Списанието Annals of Dermatology публикува статия относно Моргелонова болест. Представлява рядко заболявани с неизвествна етиология. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Molecular Therapy публикува статия относно Лизозомни болести на натрупването (Lysosomal storage disorders – LSDs). LSDs представляват широк клас от моногенни заболявания с обща заболеваемост от 1:7000 новородени, поради нарушена активност на един или повече лизозмни хидролази или подобни протеини довеждащи до натрупване на неразградими субстрати в лизозомите. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Molecular Genetics and Metabolism публикува статия относно мукополизахаридоза тип I (Muchopolysaccharidosis Type I – MPS-I). Ефикасността на ензимно заместителната терапия (enzyme replacement therapy – ERT) на пациенти с MPS-I е спорна. Оценяването на ползите, докладвани от пациенти, които започват с ERT ларонидаза в зряла възраст може да помогне на лекарите да решат дали използването на ERT при тези пациенти е полезно от клинична гледна точка. Пълния текст може да намерите тук.
Списанието BMC Medical Informatics and Decision Making публукува статия относно алкаптонурия (AKU). AKU е класичско менделеево генетично заболяване описано от Гарод още през 1902 г. Довежда до почерняване на урината при контакт с въздуха, охроноза, както и до ранен остеоартрит. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Developments in Ophthalmology публикува статия относно пигментозния ретинит (retinitis pigmentosa – RP). Това е хетерогенна група на наследствени дегенерации на ретината, характеризиращи се с прогресивна дегeнерация на пръчковидните и колбични клетки, което оказва влияние предимно върху периферната зрителна зона. Макулният едем може да причини допълнително намаляване на централната зрителна острота. Цистоидният макулен едем (cystoid macular edema – CME) е една от малкото лечими причини за зрителна загуба при RP. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Wien Med Wochenschr публикува статия относно рецидивиращия полихондрит (Relapsing polychondritis – RPC). Това е рядко заболяване с повтарящи се епизоди на възпаление на хрущялната тъкан, което води до фиброза и увреждания на органите. Въпреки неизвестната етиология, има доказателства за генетичнo предразположение. Пълния текст може да намерите тук.
Списанието Blood Cells, Molecules and Diseases публикува статия относно пароксизмалната нощна хемоглобинурия (Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria – PNH). Това е рядко заболяване, особено при децата, характеризиращо се с интраваскуларна хемолиза, трoмботични събития, тежки инфекции и увреда на костния мозък. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde публикува статия относно наследствените ретинални дистрофии. Характеристиките на наследствените ретинални дистрофии включват дефицит в светлинното възприятие и нервна проводимост в ретината, което води до понижено зрение или дори слепота. В този контекст, загубата на функции на фоторецепторно-специфичните гени причинява различни клинично и етиологично различими симптоми – всеки от тях принадлежащ в групата на редките заболявания. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Journal of Medical Biochemistry публикува статия относно вродените заболявания на метаболизма (Inborn errors of metabolism – IEM). Това са заболявания с блокации в метаболитния път поради генетичен дефект в специфичен ензим. Макар че всяко едно от тези заболявания е доста рядко, като група те допринасят до значителна пропорция в болестността и смъртността при новородените и децата. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Journal of Human Genetics публикува статия относно болестта на Гоше (Gaucher disease – GD). Това е наследствено метаболитно заболяване, което включва натрупването на гликолипида глюкоцереброзидаза в моноцито-макрофагни клетки, което може да доведе до множество органни нарушения. Ензимо- заместителната и субстракт-намаляващите терапии са подобрили потенциала за ранна диагностика и лечение. Пълния текст на статията може да намерите тук.