На 18 и 19 септември 2009 г. ще се проведе семинар за пациенти на тема „Осъществяването на обществена здравна политика на ниво Европейски съюз и участието на пациенти чрез проекта VALUE +”. Мероприятието ще се състои в хотел „Хилтън“, София. Организатори са Европейският пациентски форум и Конфедерация „Защита на здравето“. Модератор на конференцията е г-н Erick Savoye от European Men’s Health Forum.
По случай първия учебен ден (15 септември), пациентски асоциации от Националния алианс на хората с редки болести организират шествие под мотото “За равен шанс на нашите деца”. Инициативата има за цел да насочи вниманието на обществото и държавата към тази група хора и да се премахне дискриминацията относно лечението им. Желанието на родителите на деца с редки болести е да се осигурят онези лекарства за лечение, които са утвърдени в страните от ЕС. Така и децата с редки болести ще имат шанс да ходят на училище както другите техни връсници. Мероприятието ще започне от 16 часа на 15 септемви (вторник) от подлеза до “Дом Левски” на ул.”Райко Даскалов” гр. Пловдив. Шествието ще премине през главната и ще завърши пред общината.
Prosensa, холандска биофармацевтична компания в областта на РНК моделиращи терапии, обяви успешното приключване на пилотно проучване за планиране на фаза II / III от изследването на основната си съставка PRO-051, използвайки глобалната база данни за мускулна дистрофия тип Дюшен и регистър TREAT-NMD. За повече информация, натиснете тук.
Национален регистър на пациенти с таласемия майор в България е проект в областта на редките заболявания, който бе стартиран от БАПОН през август 2008. Целта на проекта е да се създаде епидемиологичен инструмент за идентифициране и регулярно проследяване на медицинската история на всеки пациент. Регистърът ще помогне на лекари, излседователи и здравни власти да определят заболеваемостта, болестността, дългосрочните клинични резултати и качеството на живот на българските пациенти с таласемия майор. Те също ще могат да сравняват цялостното лечение на пациенти с таласемия в България с други страни. Освен това, този опит може да се използва като модел за започване на регистри за други редки болести. Първоначалните данни, въз основа на консенсус на национална експертна група за таласемия показват, че в момента има около 211 пациенти, лекувани в 7 регионални центрове – София (72), Пловдив (54), Стара Загора (37), Варна (23), Бургас ( 14), Плевен (11). Проектът в момента очаква окончателно одобрение от Комисията за защита на лични данни и се очаква да заработи ефективно през септември 2009. За обновена информация, моля проверете тук.
Сборникът с постери и презентации от Четвъртата източноевропейска конференция за редки болести и лекарства сираци е вече готов и публикуван. Можете да го разгледате на сайта на събитието.
На 8/05/2008 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 542, чиято активна съставка е Рибонуклеотиден редуктазен Р2 фосфоротионат ологонуклетид. Предназначен е за лечение на остра миелоидна левкемия.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Псевдохиперпаратиреоидизъм 1а комбиниран със синдром на Еванс (J Pediatr Hematol Oncol. 2008 Aug;30(8):628-30.). Автори са Pavone P Praticò AD Castellano-Chiodo D и др., от Department of Paediatrics, University of Catania, Catania, Italy. Псевдохиперпаратиреоидизмът 1а (синдром на Олбрайт) е рядко заболяване, което се причинява от резистентност на таргетните тъкани и органи (кости, бъбреци, и черво) към действието на паратхормона. В резултат се развива хипокалцемия, хиперфосфатемия и повишени нива на паратиреоидния хормон. Фенотипът на синдрома на Олбрайт включва 5 основни черти: брахидактилия, затлъстяване, нисък ръст, кръгло лице и умствено изоставане. Тук е описан случай на дете с класически синдром на Олбрайт и хиперпаратиреоидизъм, съчетан със синдрома на Еванс (тежка автоимунна хемолитична анемия и идиопатична тромбоцитопенична пурпура) За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Tерапевтичният потенциал на icatibant (Expert Opin Pharmacother. 2008 Sep;9(13):2383-90). Автори са Cruden NL Newby DE от University of Edinburgh, Centre for Cardiovascular Science, Edinburgh EH164SB, UK. В момента има достатъчно доказателства за ролята на брадикинина, ендогенен пептиден неврохормон, в развитието на възпалителните състояния при човека. Инкатибант е високо селективен антагонист на брадикининовия Б2 рецептор и той блокира вазодилатацията и повишената съдова пропускливост. Напоследък, много се работи по приложението на този медикамент за лечение на различни болестни състояния. Най-обещаващо е приложението му за лечение на наследствения ангиоедем. Наскоро са приключени фаза 3 на клиничните изследвания и се правят постъпки за регистрация на медикамента в Европа и САЩ. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Откриване и разработване на лекарства за Болест на Хънгтинтон – висока медицинска необходимост (IDrugs. 2008 Sep;11(9):653-60.). Автори са Heitz F La Rosa S Gonzalez-Couto E и др., от Siena Biotech SpA, 53100 Siena, Italy. Болестта на Хънгтинтон (БХ) е рядко невродегеративно заболяване, което прогресивно разрушава когнитивните функции и моторния контрол на пациентите. Пациентите развиват хореоатетозни движения в резултат на загубения моторен контрол. Засега няма етиологично лечение за БХ, а съществуващите симптоматични терапии не са особено ефективни. Затова необходимостта от намирането на етиологично лечение остава много висока. Напоследък в тази насока се работи усилено. Вероятно много скоро ще разполагаме с ефективно лечение на БХ. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 8/05/2008 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 541, чиято активна съставка е [Nle4, D-Phe7″>- алфа-меланоцито-стимулиращ хормон.. Предназначен е за лечение на еритропоетична протопорфирия.