Списанието Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry публикува статия относно болестта на Шарко-Мари-Тут тип 1А (Charcot-Marie-Tooth disease type 1A – CMT1A). CMT1A е най-честата наследствена невропатия, инвалидизиращо заболяване без лечение. Сред пациентите със CMT1A, чиято болест е проявена, прогресивността и тежестта са променливи, което поставя големи предизвикателства в разработването на нови лечения. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Molecular Genetics and Metabolism публикува статия относно левкодистрофиите. Те представялват широк клас генетични заболявания, които завършват с увреждане или унищожаване на централната миелинизация. Макар че основните механизми на тези заболявания са хетерогенни, съществуват много подобни симптоми, които засягат пациентите, независимо от генетичната диагноза. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Orvosi Hetilap публикува статия относно комплекс туберозна склероза. То представлява рядко заболяване с висока фенотипна хетерогенност, характеризирана от появата на множество хамартоми в различни органи. Болестта се унаследява по автозомно-доминантен начин поради мутации в два гена: TSC1 или TSC2. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Revista Clinica Espanola публикува статия относно мукополизахаридозата. Това са мултисистемни заболявания, които изискват голям интердисциплинарен екип за осигуряване на оптимални здравни грижи. Нужни са специфични препоръки за прехода от детство към зряла възраст в тази пациентска група. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Arthritis Research & Therapy публикува статия отсносно дерматомиозита (Dermatomyositis – DM). Това заболяване е възпалителна миопатитя или миозит, характеризиращ се с мускулна слабост и кожни прояви. В диференциално диагностичен план, изследването на мускулната биопсия е с водещо значение сред другите критерии. Пълния текст може да намерите тук.
Списанието Autoimmunity Reviews публикува статия относно системната склероза (Systemic sclerosis – SSc). SSc или склеродермата е заболяване на съединителната тъкан засягащо кожата и е често асоциирана с ангажиране на вътрешни органи. Преобладаващите патологични белези на SSc са автоимунно засягане, васкулопатии и фиброза. Прогресивната фиброза е асоциирана с промени в микроциркулацията на засегнатите органи. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Nutrients публикува статия относно невромускулните заболявания (Neuromuscular diseases – NMDs). Те представляват хетерогенна група от придобити или наследени състояния. Хранителните усложнения са чести при NMDs, но понякога остават подценявани. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Przegląd Epidemiologiczny публикува статия относно информираността за редки болести (rare diseases – RD) сред студенти по медицина, фармацевтика и здравни науки. Слабата информираност за редки болести води до значимо забавяне в тяхното диагностициране и лечение. До този момент няма създадени стандарти за университетско образование относно редките болести. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Giornale Italiano di Nefrologia публикува статия относно болестта на Фабри. Епидемиологичната информация свързана с болестност и заболеваемост от болест на Фабри (Fabry disease – FD) и други лизозомни болести на натрупването (Lysosomal Storage diseases – LSDs) са до голяма степен неустановени и не добре познати. Разпространението на болестта варира според географската зона и етническата принадлежност. Хетерозиготните жени са също в риск от развиване на тежки и мулти – симптоматични форми на FD. Пълния текст може да намерите тук.
Списанието Expert Review of Molecular Diagnostics публикува статия относно вродените сърдечни заболявания. Напредъкът в генетиката позволява по-добра дефиниция на ролята на специфичния генетичен фонд в етилогията на синдромните вродени сърдечни заболявания (Syndromic congenital heart defects – CHDs). Откриването на голям брой гени отговорни за различни синдроми е довело до идентификацията на някои транскрипционнии регулатора, сигнални трансдюсери и модулатори, които са критични за сърдечната морфогенеза. Пълния текст на статията може да намерите тук.