Списанието Expert Review of Respiratory Medicine публикува статия относно първичната цилиарна дискинезия (Primary ciliary dyskinesia – PCD). Това е хетерогенно заболяване, най-често унаследено автозомно рецесивно, но също така е описано и Х-свързано унаследяване. Анормална цилиарна активност в детска възраст води до неонатален респираторен дистрес при новородените, упорита влажна кашлица, бронхиектазии, хроничен риносинузит, увреждане на слуха и около 50% от пациентите имат situs inversus. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Diagnostics публикува статия относно създаването на регистър за пациентите с невроваскуларен костоклавикуларен синдром. Създаването на пациентска база данни изисква задълбочено планиране. В случая на невроваскуларния костоклавикуларен синдром, който представлява рядко заболяване, Дружеството на съдовите хирурзи в САЩ е определило стандарти за докладване на случаи, които да служат като насоки за създаването на пациентски регистри. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието European Journal of Pediatrics публикува статия относно болестта на Фабри. Това е Х-свързана лизозомна болест на натрупването, причинено от увреда на α-галактозидаза А. Ензимо заместителната терапия е налична за лечението на пациентите, при които чест проблем e късното диагностициране. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието American Journal of Hematology публикува статия относно недостига на желязо при хроничните възпалителни състояния. Недостигът на желязо, дори и при липса на анемия, може да бъде инвалидизираща причина и да обостри реди ца скрити хронични заболявания, което довежда до увеличена заболеваемост и смъртност. Често е съпътстван с хронични възпалителни заболявания и въпреки това, лечението на недостиг на желязо обикновено е пренебрегвано състояние, донякъде поради хетерогенността на клиничните гайдлайни. Пълния текст на статията може да прочетете тук.
Списанието Expert Reviews of Proteomics публикува статия относно спиналната мускулна атрофия (spinal muscular atrophy – SMA). Това е невродегенеративно заболяване, характеризиращо се със загуба на алфа мото неврони в гръбначния стълб, поради намалено ниво на протеина на мото невроните. Макар че генетичните основи на SMA са добре описани, специфичните молекулни пътища на SMA все още не са напълно разбрани. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Annals of Agricultural and Environmental Medicine публикува статия относно системната склероза (systemic sclerosis – SSc). То е рядко и тежко състояние на съединителната тъкан, характеризирано с кожна фиброза и усложнения на вътрешните органи. Заради своята рядкост и хетерогенно клинично представяне е особено трудно да се извършат надеждни епидемиологични изследвания на SSc. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Имаме удоволствието да ви представим една нова функция в нашия сайт. Вече може да получите достъп до контактите и кратка информация за всички експертни центрове за редки болести в страната. За повече информация за експертните центрове моля посетете тук.
На 3-4 юни 2017 в хотел „Русалка“ в град Пловдив ще се проведе обучителен семинар на тема „Начини за самопомощ, за подобряване качеството на живот на хората с редки болести и техните семейства“ Обучението ще се проведе в интензивна двудневна форма на български език от водещи експерти като д-р Рада Алексиева, д-р Радостина Симеонова, д-р Димитрина Тодорова и други. За повече информация и участие, моля изпратете съобщение на nae_08@abv.bg или pmilusheva@abv.bg.
Списанието European Journal of Human Genetics публикува статия относно болестта на Фабри. Болестта е Х-свързано наследствено лизозомно заболяване, което е причинено от мутация в ген кодиращ α-галактозидаза, GLA. При пациентите с болест на Фабри, гликосфинголипиди се натрупват в различни типове клетки, предизвиквайки голям набор от клетъчни и тъканни отговори, които завършват в голям спектър на участие на органите. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Molecular genetics and metabolism публикува статия относно мукополизахаридозите. Чувствителни и надеждни измервателни инструменти са критични за оценката на прогресията на заболяването и новите лечения, които оказват влияние върху мозъка при мукополизахаридози (MPS). MPS I, II, III имат ранно клинично фенотипно начало, което оказва влияние върху мозъка по време на развитието на заболяването и завършва с опустошителен когнитивен упадък, и в крайна сметка завършва с фатален край, ако не бъде лекувано. Пълния текст на статията може да намерите тук.