На страницата на Асоциация „Прадер-Уили синдром“ са публикувани ръководства, съдържащи практически съвети за родители на деца с това заболяване. За да ги прочетете, натиснете тук. Моля, обърнете внимание, че публикациите са на български език само. Всичките материали са публикувани със съдействието на председателя на пациентската асоциация – г-н Станимир Цонев.
В сайта на ИЦРБЛС е активен нов раздел – Регистри и Статистика. В него ще бъде публикувана актуална епидемиологична информация за редките болести в България и Европа, както и списъци с разрешените за употреба лекарства сираци.
На 20 ноември 2009г. (петък), ще се отбележи Международния ден на болните от муковисдидоза. Събитието се организира съвместно от Асоциация „Муковисцидоза“ и Национален алианс на хора с редки болести (НАХРБ). Близките на болни от муковисцидоза ще се съберат в 8 часа пред Парламента и ще подарят 65 червени рози – символ на болните от муковисцидоза. По този начин ще изразят своите протест и надежда, че най-накрая ще им бъде обърнато внимание и основните им проблеми ще бъдат решени.
От 5 до 9 ноември 2009 в гр. Велико Търново ще се проведе практическо обучение на тема „Новите детски умения“. Мероприятието е част от проект и е провокирано от все по–голямата необходимост за въвеждане на нови ефективни практики за работата с деца и техните родители. На това обучение ще бъдат представени програмите „Детски умения” и „Детски умения за родители”. Те са разработени от Бен Фурман и екип от Хелзинки, Финландия. То ще бъде допълнено с практическия опит на психолози от училище Меланшо в Стокхолм, Швеция. За повече информация натиснете тук. За да се запознаете с програмата на срещата – натиснете тук.
На страницата на Асоциация „Прадер-Уили синдром“ са публикувани полезни материали за заболяването. За да ги прочетете, натиснете тук. Моля, обърнете внимание, че статиите са на английски език само.
Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – амеилогенезиз имперфекта. Амеилогенезиз имперфекта е хетерогенна група от генетични разстройства, характеризираща се с дефекти във формирането на зъбния емайл, при липса на други генерализирани или системни заболявания. За да получите повече информация натиснете тук и попълнете съответния модул. Описанието е подготвено от нашия консултант по дентална медицина – д-р Весела Стефанова.
Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – спинална мускулна атрофия (СМА). Спинална мускулна атрофия е генетично заболяване с автозомно-рецесивно унаследяване, характеризиращо се с прогресираща мускулна слабост. При това заболяване се засяга най-често проксималната мускулатура. То се дължи на увреждане на мотоневроните на гръбначния мозък. Честотата на СМА е 1/10 000 живородени за тип I и 1/24 000 живородени за тип II и III. За да получите повече информация натиснете тук и попълнете съответния модул. Описанието е подготвено от нашия консултант д-р Ралица Йорданова.
Приключи пилотното епидемиологично проучване на болестността и заболеваемостта от хронична миелоидна левкемия (ХМЛ) в България. Събрана е информация за 205 пациенти с това заболяване в България. Окончателните данни ще бъдат публикувани скоро на нашия сайт, като резултатите ще помогнат за стартиране на национален регистър за това заболяване. Пилотното проучване е организирано и проведено благодарение на тясната колаборация между ИЦРБЛС, Научното дружество по хематология по клинична и трансфузионна хематология и Медицински център “Раредис”.
Първата работна среща по проекта ENERCA 3 ще се състои в Hospital Clinic i Provincial, Барселона, Испания на 22 септември 2009 г. ENERCA 3 е проект по обществено здравеопазване (2009-2012), кофинансиран от Изпълнителната агенция за здравеопазване и въпроси, свързани с потребителите към Европейската комисия за създаването на европейска референтна мрежа от експертни центрове за редки анемии.