PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Синдром на Алстром – доклад на случай и преглед на литратурата (Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:49doi:10.1186/1750-1172-2-49). Автори са Tisha Joy, Henian Cao, Graeme Black и др. Синдромът на Алстром (АС) е рядко автозомно-рецесивно заболяване, което се характеризира със затлъстяване в детството, слепота в резултат на вродена дистрофия на ретината и сензоро-невронална загуба на слуха. Ендокринните аномалии включват – хиперинсулинемия, ранен тип 2 диабет и хипертриглицеридемия. Открити са мутации в ALMS1 гена, които причиняват заболяването. Досега са описани около 79 различни мутации в този ген. За да прочетете пълния текст на статията, натиснете тук
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Ангиоматоза на панкреаса (Surg Today. 2008;38(1):72-5. Epub 2007 Dec 24). Автори са So T Matsuda H Sonoda T и др, от Department of Surgery, Saiseikai Fukuoka General Hospital, Fukuoka, Japan. Напредъкът в образната диагностика ни даде възможност да диагностицираме кисти в панкреаса. Тук съобщаваме случая на 21-годишна жена със симптоми на неясна коремна болка, чувство на пълнота и гадене. С КАТ И МРТ беше установена голяма маса в дясната горна част на корема. Беше направена пилоро-съхраняваща панкреато-дуоденектомия. Хисто-патологичното изследване показа ангиоматоза, изхождаща от панкреасната фибро-мастна тъкан. Панкреасната ангиоматоза, когато когато не се отнася за болестта на Hippel-Lindau е рядко заболяване, което се лекува с радикална хирургическа интервенция. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук
На 29/11/2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 506, чиято активна съставка е Човешки хетероложни стволови клетки от черен дроб. Предназначен е за лечение на синдрома на Клиглер- Наяр
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Трайно намаляване на кръвотока в префронталната моторна кора при пациенти с ЛАС и деменция – изследване с фотон-емисионна томография (Acta Neurol Scand. 2007 Nov;116(5):340-4.). Автори са Ishikawa T , Morita M Nakano I и др, от Division of Neurology, Department of Internal Medicine, Jichi Medical University, Tochigi, Japan. Изследван е регионалния кръвоток при пациенти с латерална амиотрофична склероза (ЛАС) и деменция. Използвана е фотон- емисионна томография (SPECT). Изследването показа, че при пациенти с ЛАС и деменция има значително намаление на кръвотока в префронталната кора и фронтална хипоперфузия. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук
На 30/11/2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 508, чиято активна съставка е Химерик-анти-интерлевкин-6 моноклонално антитяло. Предназначен е за лечение на болестта на Кастелман
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Патологични промени в плацентата при тромботична-тромбоцитопенична пурпура (Pediatr Dev Pathol. 2007 Nov-Dec;10(6):455-62.). Автори са Jamshed S Kouides P Sham R и др, от Department of Medicine, University of Rochester School of Medicine, Rochester, NY, USA. Тромботичната трмбоцитопенична пурпура (ТТП) често засяга жени в детеродна възраст. Случаи на ТТП по време на бременността са описани, но специфичната патология в плацентата досега не е била изучавана. В другите органи, при ТТП има характерни промени с артериоларни аневризми и сегментни хиалинни тромби. Тук описваме 2 случая на ТТП, с характерните промени в майчината повърхност на плацентата – тези промени са в спиралните артерии, така наречения симптом „на снежния човек“. В единия от случаите, клиничната диагноза бе много трудна и характерните промени в плацентата помогнаха да се постави диагноза и се предприеме животоспасяваща плазмафереза. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук
На 29/11/2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 507, чиято активна съставка е Доксорубицин хидрохлорид. Предназначен е за лечение на глиома
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Физиотерапевтично лечение при латерална амиотрофична склероза (Sao Paulo Med J. 2006 Nov 7;124(6):350-4). Автори са Pozza AM Delamura MK Ramirez C и др, от Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, São José do Rio Preto, São Paulo, Brazil. Aмиотрофичната латерална склероза (ЛАС) е прогресивно, невродегенеративно заболяване с неизяснена етиология и фатален край. Все пак, при правилно приложение, физиотерапията може да подобри функционалните промени, мускулната умора и подвижността на опорно-двигателната система и така да подобри качеството на живот на тези пациенти. В изследването се разглеждат физиотерапевтичните методи и подходи, които се прилагат при пациенти с ЛАС. Акценти са разтягането и засилването на мускулите, правилната стойка и дихателната кинезитерапия. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 10/12/2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 503, чиято активна съставка е Рекомбинантно човешко хепатит C моноклонално антитяло срещу C4 региона на Е1. Предназначен е за профилактика на рецидивиращ хепатит C при пациенти с чернодробна трансплантация.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Значение на водните клетъчни канали при епилепсията и мускулната дистрофия тип Дюшен ( Cell Mol Biol (Noisy-le-grand). 2006 Oct 30;52(7):46-50). Автор е Benga I от Department of Pediatric Neurology, Iuliu Hatieganu University of Medicine and Pharmacy Cluj-Napoca, Romania. През 1977 Бенга и Морариу съобщиха, че при деца с идиопатична епилепсия и намалена проницаемост за вода на мембраната на еритроцитите. Откритието беше направено в рамките на програма за проучване на хидроелектролитните нарушения при деца с епилепсия. Същата група учени установи същия феномен и при пациенти с мускулна дистрофия Дюшен. Тези открития бяха интерпретирани като част от общите нарушения на мембранната проницаемост за вода при двете заболявания. През последните години, това беше потвърдено с установяването и на аквапоринови нарушения в мозъка на пациенти с епилепсия и мускулна дистрофия тип Дюшен. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.