PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Тетратиомолибдат – меден хелатор за лечение на болестта на Уилсън, белодробна фиброза и други (IDrugs. 2008 Aug;11(8):592-606.). Автори са Medici V Sturniolo GC от University of California, Davis, Division of Gastroenterology and Hepatology, Department of Internal Med, Sacramento, CA 95817, USA. Тетратиомолибдат (ТТМ) е меден хелатор, който показва и анти-ангиогенни, антифибротични и анти-възпалителни свойства при клнични проучвания. Във фаза 3 на клинични проучвания, той е показал стабилизиращи свойства върху неврологичните промени при пациенти с болестта на Уилсън, като лечението е довело да значително подобрение при 81 % от тези пациенти. ТТМ най-вероятно ще покрие наличната ниша в лечението на болестта на Уилсън, чийто терапевтични възможности в момента са ограничени. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 23 декември 2008 г. (вторник), от 19 часа в Палата № 3 на Международен панаир- Пловдив ще се проведе Коледен благотворителен коктейл в помощ на хората с редки болести. Организатори са Градският съвет на БСП, общинските съветници от Коалиция за Пловдив, Информационният център за редки болести и лекарства сираци, Националният алианс на хората с редки болести. Зад каузата застават народният представител Захари Георгиев, областният управител Тодор Петков и почетният консул на Руската федерация в Пловдив Георги Гергов. Средствата ще бъдат набрани чрез доброволни дарения и търг на картини на пловдивски художници.„Подай ръка, заедно можем да помогнем!” е мотото на коледната инициатива за набиране на средства за хората с редки болести.
На 27 ноември 2008 г., Министрески съвет с официално решение прие Националната програма за редки болести – генетични заболявания, вродени малформации и ненаследствени заболявания (2009-2013). Програмата включва следните 9 приоритета:
1.Осигуряване на епидемиологични данни за редките болести в България чрез създаване на Национален регистър.
2.Подобряване профилактиката на редките болести с генетична определеност чрез разширяване на скрининговите програми.
3.Подобряване профилактиката и диагностиката на редките болести с генетична определеност чрез въвеждане на нови генетични тестове, децентрализиране на лабораторната дейност и осигуряване на улеснен достъп до медико-генетична консултация.
4.Интегриран подход при прилагането на профилактиката, диагностиката, лечението и социалната интеграция на пациентите и техните семейства.
5.Повишаване на професионалната квалификация на лекарите в областта на ранната диагностика и профилактика на редките болести.
6.Проучване на необходимостта, възможността и критериите за създаване на референтен център за редки болести на функционален принцип.
7.Организиране на национална кампания за запознаване на обществото с редките болести и начините за тяхната профилактика.
8.Подкрепа и сътрудничество с НПО и асоциациите на пациенти с редки болести.
9.Тясно сътрудничество с другите членове на Европейския съюз.
Бюджетът за реализиране на дейностите по програмата е 22 103 098 лв. Очаквайте скоро на нашия сайт превод на английски език на Националната програма за редки болести.
На 21 и 22 ноември Първа национална среща за редки болести “ОНКОЛОГИЯ И ХЕМАТОЛОГИЯ“ ще се проведе в хотел “Дедеман Тримонциум Принцес“ – гр. Пловдив. Конференцията има за цели да постави начало на поредица тематични национални срещи за редки болести по различните медицински специалности, както и да събере на едно място лекари-специалисти, пациентски организации и представители на държавни институции, които да обсъдят възможностите за подобряване на профилактиката, диагностиката, лечението, рехабилитацията и социалните грижи за хората с редки онкологични и хематологични заболявания. За повече информация – popova@raredis.org и iskrov@raredis.org.
На 11 ноември 2008 Европейската комисия прие съобщение и предложение за препоръка за европейски действия в областта на редките заболявания за създаване на цялостна стратегия за подкрепа на страните-членки в диагностиката, лечението и социалните грижи за 36-те милиона европейски граждани с редки болести. За да прочете съобщението – кликнете тук, препоръката – тук.
На 11 ноември от 10ч. в църквата “Свети Мина“ в Пловдив ще бъде отслужена тържествена литургия от Пловдивския митрополит Николай. Повод за това е денят на Свети Великомъченици Мина и Викентий – покровители на болните. По време на молебена Негово Високопреосвещенство ще се помоли и за здравето на хората с редки болести.
Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – Синдром на Di George. Синдромът на DiGeorge е рядък първичен имунодефицит с вродена липса на тимусa или околощитовидните жлези. В резултат на това при пациентите не се откриват Т лимфоцити, които осигуряват клетъчния имунитет. По време на пренаталния период (между 2 и 8 седмица вкл.) няма развитие на трети и четвърти фарингеални джобове Тези джобове определят появата на следните структури: тимус, околощитовидни жлези, аортна дъга, част от устните и ушите. За да получите повече информация натиснете тук и попълнете съответния модул. Описанието е подготвено от нашия консултант по микробиология и имунология -доц. д-р Мариана Мурджева, дм
На 11 ноември ще бъдат отслужени във всички църкви на Пазарджишка област молебени за здравето на хората с редки болести. Повод за това е денят на Свети Великомъченици Мина и Викентий – покровители на болните. Ден по-рано, на 10 ноември ще бъде отслужена и тържествена литургия и молебен в църквата „Света Богородица“ в гр. Пазарджик. За повече информация – г-н Стоил Лазаров (телефон: 0899 999 698).
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Аналбуминемия – доклад на случай и анализ на мутации (Clin Biochem. 2007 Dec 5). Автори са Caridi G Dagnino M Dalgic B и др, от Laboratory on Pathophysiology of Uremia, Genova, Italy. В това изследване се описва случай на рядкото заболяване аналбуминемия. За генетичен анализ на съществуващите мутации са използвани едноверижен полиморфичен анализ, хетеродуплекс анализ и ДНК секвенциониране. Установени са нови мутации в гена на албумина. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Голяма интрпаренхимна киста в мозъчните хемисфери, причинена от инфекция с Taenia multiceps (J Neurosurg. 2007 Dec;107(6 Suppl):511-4.). Автори са Benifla M Barrelly R Shelef I и др, от Department of Neurosurgery, Soroka University Medical Center and Ben-Gurion University of the Negev, Beer Sheva, Israel. Авторите съобщават рядък случай на огромна интраперенхимна мозъчна киста, причинена от инфекция с ценуроза при 4- годишно момиче. След хирургическото премахване на кистата, детето се възстанови напълно. Мозъчната ценуроза е рядко заболяване, срещащо се главно в Африка, като в развитите страни са описани единични случаи. Хората се заразяват след поглъщане на яйцата, които се отделят с изпражненията на крайния гостоприемник – месоядните животни. Заболяването има висока смъртност. Сега с КАТ и МТР диагнозата се поставя много по-лесно. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук