PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Справяне с проблема “редки болести” на европейско ниво.” (Plovdiv). 2007;49(1-2):59-67). Автори са Taruscio D, Trama A и Stefanov R от National Centre Rare Diseases, Istituto Superiore di Sanità, Roma. От 1999 година Европейската комисия разработва активен подход за разрешаване на проблема с редките болести. Въпреки видимия прогрес постигнат през последните години в много страни членки на ЕС липсва цялостен и научно обоснован подход към редките болести (РБ). Здравните системи в страните членки на ЕС съществено се различават по отношение на тяхната организация и финансиране. Като цяло те не са подготвени да посрещнат специфичните проблеми и нужди на хората с редки болести по отношение на възможности за превенция, навременна диагностика, адекватно лечение и рехабилитация. Затова е от съществено значение да се разработи стратегическа програма. Към момента единствено Франция има разработен национална стратегическа програма за редки болести, България е в процес на одобрение на национална програма за редките болести, а Испания е в процес на разработване на подобна програма. Трите инициативи предприети в страни членки на ЕС, които са представени в настоящия доклад, потвърждават наличието на богат опит и ниво на експертност сред много страни членки на ЕС, и подкрепят идеята, че целият този опит би трябвало да се използва за основа, даваща насоки за разработване на национални програми за редки болести. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Сапроптерин дихидрохлопид (Куван/Феноптин), орална, активна, синтетична форма на BH4 за лечение на фенилкетонурия (IDrugs. 2007 Nov;10(11):805-813.). Автор е Burnett JR от Department of Core Clinical Pathology & Biochemistry, PathWest Laboratory Medicine WA, Royal Perth Hospital and School of Medicine & Pharmacology, University of Western Australia. Фенилкетонурията (ФК) и хиперфенилаланинемията (ХА) са генетични заболявания, които се характеризират с дефицит на ензима фенилаланин хидроксилаза. Ако не се лекуват с ограничение на фенилаланина в диетата, те водят до умствено изоставане. Сапроптерин дихидрохлоридът (Куван) е орална форма на BH4 (кoфактор на фекилаланин хидроксилазата), препарат, получил статут на лекарство-сирак и одобрение на лечение на ФК. Клиничните проучвания във фаза 1 и фаза 2 показват, че той е безопасен и ефективен препарат за лечение на ХА и леки до умерени форми на ФК. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Туберкулоза на щитовидната жлеза (Acta Chir Belg. 2007 Jul-Aug;107(4):457-9.). Автори са Girgin S Gedik E Büyükbayram H. от Department of General Surgery,School of Medicine, University of Dicle, Diyarbakir, Turkey. Туберкулозата на щитовидната жлеза е много рядко заболяване. През последните години обаче, се забелязва тенденция за увеличаване на честотата на екстра-пулмоналната туберкулоза. Тук представяме случая на 41-годишна жена, оперирана по повод мултинодуларна гуша. Хистопатологичното изследване след операцията показа тиреоидна туберкулоза. Туберкулозата трябва да се има предвид в диференциалната диагноза на тиреоидните възли, дори ако пациентът няма анамнеза за прекарана туберкулоза. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 23/10/2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 493, чиято активна съставка е Изофагомин-тартарат. Предназначен е за лечение на болестта на Гоше.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Наследстена ангиоедема (J Neurosci Nurs. 2007 Oct;39(5):311-5.). Автор е Vacca VM Jr. от Neuroscience Intensive Care Unit, Brigham and Women’s Hospital, Boston, MA, USA. Наследственият ангиоедем (НАЕ) е автозомно-доминантно заболяване. Характеризира се с внезапни едеми по крайниците, тялото, вътрешните органи, лицето, шията и дори дихателните пътища. Атаките могат да бъдат спонтанни или да се предизвикват от специфични пускови фактори като напр. лека травма. Лечението на острите атаки е поддържащо – адреналин и антихистамини. Профилактично се прилагат прясна замразена плазма и кортикостероиди. За дълготрайна профилактика се използват андрогени, антифибринилитици и избягване на пусковите фактори. В миналото, преди възможностите за такова лечение, смъртността при остри атаки беше до 30%. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 22/10/2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 496, чиято активна съставка е Меркаптопурин (перорална течност). Предназначен е за лечение на остра лимфобластна левкемия.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Плоскоклетъчен карцином на носните колонки – репроспективно изследване на 66 случая (Eur Arch Otorhinolaryngol. 2007 Oct 26). Автори са Choussy O Babin E Temam S и др., от ENT Department, Rouen University Hospital, 1, rue de Germont, 76031, Rouen, France. Плоскоклетъчният карцином на носните колонки е рядко заболяване. Тук са представени 66 случая, лекувани в 9 френски болници за периода1980-2003. Пациентите са лекувани както следва: тези с Т1 лезии са лекувани само хирургично, Т2 и Т3 лезиите са лекувани с облъчване, а пациентите с Т4 лезии са получавали комбинирано хирургично лечение и облъчване. Не е установена статистически значима разлика в преживяемостта при различните лечебни стратегии. Този вид карцином като цяло има лоша прогноза и засега няма общоприет терапевтичен подход за лечението му. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Фокална епителна хиперплазия (Actas Dermosifiliogr. 2007 Nov;98(9):621-623.). Автори са Vera-Iglesias E García-Arpa M Sánchez-Caminero P и др., от Servicio de Dermatología. Hospital General de Ciudad Real, Spain. Фокалната епителна хиперплазия е рядко заболяване на устната мукоза, което се причинява от папилома вирус (HPV). Обикновено засяга долната устна и се развива като доброкачествено епително разрастване. Най-често причинители са HPV, серотипове 13 и 32. Индианците и ескимосите са предразположени към това заболяване. Тук се описва случая на 17-годишно момиче от Еквадор с множество папиларни лезии и на двете устни. Изследването чрез PCR показа, че причинители са HPV, серотип 13. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Вентрикуларна хипертрабекулация при мускулна дистрофия тип Дюшен (Cardiology. 2007;108(3):161-3. Epub 2006 Oct 23). Автори са Finsterer J Stöllberger C Feichtinger H от Krankenanstalt Rudolfstiftung, Vienna, Austria. Лявокамерната хипертрабекулация (ЛКХТ) често се свързва с нервно-мускулните заболявания. Неотдвна, ЛКХТ беше установена при 28-годишен пациент с мускулна дистрофия тип Дюшен. Основно промените бяха локализирани в сърдечния връх и в предната и латерална сърдечна стена, които са най- натоварени при камерната систола. Бяха установени също и аберантни повлекла и фалшиви сухожилия, което също е типично за сърцата с лявокамерна хипептрабекулация. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 24/10/2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 495, чиято активна съставка е Meтотрексат (течност за перорална употреба). Предназначен е за лечение на остра лимфобластна левкемия.