В сайта на ИЦРБЛС е активен нов раздел – Редки болести. В него ще бъдат публикувани описания на редки болести, изготвени от нашите консултанти и съдържащи подробна информация като синоними, дефиниция, етиология, клинични прояви, генетична консултация, лечение, специализирани клиники и асоциации на пациенти в България.
На 17 септември 2010 г. (петък) от 16 часа в град Пловдив ще се проведе шествиe под мотото „За равен шанс на нашите деца”, организирано от Национален алианс на хора с редки болести. Целта е да се привлече отново вниманието на обществото и да се провокира реакция от страна на държавата, за да се премахне дискриминацията относно лечението нa пациентите с редки болести, огромната част от които са деца. Инициативата ще започне от подлеза до „Дом Левски” на ул. „Райчо Даскалов”. Шествието ще премине по главната улица и ще завърши пред сградата на Община Пловдив. Всеки, който е съпричастен към тежката съдба на хората с редки болести, може да изрази солидарността си и да подкрепи каузата им с присъствието си.
Научният секретариат на Европейския комитет от експерти по редки болести (EUCERD, бившата Работна група по редки болести към ЕК) публикува „Доклад за инициативите и стимулите в областта на редките болести за 2009 г.“. Обзорът може да бъде разгледан тук. За повече информация, моля посетете уебсайта на EUCERD.
ИЦРБЛС подготви обзор на достъпа до лекарствени продукти за редки болести в България. Докладът включва данни за 60 медикамента, като са указани състоянията, за които те се прилагат, както и информация за наличие в Позитивния лекарствен списък на България и Наредба 34 от 25 ноември 2005 г. за реда за заплащане от републиканския бюджет на лечението на българските граждани за заболявания, извън обхвата на задължителното здравно осигуряване. Можете да разгледате обзор в раздела за регистри и статистика.
В раздела за чести въпроси е добавена брошура, съдържаща най-често задаваните въпроси за клиничните изследвания и техните отговори. Материалът е подготвен от European Genetic Alliances Network (EGAN) и е адаптиран на български език от екипа на Информационния център за редки болести. За да го разгледате – натиснете тук.
брой 1 / юни 2010 – (натиснете тук, за да отворите PDF файла, 150 KB)
На 20 април 2010 г. официално стартира проектът BURQOL-RD, който има за цел изготвянето на цялостен и хармонизиран набор от инструменти за оценка и мониторинг на социално-икономическата тежест и качеството на живот, свързано със здравето (HRQOL) на пациенти с редки болести и техните семейства. Партньори за България по проекта са Информационният център за редки болести и лекарства сираци и Националния алианс на хората с редки болести. Повече информация можете да прочетете тук.
Нова пациентска асоциация на хора с редки болести е в процес на регистрация. Националният алианс на хората с порфирии има за цел да обединява пациентите и техните семейства. На страницата на организацията можете да намерите полезни материали на български за порфириите, изготвени и любезно предоставени от екипа на Звено „Порфирии“ към Клиниката по гастроентерология, УМБАЛ „Св. Иван Рилски“.
Над 350 пациенти, медицински специалисти, представители на фармацевтични компании взеха участие в Първа национална конференция за редки болести, част от проект EUROPLAN, финансиран от Европейската комисия. Направените предложенията по време на събитието бяха обединени и приети в меморандум, който можете да прочетете тук. Допълнителна информация от официалния медиен партньор на конференцията – ZDRAVE.net – можете да прочетете тук.
През март 2010 г. се събраха актуални данни в Националния регистър на пациентите с таласемия майор в България. Резултатите показват, че в момента има налична информация за 223 пациенти, проследявани в 8 регионални центъра – София (90), Пловдив (54), Варна (26), Стара Загора (23), Бургас (15), Плевен (9), Русе (4), Габрово(2). Нестандартизираната болестност за страната е 2.93/100 000 население . Средната възраст на регистрираните пациенти е 19.5 години. До края на годината ще бъде проведено обновяване на данните и регистриране на нови пациенти. Повече информация за резултатите от регистъра можете да намерите тук. Националният регистър е съвместен проект между Българска асоциация за промоция на образование и наука (БАПОН), експертна група по таласемия към Българско научно дружество по клинична и трансфузионна хематология (БНДКТХ) и Медицински център „Раредис“. Целта на проекта е да се създаде епидемиологичен инструмент за идентифициране и регулярно проследяване на всеки пациент с таласемия майор в България.