Списанието Revista Portuguesa de Pneumologia публикува статия относно болестта на Помпе. Представлява рядко рецесивно автозомно невромускулно заболяване, причинено от недостиг на ензима α-глюкозидазна киселина (GAA) и разделен в две различни вариации, с ранно и късно начало. Вариантът на късно начало е характеризиран със спектър от фенотипни вариации, които могат да варират от асимптоматични, до намалена мускулна сила и/или парализа на диафрагмата. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Korean Journal of Neurotrauma публикува статия относно сирингомиелия. Сирингомиелията с асоцииран туберкулозен менингит е изключително рядко състояние. Само няколко проучвания са докладвали клиничен опит със сирингомиелия като късно усложнение на туберкулозен менингит. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието JMIR research protocols публикува статия относно клиничните насоки. Клиничните насоки предоставят систематично развиващи се препоръки за избиране на подходящи здравни опции за специфични ситуации и клинични обстоятелства. До скоро пациентите и здравните служители са били рядко включвани в процеса на развитие на здравните насоки. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието American journal of hematology публикува статия относно придобитата хемофилия тип А (Acquired hemophilia A – AHA). AHA е рядко заболяване, причинено от автоантитела (инхибитори) срещу ендогенния фактор VIII (FVIII), което води до кръвоизливи, които често са спонтанни и тежки. Най-често се случва при възрастни пациенти със съпътстващо заболяване, асоциирано е с висок смъртен риск, основно със съпътстващи кървения и усложнения по време на лекуването. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Orphanet Journal of Rare Diseases публикува статия относно мукополизахаридоза тип IV. Тя представлява рядко наследствено лизозомно заболяване асоциирано с прогресивни, мултисистемни клинични увреждания, причиняващи постепенна загуба на функционален капацитет и издръжливост, нарушено качество на живот и ранна смърт. За проучванията на пациенти с мукополизахаридоза тип IV се използва 6-минутния тест за ходене, за да се оцени функционалността и издръжливостта и да се изчисли прогресията на заболяването или ефикасността на лечението. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Archives in Disease in Childhood публикува статия относно хистиоцитоза на Лангерхансовите клетки (langerhans cell histiocytosis – LCH). LCH е рядко заболяване с разнообразни клинични протичания. Независимо от подобренията в шансовете за преживяване през последните десетилетия, последствията от заболяването все още остават притеснителни. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Handbook of Clinical Neurology публикува статия относно групите за подкрепа на пациенти с болест на Уилсон. Пациентските групи за подкрепа изпълняват важна функция за тези, засегнати от някаква болест и особено за хора с редки болести. Заради сложността на болестта на Уилсон има няколко сходни по рода си и трудни проблеми, пред които са изправени групите, които се застъпват за тези пациенти. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Новият фармаковижиланс закон е приет в ЕС през 2010 г. и започна да функционира през юли 2012 г. ЗаконЪТ задължи всички национално компетентни органи (national competent authorities – NCAs) и титуляри на разрешения за търговия (marketing authorisation holders – MAHs) да записват и докладват случаи на предполагаеми нежелани лекарствени реакции (adverse drug reactions – ADRs) получени от пациентите. Това описателно проучване има за цел да даде поглед върху докладване на пациентите за целия ЕС чрез запитвания към базата данни на EudraVigilance (EV) за период от 3 години преди влизане в сила на новото законодателство за фармаковижиланс, за 3 години след това, както и сравняване на докладите на пациентите с тези от здравните специалисти (healthcare professionals – HCPs), където е възможно. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Neuromuscular Disorders: NMD публикува статия относно болестта на Помпе с късно начало (late-onset Pompe disease – LOPD). Трудности при физическите упражнения е един от клиничните отличителни белези на LOPD. В статията са прегледани постигнатите ефекти от ензимно заместителната терапия (enzyme replacement therapy – ERT) върху физиологичните показатели, асоциирани с толерантността към физически упражнения при пациенти с хронична ERT. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Advances in Therapy публикува статия относно хомозиготната фамилна хиперхолестеролемия (Homozygous familial hypercholesterolaemia – HoFH). Тя представлява рядка форма на наследствената дислипидемия, която е резистентна към конвенционалните лекарства за понижаване на холестерола и поради тази причина липопротеинова афереза се налага да бъде използвана. Пълния текст на статията може да намерите тук.