PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Ритоксимаб за лечение на рефрактерна на плазмаферезата тромботична-тромбоцитопенична пурпура (ТТП) – описание на един случай и преглед на литературата (Swiss Med Wkly. 2007 Sep 22;137(37-38):518-24). Автори са Rüfer A Brodmann D Gregor M и др., от Division of Haematology, Department of Medicine, Kantonsspital Luzern, Luzern. ТТП е рядко заболяване, което обикновено се поддава добре на лечение с плазмафереза. Тук, ние описваме случай на пациент с автоимунна ТТП, дължаща се на тежък дефицит на ADAMTS-13 (ензим – металопротеаза, разцепваща фактора на von Willebrand, който все по-често се свързва с патогенезата на ТТП). При този пациент, конвенционалната терапия с плазмафереза, кортикостероиди, винкристин и спленектомия не доведе до резултат. Беше започната терапия с Rituximab – моноклонално антитяло срещу CD-20 антигена на B лимфоцитите. Три седмици след лечението беше постигната пълна клинична ремисия. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 22/10/2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 483, чиято активна съставка е Aмонафид L-малеат. Предназначен е за лечение на остра миелоидна левкемия.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Aкрокератоеластодоза, лекувана с лазер (Clin Exp Dermatol. 2007 Nov 5). Автори са Erbil AH Sezer E Koç E и др., от Pathology, Gulhane Military School of Medicine, Ankara, Turkey. Акрокератоеластодозата е рядко кожно заболяване, което се характеризира с поява на групирани, малки, прозрачни папули по ръцете и краката. Тук се представя случая на 21-годишен младеж с това зоболяване. Той беше лекуван хирургично с Er:YAG лазер, при което се отчете подобряване на състоянието с изглаждане на лезиите. Шест месеца след лечението не беше наблюдаван рецидив. Считаме, че лазерът е една от възможностите за лечение на това заболяване. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 1-2 март 2008 г, в Пловдив ще се проведе Трета източноевропейска конференция за редки болести и лекарства сираци на тема РЕДКИТЕ БОЛЕСТИ – ПРЕВЕНЦИЯ, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ. С устни презентации и постери участници от България и Източна Европа ще представят своите успехи в областта на превенцията, диагностиката и лечението на редки болести. По време на конференцията ще се проведе специализирана работна среща с лектори от водещи организации и институции от САЩ, Европа и България, които ще дискутират най-добрия опит по отношение на редките болести и достъпа до лекарства сираци. Конференцията ще се проведе в Конгресен център на НОВОТЕЛ – Пловдив. За повече информация и за регистрация вижте уебсайта на конференцията: www. conf2008.raredis.org.
На 22/10/2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 492, чиято активна съставка е Йод (131I) хлоротоксин. Предназначен е за лечение на глиома.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Изисква ли мукозно-свързаният лимфом на белите дробове незабавно лечение? (Anticancer Res. 2007 Sep-Oct;27(5B):3633-7). Автори са Troch M Streubel B Petkov V и др., от Department of Internal Medicine I, Division of Oncology, Medical University of Vienna, Austria. Мукозно-свързаният лимфом (МСЛ) на белите дробове е сравнително рядко заболяване. Много малко е известно за хода му при пациенти, при които не се провежда лечение, а само клнично наблюдение. В това изследване са представени 11 такива пациенти. Нашите наблюдения показват, че МСЛ е заболяване с бавно протичане и с тенденция към спонтанна регресия. Следователно пациенти, при които няма клинични симптоmи не се нуждаят от незабавно лечение, а само от внимателно клинично наблюдение. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 1-2 март 2008 г, в Пловдив ще се проведе Трета източноевропейска конференция за редки болести и лекарства сираци на тема РЕДКИТЕ БОЛЕСТИ – ПРЕВЕНЦИЯ, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ. С устни презентации и постери участници от България и Източна Европа ще представят своите успехи в областта на превенцията, диагностиката и лечението на редки болести. По време на конференцията ще се проведе специализирана работна среща с лектори от водещи организации и институции от САЩ, Европа и България, които ще дискутират най-добрия опит по отношение на редките болести и достъпа до лекарства сираци. Конференцията ще се проведе в Конгресен център на НОВОТЕЛ – Пловдив. За повече информация и за регистрация вижте уебсайта на конференцията: www. conf2008.raredis.org.
Както вече съобщихме, общественото допитване на Европейската комисия в областта на редките болести вече е достъпно онлайн и на български език. Целта на този документ е да обобщи необходимите елементи за ефикасна политика, насочена към важния въпрос за редките заболявания в Европа. Акцентира се върху насърчаване на ЕС-27 в разработването на национални здравни политики, които да гарантират равен достъп и наличност на профилактика, диагностика, лечение и рехабилитация за лица с редки болести. Отговори на настоящето допитване трябва да се изпращат до Комисията до 14 февруари 2008 г. по електронна или обикновена поща.. За да прочетете текста на документа на български език натиснете тук.
European Project for Rare Diseases National Plans Development (EUROPLAN) е нов проект в областта на редките болести, финансиран от Public Health Executive Agency (PHEA). Проектът е насочен към предоставяне на информация по отношение на различните стъпки при разработване на стратегически план и посочване на най-добрите практики, за да може да се обменя информация, модели и данни за ефективни стратегии в областта на редките болести. В проектa участват 17 от общо 27 страни членки на ЕС и Eurordis. Големият брой партньори ще осигури широко представяне на различни възгледи и практики, както и гледната точка на пациентите. Проектът ще допринесе за увеличаване информираността по отношение на редките болести, а насоките ще се използват като важен инструмент за разработване на съответни законови норми. Нашият Център е представител за България и пълноправен партньор в проекта.
Докосни нашия свят – това е мотото на Благотворителен новогодишен концерт, който ще се проведе на 22 декември 2007г., от 18:30 ч., в зала №11 на Национален дворец на културата (НДК). Концертът се организира от Национален алианс на хора с редки болести – пациентската организация, чиято цел е да защитава правата на хората с редки болести в България.