИЗАЦИЯ НА ТАЛАСЕМИЦИТЕ В БЪЛГАРИЯ БЪЛГАРСКА АНТИ-ТАЛАСЕМИЧНА ОРГАНИЗАЦИЯ НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ: Медицински център РареДис ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ: За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research. Описанието е изготвено от Д-р Катя Сапунарова. ––––––––––––––––––––––––– СИНОНИМИ: Човешки Nude/ТКИД (тежък комбиниран имунодефицит) КОД МКБ10: D82.8 КОД ORPHANET: ORPHA169095 ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР. КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Комбиниран В и Т клетъчен имунодефицит, характерен с намаление на зрелите Т клетки и понижен брой на хелперните Т лимфоцити, докато броят на супресор/цитотоксичните Т клетки е нормален. ЕТИОЛОГИЯ: Автозомно-рецесивният синдром се предизвиква от мутации в FOXN1 (WHN) гена, локализиран в хромозома 17q11-q12. Анализът показва хомозиготна безсмислена мутация в засегнатите индивиди. При носителите, както и в много членове на семейството, мутацията е в хетерозиготна форма. КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Клиничните признаци са подобни на тези при ТКИД: затруднен растеж, упорита диария и рецидивиращи белодробни инфекции. Освен тях пациентите страдат и от вродена алопеция (косопад), тежък Т клетъчен имунодефциит, изпъкналост и вдлъбване на всички нокти. ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: – ЛЕЧЕНИЕ: Единственото ефективно лечение за ТКИД е трансплантация на костен мозък. Други терапевтични насоки са интравенозни инфузии на гамаглобулин, облъчване на всички кръвни продукти, антибиотици. Едната сестра, описана през 1996г, е преживяла след костно-мозъчна трансплантация, която е коригирала нейния имунодефицит, но не е повлияла косопада. ЛЕКАРСТВО СИРАК: – АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ: НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ: Медицински център РареДис ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ: За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research. Описанието е изготвено от Доц. д-р Мариана Мурджева, дм. –––––––––––––––––––––––––
Петата източноевропейска конференция за редки болести и лекарства сираци „Редките болести във фокуса на персонализираната медицина“ беше организирана съвместно от БАПОН и на конференцията
Last modification: 10:54 07.10.2010
–––––––––––––––––––––––––
Могат да се наблюдават също така загуба на паметта, мигренопоодбно главоболие и гърчове. Описани са психиатрични промени- загуба на емоционален контрол, депресия, хипеактивност или липса на сексуално подтискане . При жените могат да се наблюдават спонтанни аборти, аменорея. Срещат се и холелетиаза и нефролитиаза, остеоартрит (по специално на коленните стави). Често се среща микроскопска хематурия и повишена урина екскреция на фосфор, аминокиселини , захар и урати.
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул. „Драган Цанков“, бл. 59-63 вх. 7, София 1000
Лице за контакти: Даниела Вировска
Електронна поща: d.virovska@wilsonbg.org
Адрес за кореспонденция: ул. „Софийски герой“, бл. 116, вх.А, ап.6, жк. „Хиподрума“, 1612 София
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
Подробен обзор за болест на Уилсън може да прочетете в брой 5 на “Редки болести & Лекарства сираци”. Натиснете тук, за отворите pdf-файла с описанието (размер на файла 690 KB).
Last modification: 13:49 18.08.2010
–––––––––––––––––––––––––
Монозомия 7q11.23
Синдром на Уилямс-Бойрен
Синдромът е описан за първи път през 1961 независимо от двама автори – Williams и Beuren.
Характерния лицев дисморфизъм е налице след раждането, но търпи развитие и се оформа напълно през ранното детство. Антенатално могат да бъдат диагностицирани характерните кардиоваскуларни промени, понякога мултикистични диспластични бъбреци, увеличена нухална гънка и намален майчин серумен алфа-протеин.
Лицевият дисморфизъм се характеризира с:
депресия на основата на носа
дълъг филтрум
плоска средна част на лицето
голяма уста
пълни устни
широко разстояние между зъбите
микрогнатия
Пациенти, суспектни за синдрома на Williams могат да бъдат насочени за диагностично уточняване към отделение по клинична генетика при Университетска детска болница- бул.”Иван Гешов” 11 София. Диагностиката е възможна в България с флуорисцентна in situ хибридизация (FISH).
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул. „Драган Цанков“, бл. 59-63 вх. 7, София 1000
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
Last modification: 13:57 23.05.2024
–––––––––––––––––––––––––
ЕТИОЛОГИЯ: Болестта на Whipple се причинява от Грам положителен бактерий – Tropheryma whippelii. Може да засегне много органи, но най-често – тънкото черво. Първоначално уврежда лигавицата му, като удебелява тъканта. Разрушават се власинките – фини израстъци на чревната стена, които спомагат за усвояване на хранителните вещества. С течение на времето инфекцията се разпространява в други части на тялото.
абдоминален: загуба на тегло, отпадналост, хронична диария и коремни болки. Продължава 10-20 години.
генерализиран: стеаторея, кахексия, лимфаденопатия, хиперпигментация, нарушена сърдечна, белодробна и очна функция. Този стадий продължава около 5 години.
Други прояви са засягане на кожата; очите (увеит, ретинит, оптичен неврит); генерализирана лимфаденопатия; културелно-негативен, с афебрилитет ендокардит, който може да се усложни със сърдечна емболия; подобни на саркоидоза симптоми с въвличане на медиастиналните лимфни възли и централната нервна система (деменция, сензорни и моторни увреждания, офталмоплегия, емоционална нестабилност), ендокринопатия. Повечето случаи на WD се характеризират с бавно протичане.
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул. „Драган Цанков“, бл. 59-63 вх. 7, София 1000
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
Last modification: 13:59 18.08.2010
–––––––––––––––––––––––––
Methotrexate може да бъде използван като алтернатива на cyclophosphamide, като приложението му се свързва с по-малко странични ефекти. Началната доза е 0.3 mg/kg веднъж седмично, като общата доза не бива да надвишава 15 mg седмично. При добра поносимост дозата постепенно се повишава с 2.5 mg седмично до обща доза 20 до 25 mg седмично, като този режим се използва до две години след постигане на ремисия, след което дозата постепенно се намалява и спира. Azathioprine, 2 mg/kg дневно също е ефективен при някои пациенти за поддържане на постигната ремисия.
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул. „Драган Цанков“, бл. 59-63 вх. 7, София 1000
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
Last modification: 12:19 30.10.2013
–––––––––––––––––––––––––
За да започне заболяването е необходим пусков механизъм: локално заболяване, употреба на невролептици (страничен ефект), травма, имунологични фактори.
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@gaucherbg.org
Адрес за кореспонденция: бул. „Драган Цанков“, бл. 59-63 вх. 7, София 1000
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: ул. Ландос 24, ет.1, Пловдив 4000
Телефон: 032 – 577 447
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
Last modification: 13:38 18.08.2010
–––––––––––––––––––––––––
Хроничното желязно натоварване е сериозно усложнение при пациентите и е резултат , както от повишената интестинална резорбция на желязо, така и от екзогенния му внос чрез редовните трансфузии. Навременната и правилна хелатираща терапия е от важно значение за предпазване на организма от вторичната хемосидероза, при която страдат най вече ендокриниума, чернодробните функции, както и сърдечната функция .Последната се явява животолимитиращ фактор.
В повечето случаи носителите могат да бъдат установени с рутинните хематологични изследвания. Ако двама родители са установени носители, препоръчително е при бременност да се осъществят тестове за оценка на плода.Понастоящем се използват три достъпни теста за пренатална диагностика – хорионна биопсия в периода 10-12 гестационна седмица; амниоцентеза през втория триместър на бременността; кордоцентезаслед 18 гест. седмица. Ако тестовете показват, че фетуса е хомозиготен по отношение на дефекта, родителите преценят дали да се продължи бременността, или да се направи аборт по медицински показания. Нов метод е преимплантационната генетична диагноза.
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: ул. Ландос 24, ет.1, Пловдив 4000
Телефон: 032 – 577 447
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
Last modification: 13:54 22.05.2024
–––––––––––––––––––––––––
Вродена алопеция с нокътна дистрофия, свързани с тежък Т клетъчен имунодефицит
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул. „Драган Цанков“, 59-63, вх. 7, София 1000
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: ул. Ландос 24, ет.1, Пловдив 4000
Телефон: 032 – 577 447
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
Last modification: 13:57 22.05.2024
–––––––––––––––––––––––––