PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Консервативно лечение на частично ексцизиран първичен аденокарцином на цилиарния епител (Tumori. 2007 Sep-Oct;93(5):514-7.). Автори са Lee SW Park SH Kim IH и др. Първичният карцином на непигментирания цилиарен епител е много рядко заболяване и повечето от първичните случаи се лекуват чрез енуклеация (изваждане на окото). В това изследване се представя случай на 19-годишно момче с такъв тумор. Диагнозата се поставя след установяване на промяна в размера на зеницата. За да се спаси окото и поради установяването на туморни клетки в оперативния ръб, се приложи облъчване последвано от химиотерапия. След две години проследяване, при пациента не са установени данни за рецидив или катаракта. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Хeпатолитиазата: рядко бенигнено заболяване на интрахепаталните жлъчни пътища ( Chirurg. 2007 Nov 28; ). Автори са Knorr C Dimmler A Hohenberger W и др., от Chirurgische Universitätsklinik mit Poliklinik , Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Deutschland. Хeпатолитиазата е рядко заболяване на интрахепаталните жлъчни пътища, което е ендемично в източна Азия. Там е известно още като ориенталски холангиохепатит. Най-честа причина за появата на интрхепатални камъни са метаболитните нарушения, структурните или вродените малформации на интрхепаталните жлъчни пътища. В това изследване се представя случай на хепатолитиаза и съпътстваща метаплазия на панкреаса. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 22/10/2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 455, чиято активна съставка е Циклоспорин. Предназначен е за предотвратяване на отхвърлянето на присадена роговица.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Адренокортикален карцином – диагноза и лечение (Urologe A. 2007 Nov 22). Автори са Johanssen S, Brix D и др., от Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie, Medizinische Klinik und Poliklinik I, Universitätsklinik, 97080, Würzburg, Deutschland. Адренокортикалният карцином (АКК) е рядко заболяване с лоша прогноза. Предоперативно, хормоналните изследвания са задължителни, тъй като имат значение за проследяването на наличието на рецидив. КАТ и МРТ са много чувствителни и точни техники за диагнозата на адреналните тумори. Адреналектомията чрез торако-абдоминален или флангов достъп е стандартното оперативно лечение. По време на операцията, трябва да се избягва нарушаването на целостта на тумора. Дори след радикално отстраняване, рецидивите не са редки и тези пациенти се наблюдават поне 5 години. При напреднал АКК, единственото лечение е митотан и химиотерапия. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Приложение на получен от плазма C1 инхибитор за лечение на наследствения ангиоедем (Expert Opin Pharmacother. 2007 Dec;8(18):3173-81). Автори са Cicardi M Zingale LC Zanichelli A и др., от University of Milan, Department of Internal Medicine, Ospedale L Sacco, Milano, Italy. Наследственият ангиоедем се дължи на липса на C1 инхибитора (C1-INH). Лицата с това заболяване получават рецидивиращи отоци, които могат да доведат до: смърт ако засягат ларинкса; коремна болка, ако засягат интестиналната мукоза или до обезобразяване, ако засягат лицето. Лечението на заболяването с получени от плазма C1 инхибитори започва през 70-те години. Клиничните изследвания показват, че тези препарати са подходящи за лечение на пристъпи на ангиоедем, независимо от локализацията му. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Тазова актиномикоза, изявяваща се с голям абсцес и стеноза на червата с отчетлив отговор към концервативна терапия – доклад на случай (J Med Case Reports. 2007 Nov 21;1(1):141). Автори са Nozawa H Yamada Y Muto Y и др.. Taзовата актиномикоза е рядко заболяване, което може да доведе до абсцеси, чревна непроходимост и други тежки усложнения. Диагнозата рядко се поставя преди хирургичната интервенция, тъй като болестта наподобява тазов злокачествен процес. Може да се развие в резултат на продължителна употреба на маточна спирала. Представя се случая на жена с вътрематочна спирала, дошла в болницата със симптоми на дебелочревна непроходимост с подостро протичане. При цервикалната намазка се диагностицираха актиномицети. Изваждането на спиралата и продължителното лечение с ампицилин бързо редуцира тазовия абсцес и подобри чревната проходимост. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
Първата за Централна и Източна Европа Конференция по Преконтрацептивно Здраве и Превенция на Родилните Дефекти ще се проведе от 27 до 30 август 2008 г., в Будапеща, Унгария. Домакини на срещата са Фондация за семейно изследване и превенция и Унгарски регистър за вродени аномалии. Целта на Конференцията е да бъде платформа, предоставяща възможност за обзор, анализи и обсъждане популяризирането на женското здраве преди, по време и след бременността, както и на ролята на преконтрацептивното здраве и здравните грижи за предотвратяване на родилните дефекти в страните от Централна и Източна Европа. За повече информация и за регистрация натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Клинична, патохистологична и рентгенова характеристика на случай на дисеминирана хистиоцитоза на Ланггерхансовите клетки при 30-месечно момче (Dentomaxillofac Radiol. 2007 Dec). Автори са Baltacioglu E Senel F Ozen B и др., от Department of Periodontology, Faculty of Dentistry, Karadeniz Technical University, 61100 Trabzon, Turkey. Хистиоцитозата на Лангерхансовите клетки е рядко заболяване, което хистологично се характеризира с пролиферация на тези клетки. Често е засегната устната кухина и тогава болестта наподобява тежък, локализиран перидонтит. В това изследване се представя случая на 30 месечно момче с дисеминирана хистиоцитоза на Лангерхансовите клетки. При него беше засегната областта на долната челюст и небцето с тежка перидентална деструкция в задната част на горната и долна челюст. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
Продължителност – 01.04.2008 – 01.04.2011 (36 месеца)
10 партньори
Istituto Superiore di Sanità (ISS). National Centre for Rare Diseases (CNMR)
The Netherlands Organisation for Health Research and Development (ZonMw)
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Karolinska Institute (KI)
London strategic health authority
University of Tartu (UT)
European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS)
Българска Асоциация за Промоция на Образование и Наука (БАПОН)
Fundacion Canaria de Investigacion y Salud (FUNCIS)
Mario Negri Institute for Pharmacological Research (IRFMN)
39 колабориращи партньори от ЕС, САЩ, Канада, Турция и Хърватия
Обща сума на проекта: 1 090 883 евро
Финансиране от EAHC: 642 150 евро
Координатор на проекта: проф. Domenica Taruscio, Istituto Superiore di Sanità, Италия
Официален уебсайт – www.europlanproject.eu
Цели на проекта:
– Изготвяне на препоръки
EUROPLAN препоръките ще представляват напътствия за конкретни стъпки при изработване на национални планове за редки болести и дефиниране на приоритетни области за действие. Целта е да се уеднаквят подобни инициативи със стратегиите на европейско ниво, да се заложат в националните програми най-добрите практики и да се стимулира сътрудничеството между различните участници.
– Идентифициране, събиране и разпространяване на най-добрите практики
Най-добрите практики ще бъдат събрани и разпространени с цел да се споделят опит, данни и ефективни стратегии.
– Определяне на индикатори
Ще бъдат селектирани индикатори за мониторинг на изпълнението на националните планове и оценка на тяхното въздействие. Такъв набор от инструменти ще подпомогне също и сравнението на данни между различните страни-членки на ЕС и прилагането на препоръката за действия в областта на редките болести на Съвета на ЕС в европейските странни.
– Подкрепа при организиране на национални конференции
Национални конференции за редки болести ще се състоят през 2010 г. в 16 страни-членски на ЕС, като на тях всички заинтересовани страни на национално ниво ще дискутират европейската стратегия, препоръките на EUROPLAN и приложимостта им в тяхната страна.
– Не на последно място, EUROPLAN има за цел да помогне на страните-членки при разработването на национални политики за подобряване достъпа и възможността за превенция, диагностика и лечение на хората с редки болести.
Допълнителна информация:
Препоръката на Съвета на ЕС за действия в областта на редките болести бе приета през юни 2009 г. и препоръчва на страните-членки да приемат национални планове и стратегии за редки болести до края на 2013 г.
Препоръките на EUROPLAN ще предоставят инструменти на страните-членки при развиването на такива програми, обединявайки ги под шапката на общата европейска политика в областта на редките болести. Този подход на две нива спазва националните решения, но и осигурява устойчив прогрес на грижите за редките болести в ЕС.
Хората с редки болести в България се мобилизират и създават свои асоциации и пациентски групи, докато чакат държавните институции да задвижат мудната бюрократична машина. Активни са три нови сайта: „Живот с муковицсидоза“ е сайтът на пациентска асоциация за муковисцидоза, www.lifewithcf.org; сайтът за наследствен ангиоедем, www.nae.saita.eu; сайтът за синдром на Корнелия де Ланге, www.cdls-bg.org. Всички те са създадени и се поддържат от пациенти с редки болести и/или техни близки и приятели. Освен, че предоставят информация за самото заболяване, преодоляват разстоянията и пространствата и се превръщат в свързваща нишка между хората, засегнати от рядката болест и техните близки.