Законодателно предложение, касаещо редките болести беше прието днес в Европейския парламент с 383 гласа „за“, 116 „против“ и 15 „въздържал се“.
Предложението посочва, че сегашната законова рамка отразява слабо проблемите в областта на редките болести и не е добре дефинирана. Евродепутатите изискват ЕК да набележи конкретни действия в това направление до 2012. Те трябва да включват бюджетни средства, създаване на мрежа от експертни центрове, събиране на епидемиологични данни, мобилност на лекари и пациенти. За повече информация, моля натиснете тук.
На 3 април 2009 г. в София ще се проведе събрание за учредяване на сдружение на пациентите с дефицит на растежен хормон. Сбирката ще се започне от 9.30 в хотел „Central” (бившия „Славия“, до Billa).
На 19 и 20 март 2009 ще се проведе българо-японски симпозиум по геномика и протеомика в „Токуда Болница София“. Форумът ще събере на едно място хора от различни научни и медицински среди с цел интердисциплинарен диалог по ключови въпроси в геномиката и протеомиката. Изтъкнати български и международни учени ще представят най-новите си изследвания в областта на геномиката, генетиката на човешките патогени, протеомиката и фармакогеномиката. За повече информация посетете официалния сайт на събитието.
Г-жа Зорка Първанова, патронът на мероприятията в България по случай Европейския ден на редките болести, изрази своята пълна подкрепа и съпричастност към пациентите с редки болести и техните близки. Г-жа Първанова приветства също Националния алианс на хората с редки болести и Информационния център за редки болести за всички усилия, които полагат в областта на защитата и отстояването правата на засегнатите от редки болести хора. В писмото се подчертава още активната дейност на НАХРБ и ИЦРБЛС, един от резултатите на която е приемането на Националната програма за редки болести 2009-2013. Цялото писмо може да прочетете тук.
На 28 февруари от 10.30ч. в църквата “Света Марина“ в Пловдив ще бъде отслужен молебен за здраве като част от проявите по случай Европейския ден на редките болести. Инициатор е Асоциацията на пациентите с НАЕ със съдействието на Информационния център за редки болести и лекарства сираци.
На 24-25 януари 2009 г., представители на пациентски асоциации за генетични и редки болести от 11 страни от Централна и Източна Европа (Полша, България, Чехия, Турция, Хърватия, Словения, Босна и Херцеговина, Румъния, Русия, Словакия и Естония) се събраха в Прага, за да обсъдят общите проблеми и нуждите на хората с такива заболявания в този регион, както и за да създадат план и програми за справяне с тези задачи. Централно и Източно Европейската Генетична Мрежа (CEEGN) е организация, чиито цели са подобряването на профилактиката, ранното диагносциране и лечението на генетичните и редките болести, повишаване на качеството медицинските генетични услуги, засилване на научните изследвания в тази област, запознаване на обществото с спецификата на тези проблеми. Приетата на срещата декларация може да бъде прочетена тук.
Поради технически причини изпращането на запитвания е затруднено. Ако желаете да получите информация за редки заболявания, може да изпратите заявка на jordanova@raredis.org. Молим да ни извините за неудобството.
За втора поредна година по инициатива на EURORDIS ще бъде отбелязан европейският ден на редките болести (28 февруари) в над 20 страни в Европа, Америка и Азия. Редица събития по този повод са предвидени в България. На 23 февруари ще се проведе прес-конференция в БТА с участието на представители на Националния алианс на хората с редки болести, Информационният център за редки болести и лекарства сираци и пациентски асоциации. На 28 февруари ще се проведат локални мероприятия в 5 града (София, Пловдив, Плевен, Стара Загора, Сливен), като кулминацията ще бъде благотворителен концерт в НДК. Официален патрон е Първата дама на България – г-жа Зорка Първанова.
Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – синдром на Паполон-Лефевр. Синдромът на Паполон-Лефевр (PLS) е рядка генодерматоза с автозомно рецесивно унаследяване, манифестиращ се с палмоплантарна хиперкератоза и пародонтит. Генетичният анализ на няколко засегнати фамилии предполага, че промените са резултат от мутации на гена, отговарящ за продукцията на ензима, познат като катепсин С. Генът се намира на дългото рамо (q) на хромозома 11 (11q14). За да получите повече информация натиснете тук и попълнете съответния модул. Описанието е подготвено от нашия консултант по дентална медицина – д-р Весела Стефанова
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Тетратиомолибдат – меден хелатор за лечение на болестта на Уилсън, белодробна фиброза и други (IDrugs. 2008 Aug;11(8):592-606.). Автори са Medici V Sturniolo GC от University of California, Davis, Division of Gastroenterology and Hepatology, Department of Internal Med, Sacramento, CA 95817, USA. Тетратиомолибдат (ТТМ) е меден хелатор, който показва и анти-ангиогенни, антифибротични и анти-възпалителни свойства при клнични проучвания. Във фаза 3 на клинични проучвания, той е показал стабилизиращи свойства върху неврологичните промени при пациенти с болестта на Уилсън, като лечението е довело да значително подобрение при 81 % от тези пациенти. ТТМ най-вероятно ще покрие наличната ниша в лечението на болестта на Уилсън, чийто терапевтични възможности в момента са ограничени. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.