Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – болест на Хейли-Хейли. Болестта на Hailey-Hailey или хроничният доброкачествен пемфигус е генодерматоза, проявяваща се обикновено в трето или четвърто десетилетие. Тя се представя с рецидивиращи болезнени везикули, ерозии и лющещи се еритемни плаки, разположени предимно в гънките, където кожата е подложена на хронично триене – шийна, аксиларни, ингвинални гънки, перинеум. За да получите повече информация натиснете тук и попълнете съответния модул. Описанието е подготвено от нашия консултант по дерматология – д-р Ивелина Йорданова, дм
На 8/05/2008 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 544, чиято активна съставка е Омигапил малеат. Предназначен е за лечение на вродена мускулна дистрофия с недостатъчност на мерозин (алфа-ламинин).
Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – Синдром на Ригер. Синдромът на Rieger e aвтозомно-доминантно унаследяващо се заболяване с очни аномалии (аномалия на Ригер), хиподонтия (намален брой на зъбите), засягане на бъбреците, червата, ушите, лицеви аномалии, понякога умствено изоставане. Мутации в гена PITX2, разположен на дългото рамо на 4 хромозома (4q25-26) при тип 1. Тип 2 е свързан с втори локус, разположен в дългото рамо на хромозома 13 (13q14). За да получите повече информация натиснете тук и попълнете съответния модул. Описанието е подготвено от нашия консултант по медицинска генетика – д-р Радка Стоева
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Тромботична тромбоцитопенична пурпура (Cleve Clin J Med. 2008 May;75(5):369-75). Автори са Crowther MA George JN. от Division of Hematology, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada. Тромботичната тромбоцитопенична пурпура (ТТП) е спектър от синдроми, които се характеризират с микро-ангиопатична хемолитична анемия, повишени нива на ЛДХ и еритроцитни фрагаменти. Класически, ТТП се наблюдава при пациенти с недостатъчност на ADAMTS13, метало-протеиназа, която разцепва фактора на Вилибранд. Съществуват и ТТП-подобни синдроми, които се наблюдават при бременност, органна трансплантация и при употреба на някои лекарства. Ако не се диагностицира и лекува бързо, ТТП има обикновено фатален край. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Билатерална диафрагмална пареза в резултат на синдрома на Персонаж – Търнър (Rev Pneumol Clin. 2008 Jun;64(3):137-40). Автори са Guinard S Huchot E Couturaud F и др., от Département de médecine interne et pneumologie, CHRU de la Cavale-Blanche, 5, avenue Foch, 29609 Brest cedex, France. Диафрагмалната пареза е рядко заболяване е най-различни етиологични причини. Тук се описва случай на билатерална диафрагмална пареза в резултат на синдрома на Персонаж- Търнър. Описани са и ограничените терапевтични възможности. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 3/06/2008 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 546, чиято активна съставка е Алфа-1 протеиназен инхибитор (за инхалационна употреба). Предназначен е за лечение на вроден дефицит на алфа-1 антитрипсин.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Кардиомиопатия на Такотсубо при 68-годишна жена (Cases J. 2008 Jul 28;1(1):64). Автори са Jayawardena S Sooriabalan D Burzyantseva O и др., от Dept of Cardiology, Coney Island Hospital, 2601 Ocean Parkway Brooklyn, NY 11235, USA. Кардимиопатията на Такотсубо е рядко заболяване, което се характеризира с балониране на лява камера и се дължи на стрес. Клинично заболяването се представя с картината на миокарден инфаркт. ЕКГ-промените и повишените ензими също имитират миокарден инфаркт. Представен е случай на 68-годишна жена, посетила спешно отделение с ретростернална болка, положителни кардиални ензими и ЕКГ- промени, предполагащи миокарден инфаркт. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Успешна двустранна белодробна трансплантация при лимфангиоматоза (Am J Transplant. 2008 Jul 28). Автори са Kinnier CV, Eu JP Davis RD и др., от Division of Pulmonary Medicine, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA. Лимфангиоматозата е рядко заболяване, за което няма известно лечение. Тук е описан случай на успешна двустранна белодробна трансплантация за лечение на краен стадий белодробна ангиоматоза. Четири години след трансплантацията белодробната функция е стабилна. Този случай показва, че белодробната трансплантация е потенциално успешно лечение за белодробна лимфангиоматоза. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Мехури като остра кожна проява при наследствен ангиоедем (Allergol Immunopathol (Madr). 2008 May-Jun;36(3):182-3.). Автори са Fernández Romero D Di Marco P Malbrán A и др., от Hospital Británico de Buenos Aires. Argentina. Наследственият ангиедем е рядко автозомно доминантно заболяване, което се характеризира с остри отоци, засягащи кожата, храносмилателнияат тракт и респираторните пътища. Остри кожни мехури обикновено се развиват след бързо акумулиране на интерстициална течност. Течността в мехурите е стерилна, те лесно се пукат и изчезват без да оставят белези. Тук се описва случай на пациент, при който са се развили кожни мехури като проява на кожен пристъп на наследствен ангиоедем. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 10/07/2008 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 554, чиято активна съставка е Берапрост натрий (модифицирана таблетка). Предназначен е за лечение на белодробна артериална хипертония.