PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Клъстър -главоболие (Orphanet Journal of Rare Diseases 2008;3:20). Автори са Elizabeth Leroux и Anne Ducros. Клъстър-главоболието е първично главоболие, което се характеризира с рецидивиращи кратки атаки на главоболие (50 до 180 мин) обикновено с едностранна, периорбитална локализация. Придружава се от едностранни вегетативни симптоми като сълзене, запушване на носа, птоза, миоза, оток на клепача и зачервяване на окото. Среща се главно при млади мъже. Лечението на острите атаки се свежда до подкожно приложение на суматриптан и подаване на кислород. За профилактика на пристъпите за използват верапамил, метрилсегид, преднизолон и блокада на големия тилен невр. За да прочетете пълният текст на статията, натиснете тук.
На 3/06/2008 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 547, чиято активна съставка е Анти-фон Вилибранд Аптамер. Предназначен е за лечение на тромботична тробоцитопенична пурпура (ТТП).
Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – болест на Whipple. Болестта на Whipple представлява рядко, рецидивиращо, бавно прогресиращо, инфекциозно, системно заболяване, което засяга тънкото черво. Основната му проява е маладсорбцията, но могат да се увредят и други органи като сърце, бели дробове, мозък, стави и очи. За да получите повече информация натиснете тук и попълнете съответния модул. Описанието е подготвено от нашия консултант по микробиология и имунология -Доц. д-р Мариана Мурджева, дм.
Национален регистър на пациенти с таласемия майор в България е проект в областта на редките заболявания, който бе стартиран от БАПОН през август 2008. Целта на проекта е да се създаде епидемиологичен инструмент за идентифициране и регулярно проследяване на медицинската история на всеки пациент. Регистърът ще помогне на лекари, изследователи и здравни власти да определят заболяемостта, болестността, дългосрочните клинични резултати и качеството на живот на българските пациенти с таласемия майор. Те също ще могат да сравняват цялостното лечение на пациенти с таласемия в България с други страни. Освен това, този опит може да се използва като модел за започване на регистри за други редки болести. Първоначалните данни, въз основа на консенсус на национална експертна група за таласемия показват, че в момента около 211 пациенти, лекувани в 7 регионални центрове – София (72), Пловдив (54), Стара Загора (37), Варна (23), Бургас ( 14), Плевен (11). В момента проектът очаква окончателно одобрение от Комисията за защита на лични данни и се очаква да заработи ефективно през септември 2009.
На 5 юли 2008 г. в гр. София се проведе среща на пациентите с бъбречно клетъчен карцином и техните близки. Основната цел на това мероприятие бе да даде възможност на хората с бъбречно-клетъчен карцином да се срещнат и опознаят. На срещата беше учредена Национална асоциация на пациентите с бъбречно-клетъчен карцином, която ще бъде свързващо звено между хората с това заболяване и обществено-здравната система, като защитава основното човешко право – правото на съвременна и равнопоставена медицинска грижа.
Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – Синдром на Lennox-Gastaut. Синдромът Lennox-Gastaut (LGS) се характеризира с триадата от полиморфни генерализирани пристъпи (тонични, атонични абсанси или атонични), генерализирани бавни комплекси пика-бавна вълна на ЕЕГ и умствено изоставане. За да получите повече информация натиснете тук и попълнете съответния модул. Описанието е подготвено от нашия консултант по педиатрия -доц. д-р Иван Иванов, дм.
Този месец настъпиха важни промени в екипа на ИЦРБЛС. Г-жа Мариета Игаренска напусна Центъра и ще продължи професионалната си кариера като психолог. Г-н Георги Искров се присъедини към екипа на ИЦРБЛС като технически сътрудник. Успех на Мариета и ползотворна работа на Георги!
На 10/07/2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 457, чиято активна съставка е Лусипултид. Предназначен е за лечение на аспирационен пневмонит, изискващ интубация и механична вентилация().
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Синдром на Chediak-Higashi (Curr Opin Hematol. 2008 Jan;15(1):22-9.). Автори са Kaplan J De Domenico I Ward DM и др., от Department of Pathology, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, Utah, USA. Синдромът на Chediak-Higashi e рядко автозомно рецесивно заболяване, описано преди повече от 50 години. Характеризира се с хипопигментация, рецидивиращи инфекции, леко нарушено кръвосъсирване и неврологични проблеми. Лекува се с трансплантация на костен мозък, което подобрява хематологичните и имунологични дефицити, но неврологичните проблеми персистират. Клиничните изследвания са открили мутации в CHS1/LYST гена. Видът на мутацията определя тежестта на заболяването. Изучаването на тези мутации ще обясни как CHS1/LYST генът влияе на хематологичните, имунните и неврологичните процеси. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 28/11/07 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 494, чиято активна съставка е Леналидомид. Предназначен е за лечение на хронична лимфоцитна левкемия.