PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Клинична картина на морфея (Przegl Lek. 2007;64(6):438-41). Автори са Wojas-Pelc A Wielowieyska-Szybińska D от Katedra i Klinika Dermatologii, Collegium Medicum, Uniwersytetu Jagiellońskiego, Kraków. Кожната склеродерма (КС) се характеризира с фиброза на кожата и подлежащите тъкани. За разлика от системната склеродерма, тук рядко се наблюдава засягане на вътрешните органи и феномена на Рейно. КС е рядко заболяване, което се среща по-често при жени и млади хора. Морфеята се класифицира като: плаки, генерализирана морфея, с мехури, линеарна морфея и дълбока морфея. При един и същ пациент могат да се наблюдават отделни или комбинирани варианти. Правилното класифициране на заболяването има терапевтично и прогностично значение. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Koртикална атрофия при пациенти с фамилна и спорадична латерална амиотрофична склероза ( Amyotroph Lateral Scler. 2007 Dec;8(6):343-7). Автори са Turner MR Hammers A Allsop J и др., от Department of Neurology, John Radcliffe Hospital, Oxford, UK. Пациентите, хомозиготни за D90A мутации на SOD 1 гена, демонстрират по-бавно прогресиране на заболяването, сравнени с пациентите със спорадична латерална амиотрофична склероза (СЛАС). Анализът на томограми, получени чрез МРТ, могат да се използват за преценка на обема на сивото мозъчно вещество и така може да се оценява наличието на мозъчна атрофия in vivo. При пациентите със СЛАС има главно билатерална атрофия на моторните и премоторни зони. При пациентите, хомозиготни за D90A мутации, атрофията е предимно във фронталните зони. Това показва, че при двата типа ЛАС са засегнати различни зони и това може да обясни различната скорост на прогресиране. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 20/12/2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 516, чиято активна съставка е рекомбинантен човешки хистон H1.3 и рекомбинантен човешки N-бис-мет-хистон H1.3. Предназначен е за лечение на остра миелоидна левкемия.
На 18/12/2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 519, чиято активна съставка е Марибавир. Предназначен е за профилактика на цитомегаловирусни инфекции при рискови пациенти с увреден клетъчен имунитет.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Мерозин-положителни вродени мускулни дистрофии – находка при образни изследвания (Arq Neuropsiquiatr. 2007 Mar;65(1):167-9). Автори са Matta AP Gonsalves Mde C от Sarah Network of Hospitals for Rehabilitation, Brazil. Вродените мускулни дистрофии (ВМД) са хетерогенна група от автозомно-рецесивни миопатии. Известно е, че могат да засегнат и ЦНС. Изследвания са показали, че мерозин-отрицателните пациенти с ВМД могат да имат метаболитни нарушения в мозъка. В това изследване е проведена магнитно-резонансна спектроскопия на 1-годишно момиче с мерозин-положителна ВМД. Установено е, че в мозъка е намалено съотношението NAA/Cr , a Cho/Cr съотношението е увеличено. Това показва, че при пациентите с ВМД се наблюдават метаболитни нарушения в мозъка. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Мускулна дистрофия тип Дюшен и Бекер – молекулярен и имуно-хистохимичен подход (Arq Neuropsiquiatr. 2007 Mar;65(1):73-6). Автори са Freund AA Scola RH Arndt RC и др., от Neuromuscular/Neurology Division, Internal Medicine Department, Hospital de Clínicas, Universidade Federal do Paraná, Brazil. Мускулните дистрофии тип Дюшен (МДД) и Бекер (МДБ) са заболявания, които се причиняват от мутации в гена на дистрофина. Проучени са 106 пациенти с такава вероятна диагноза като са анализирани всички 20 екзона на дистрофин гена. Използвани са кръвни проби и в някои случаи имуно-хистохимичен анализ за дистрофин в мускулни биопсии. Анализът показа, че в 81.5 % от случаите на МДД и всички случаи на МДБ се дължат на делеции на дистрофин гена. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Клинична картина на наследствен ангиоедем – анализ на 133 случая (Zhonghua Yi Xue Za Zhi. 2007 Oct 23;87(39):2772-6.). Автори са Ren HL Zhang HY от Department of Allergy, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing 100730, China. Целта на това изследване е да проучи клиничните характеристики на наследствения ангиоедем. Ретроспективно са анализирани 133 случая от 40 различни семейства. Наследственият ангиоедем е рядко автозомно доминантно заболяване, което се характеризира с рецивидиращи епизоди на кожни отоци, коремна болка и едем на ларинкса. Заболяването може да има смъртен изход. Профилактиката с даназол е ефективна и се понася добре от пациентите. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Анестезия при 28-годишна бременна жена с рецесивна мускулна дистрофия пояс-крайник (Int J Obstet Anesth. 2007 Oct;16(4):370-4). Автори са Allen T Maguire S от Department of Anaesthesia, South Manchester University Hospital, Manchester, UK. Описва се случая на 28-годишна бременна жена с автозомно-рецесивна мускулна дистрофия пояс-крайник. Тя страда от тежка рестриктивна белодробна болест, поради която се нуждае от неинвазивна с положително налягане белодробна вентилация по време на третото тримесечие на бременността. През 37 гестационна седмица се наложило извършването на спешно цезарово сечение. То е осъществено със спинална епидурална анестезия и оперативния ход, и постоперативният период протекли без усложнения. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Трахеопатия остеопластика (Ann Otolaryngol Chir Cervicofac. 2008 Jul 7). Автори са Liétin B Vellin JF Bivahagumye L и др., от Service d’ORL et de chirurgie de la face et du cou, CHU de Clermont-Ferrand, BP 69, 63003 Clermont-Ferrand cedex 1, France. Описан е случай на трахеопатия остеопластика и са описани основните клинични и рентгенологични особености, както и терапевтичните подходи. Трахеопатия осеопластика е рядък тумор с неизвестна етиология и физиопатология. Откриването му най-често е случайно. Лечението е симптоматично. В литературата са описани и хирургични интервенции. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 9 септември 2008 министър Желев одобри Националната програма за редки болести – генетични заболявания, вродени малформации и ненаследствени заболявания (2009-2013). Новината е публикувана на сайта на прес-центъра на министерството (линк). Програмата включва 9 приоритета, между които и превенция и ранна диагностика на бременни жени и всички новородени. Следващата стъпка е програмата да бъде официално приета с решение на Министерски съвет. Може да проследите хронологията на събитията, довели до този резултат тук(2008), тук(2007), тук(2007), тук(2006), тук(2006), тук(2004) и тук(2004).