Проявите на синдрома на Фелан-Макдермид (СФМ) са сложни и изискват експертна и мултидисциплинарна грижа през всички етапи от живота. В този доклад са предложени консенсусни препоръки относно организацията на грижите за лица със СФМ. Посочено е, че грижите трябва да вземат предвид всички области на живота, което може да се направи в рамките на Международната класификация на функционирането, уврежданията и здравето (ICF). Тази рамка оценява увреждането и функционирането като резултат от взаимодействията на индивида с други фактори. Разглеждат се различните роли в рамките на грижите, като например изпълнявани от експертен център, от регионални доставчици на здравни услуги и от координиращ лекар. Предоставени са схема за наблюдение и спешна карта и са описани дисциплините, участващи в мултидисциплинарен екип за синдрома на Фелан-Макдермид. Освен това са дадени препоръки за преход от педиатрични грижи към такива за възрастни. Това предложение за грижа може да бъде полезно и за хора с други редки генетични нарушения на неврологичното развитие. Прочетете цялата статия тук.
informer
Синдромът на Суит (SS) е рядко заболяване, описвано като фебрилна неутрофилна дерматоза с остро начало, чиято патогенеза все още не е изяснена. Синдромът се характеризира с внезапна поява на еритематозни инфилтрирани папули или плаки, разположени в горната част на тялото и е свързан с треска, левкоцитоза и неутрофилия. Лезиите показват плътна дермална инфилтрация със зрели неутрофили. Състоянието се повлиява от системни стероиди. Централната нервна система, костите, мускулите, очите, ушите, устата, сърцето, белите дробове, черният дроб, бъбреците, червата и далака могат да бъдат засегнати от синдрома на Суит като извънкожни прояви. До 80% от случаите на SS са свързани с хематологични заболявания, предимно миелодиспластичен синдром (MDS). Миелодиспластичният синдром е заболяване на костния мозък, характеризиращо се с неефективна хемопоеза, дисплазия на костния мозък. След анализ на проучвания и настоящи практически аспекти по отношение на свързания с MDS синдром на Суит, в този доклад се предлага алгоритъм за оценка на тези пациенти. Прочетете цялата статия тук.
Идиопатичният системен синдром на капилярно изтичане (болест на Кларксън) е рядко заболяване, характеризиращо се с повтарящи се епизоди на остри животозастрашаващи пристъпи на шок, хемоконцентрация и хипоалбуминемия. Увеличаването на капилярната пропускливост води до обратимо придвижване на плазмата в интерстициалните пространства, последвано от поява на свързани с това симптоми или усложнения, включително бъбречна недостатъчност. Това състояние може да бъде потенциално животозастрашаващо, но лесно може да се диагностицира погрешно.
47-годишен мъж без предишна медицинска история е постъпил в спешното отделение, след като е получил обща слабост и болки в корема. Той развива хиповолемичен шок в рамките на 3 часа от пристигането и първоначалните лабораторни тестове показват хемоконцентрация, хипоалбуминемия и остро бъбречно увреждане. След интензивна заместваща терапия с течности и поддържащи грижи пациентът се възстановява, но подобен епизод се повтаря след 4 месеца без специфичен отключващ фактор. Въз основа на комбинираните клинични прояви и лабораторни находки на двата пристъпа, той е диагностициран с болест на Кларксън. Симптоматичното облекчение се постига чрез добавяне на кислород и масово заместване на обема с помощта на нормален физиологичен разтвор, на пациента се предписват Бамбутерол 10 mg и Теофилин 400 mg веднъж дневно. Изписан е от болницата на 5-ия ден от хоспитализацията. След това пациентът се проследява в продължение на 5 години без никакви симптоми или рецидив на болест на Кларксън дори в ситуация на инфекция с COVID-19.
Болестта на Кларксън е изключително рядко и често погрешно диагностицирано заболяване. Въпреки това, ранната диагностика, лечение и профилактика чрез натрупани клинични данни могат да предотвратят рецидив и развитие на свързани фатални усложнения. Следователно клиницистите трябва да са добре запознати с разнообразието от клинични прояви и възможности за лечение на това заболяване. Прочетете цялата статия тук.
Индивидуализирани интервенции за редки генетични заболявания и спектър на изследванията и лечението
Напредъкът в изследването на свръхредките генетични заболявания води до разработването на индивидуализирани интервенции, разработени за един или много малък брой пациенти. Поради експерименталния, но също така и силно индивидуализиран характер на тези интервенции, те са трудни за ясно класифициране като изследователски или клинични грижи. Целта на този доклад е да се разбере как родителите, членовете на етична комисия за клинични изпитания и клиничните генетици, запознати с индивидуализираните генетични интервенции, концептуализират тези дейности и тяхното приложение за свързване на изследванията и клиничните грижи.
В този доклад са проведени качествени, полуструктурирани интервюта с 28 родители, членове на етична комисия за клинични изпитания и клинични генетици и са извлечени изводи от тези интервюта чрез анализ на съдържанието.
Индивидуализираните интервенции, насочени към един или няколко пациенти, разкриват ограниченията на бинарното рамкиране на изследванията и клиничните грижи. Като хибриден набор от дейности, индивидуализираните интервенции предполагат необходимостта от гъвкавост и нови рамки, които признават тези дейности в целия спектър от изследвания и клинични грижи. Прочетете цялата статия тук.
Болестта на Кикучи (KD) е доброкачествено самоограничаващо се рядко заболяване с неизвестна етиология. Продължителен фебрилитет с чувствителен лимфаденит на шията е най-честата проява. Кръвните изследвания не са специфични, а окончателната диагноза се поставя чрез биопсия. В този доклад са описани двама пациенти на възраст седем и дванадесет години, които са с треска и лимфаденит на врата. И двата случая получават антибиотици повече от две седмици без подобрение. Кръвните изследвания показват високи маркери за възпаление. Проявата на втория случай се припокрива с болестта на Хашимото. По-късно диагноза е потвърдена чрез биопсия на лимфен възел (LN). Прочетете цялата статия тук.
Пурпурата на Шонлайн-Хенох (HSP) е най-честият васкулит в детската възраст, проявяващ се с пурпура, предимно на долните крайници и понякога със засягане на бъбреците. Въпреки че се свързва с детството, пурпурата на Шонлайн-Хенох, макар и рядко, може да се развие и при възрастни. В този доклад е представен пациент на около шестдесет години, който се проявява с многобройни обривни единици по долните крайници, включително булозни, и констелация на хронична бъбречна недостатъчност. Кожни и бъбречни биопсични проби разкриват морфологични промени и имунни отлагания, представителни за пурпурата на Шонлайн-Хенох. Въпреки лечението, бъбречната недостатъчност на пациента бавно прогресира. Макар и рядка, булозната форма на HSP може да се разглежда като по-агресивна форма на заболяването, както се вижда от констелацията и бързата прогресия в този случай. Прочетете цялата статия тук.
Едностранен автоимунен енцефалит: Доклад на случай на рядка проява на болестта на миелиновите олигодендроцитни гликопротеинови антитела
Болестта на миелиновите олигодендроцитни гликопротеинови антитела (MOGAD), е рядко, възпалително демиелинизиращо разстройство на централната нервна система (ЦНС), медиирано от антитиела, което има различни фенотипни прояви. В този доклад се описва рядък случай на деветгодишно момиче, което има спад в когнитивните си способности и десностранна продължаваща парциална епилепсия. При магнитен резонанс (MRI) на мозъка се откриват данни за едностранен (ляв) кортикален енцефалит с юкстакортикален оток. Електроенцефалограма разкрива хеми-генерализиран полипик и вълнови разряди в лявото полукълбо, някои от които корелират с миоклонични спазми. Анализът на цереброспиналната течност (CSF) е нормален. Автоимунното изследване показва положителен серумен MOG-имуноглобулин G (IgG), което потвърждава диагнозата. Детето показва отличен клиничен отговор на интравенозен метилпреднизолон и интравенозна терапия с имуноглобулини. Прочетете цялата статоя тук.
Веселина Кметска – победител на публиката във фотоконкурса ,,Редките нюанси в палитрата на живота“
Веселина Кметска, студент по медицина, 3.курс, МФ към ,,Проф. д-р Асен Златаров” гр.Бургас
1. Здравейте, вие сте избрани за победител на публиката в нашия конкурс ,,Редките нюанси в палитрата на живота“, как научихте за него и какво ви мотивира да участвате?
За конкурса “Редките нюанси в палитрата на живота” научих от Facebook – страницата на АСМ-Пловдив. Тъй като съм член на АСМБ-Бургас, следя кампаниите на асоциацията. Идеята за изложба, посветена на хората с редки болести, много ми допадна и това ме мотивира да се включа.
2. Занимавате ли се сериозно с фотография? Как решихте с каква снимка да участвате?
Занимавам се любителски с фотография от три години. По този начин се откъсвам от натовареното ежедневие и се радвам на красивите неща в живота. Когато видях темата на конкурса, на момента реших с каква снимка да участвам.
3. Каква е символиката във вашата снимка?
Символика на моята фотография – на моменти природата е много сурова с нас хората, но въпреки това ни дарява с невероятни гледки и цветове, които да ни напомнят, че всъщност животът е прекрасен. Хората с редки заболявания трябва да знаят, че след най-силните бури, се появява дъга, след най-тежките дни – красив залез и след най-мрачните нощи – цветен изгрев . Аз вярвам, че след всяко лошо нещо, се случва нещо хубаво, което ни дава знак, че никога не трябва да губим надежда и да се отказваме от красотата на живота.
4. Какво научихте за редките болести с участието си в конкурса?
От участието си във фотоконкурса разбрах колко са важни кампании като тази. Те информират обществото за хората с редки болести, което ще подобри грижите и отношението към тях. Заедно можем да подобрим качеството на живот на тези хора и да им покажем, че има надежда за тях и че и те заслужават да бъдат щастливи.
Хрис-Мария Славова- големият победител във фотоконкурса ,,Редките нюанси в палитрата на живота“
Хрис-Мария Славова, студент по медицина, 2.курс, Медицински университет-Пловдив
1. Здравейте, вие сте големият победител в нашия конкурс, как научихте за него и какво ви мотивира да участвате?
Здравейте! Като активен член на Асоциация на студентите-медици – гр. Пловдив още от първи курс, винаги съм се интересувала от разнообразните инициативи на моите колеги. Веднага щом разбрах за Фотоконкурса от тогавашния локален отговорник на комитета по обществено здраве (SCOPH) бях силно мотивирана да се запиша и да помогна. Според мен, тези болести, макар и редки, не трябва да бъдат пренебрегвани и възможността да привлечем вниманието към тях по толкова атрактивен начин ме накара да прегърна идеята и да запретна ръкави. Снимката е спомен от едно вълшебно пътуване до Виена заедно с мои колеги и оттогава я пазя до сърцето си като нещо сантиментално. Неусетно измислих и стихотворение, което да придаде на творбата ми още повече смисъл и да покаже, че хората, които се захващат с това приключение – медицината, не откриват в нея просто сухи факти и референтни стойности, а се потапят в свят, в който могат да подхранват творческите си умения, наред с развитието в науката.
2. Занимавате ли се сериозно с фотография? Как решихте с каква снимка да участвате?
Занимавам се с фотография любителски. Избрах тази снимка, защото пеперудата за мен символизира всичко най-хубаво в живота. Започва като какавида и със свои усилия се превръща в това прелестно крилато създание, което ни навява надежда. Красотата лекува, кара времето да спре и ни дава свободата да помислим, че в живота винаги има нещо, което да те накара да се почувстваш по-добре и да намериш смисъл. Тя напомня, че всичко накрая ще бъде наред.
3. Каква е символиката във вашата снимка?
Уверена съм, че пеперудата на моята снимка е символ на всяка една промяна, която претърпяваме през годините и показва, че с натрупването на опит и знания съществуването ни става все по-красиво и значимо. Редките болести са нюансите в живота на хората, които го правят пъстър и вълнуващ. Затова нека не забравяме, че пеперудата е символ и на любов, която живее в нас и ни съпътства в житейския ни път, с което придава смисъл на всяко едно нещо, което правим и с което се сблъскваме. Любов е подкрепата, която близките оказват на тези пациенти, но също и помощта на медицинските специалисти, а в случая и на студентите, които правят всичко по силите си всекидневно.
4. Какво научихте за редките болести с участието си в конкурса?
Рядко е заболяване, което се среща при под 1 на 2 000 индивида. Всъщност до преди десетина година положението в България не е било особено обнадеждаващо за пациенти с такава диагноза. Със създаването на Института по Редки Болести и Националния алианс на хората с редки заболявания, както и още много други организации, се наблюдава положителна тенденция в информираността на обществото по въпроса и във възможностите за лечение и оказване на подкрепа на болните. Честването на деня на редките болести е една прекрасна инициатива, която постепенно се превръща в традиция с все повече привърженици.
Теодора Генчева – класиранa на второ място във фотоконкурса ,,Редките нюанси в палитрата на живота“
Теодора Генчева, студент по медицина, 3.курс, Медицински университет-Пловдив
1.Здравейте, вие сте класирани на второ място в нашия конкурс ,,Редките нюанси в палитрата на живота“, как научихте за него и какво ви мотивира да участвате?
Веднага след като разбрах за провеждането на конкурса от Катедра „Социална медицина и обществено здраве“ на МУ – Пловдив, знаех, че искам да се включа в него. Смятам, че всеки студент по медицина, лекар, човек, работещ в здравния сектор, има роля в промоцията на редките заболявания и ако всеки допринесе по свой начин за по-добрата информираност на обществото относно редките болести, това би допринесло за по-добро качество на живот и по-добри здравни грижи и социална подкрепа за хората, живеещи с подобни диагнози. Именно това ме подтикна да взема участие в конкурса, както и любовта ми към фотографията.
2.Занимавате ли се сериозно с фотография? Как решихте с каква снимка да участвате
Фотографията ми е хоби от години, като се занимавам изцяло любителски, но съм участвала преди в онлайн фотоконкурси. За мен беше изключително вълнуващо да се включа в инициатива, която е свързана с две мои големи страсти – медицината и фотографията – и съм щастлива, че конкурсът беше организиран с такава благородна кауза. Решението с каква снимка да участвам не беше лесно, нито еднолично. След дълги фотосесии, много идеи, цветове, двойни експозиции, мисли и обсъждане, заедно с Божидар Вълков успяхме да сътворим снимката, класирана от журито на второ място.
3.Каква е символиката във вашата снимка?
Снимката, която избрахме, репрезентира не само уникалността и цветовете, с които се свързват редките болести, но и ръцете не само като част от логото на Международния ден на редките болести, но и като символ на подкрепата и любовта, от която всеки човек се нуждае и които всеки от нас като член от обществото трябва да се стреми да дава не само на близките си, но и на хората с редки заболявания около нас. Именно в това виждам смисъла от провеждането на Международния ден на редките болести ежегодно и в частност на тазгодишния фотоконкурс – постигане на достатъчна гласност по отношение на редките болести и достигане до обществото с призив за подкрепа – не само медицинска и обществена, но и чисто социална и човешка, призив за подаване на ръка.
4. Какво научихте за редките болести с участието си в конкурса?
Участието в конкурса беше и причина да осъзная колко малко аз самата съм наясно с темата за редките болести и стана също причина да се информирам, да чета и да се запозная не само със същността на редките болести, но и с организациите в България, които се занимават с уреждането правата на диагностицираните с подобни диагнози и ситуацията в страната ни и по света, съдбата на пациентите и с какво бихме могли да допринесем като студенти по медицина за едно по-светло бъдеще за всеки, живеещ с рядка диагноза.