Синдромът на Aicardi-Goutières (AGS) е рядко генетично заболяване, засягащо централната нервна система и включващо автоимунни аномалии, което води до тежки интелектуални и физически увреждания с лоша прогноза. AGS има фенотип, подобен на вродена вирусна инфекция, което често води до забавяне на медико-геничната консултация. В този доклад се съобщава за случай с пренатална диагноза на AGS. Първият фетален ултразвук открива двустранни кистозни структури на латералния вентрикул и се извършва ядрено-магнитен резонанс на плода за идентифициране на други признаци. Образът на десния париетален лоб показва аномалии на бялото мозъчно вещество и степента на развитие на мозъка на плода е по-ниско от това на нормалните фетуси на същата гестационна възраст. Извършено е секвениране на целия екзом и крайната цялостна диагноза е AGS1. В този доклад е прегледана и предишната литература за възможни фенотипове в плода и е направено заключението, че микроцефалията и забавянето на растежа на плода могат да бъдат първите и най-важни маркери на вътрематочния фенотип на AGS. Прочетете цялата статия тук.
Институтът по редки болести и Асоциация на студентите медици – Пловдив с подкрепата на Национален алианс на хора с редки болести и Община Пловдив откриха днес на площад Римски стадион от 11.00 ч. фотоизложба „Редките нюанси в палитрата на живота“.
В събитието взеха участие студенти от всички Медицински факултети в страната, българско и чуждоезиково обучение. Постъпиха 69 авторски снимки от медици, дентални лекари и рехабилитатори.
Настоящият конкурс се провежда по случай на Международния ден на редките болести – 28 февруари – и има за цел именно да допринесе за по-доброто познаване и разбиране на редките заболявания сред студентите от Медицинските университети. Както и да повиши информираността и видимостта на тези заболявания в самата здравна система и сред обществото като цяло.
Жителите на град Пловдив ще имат възможността да покажат своята съпричастност към пациентите с редки болести като посетят фотоизложбата в периода 20.02.2023-12.03.2023 г. на площад Римски стадион.
Артериитът на Такаясу (TA) е добре познато, но рядко разстройство, дефинирано като хроничен васкулит на големи съдове, засягащ главно аортата и нейните главни разклонения. Представен е случай на 51-годишна пациентка, настанена в Клиниката по нефрология и клинична имунология. По време на хоспитализацията възниква внезапна поява на силна гръдна болка, последвана от развитие на сърдечна недостатъчност до степен на кардиогенен шок. Електрокардиографията показва миокарден инфаркт със ST-елевация (STEMI) на предната стена и повишаване на кардиоспецифичните ензими. Компютърно – томографската ангиография показва оклузия на лявата обща каротидна артерия (ACC), субклавиални и аксиларни артерии, както и аортна язва, локализирана инфраренално. В по-нататъшния курс на лечение се регистрира левостранна слабост на тялото. Компютърната томография на главата показва остра исхемична лезия високо париетално вдясно, както и хронична исхемична лезия отпред вдясно. Поставя се окончателна диагноза артериит на Такаясу и в терапията се включват кортикостероиди. Това заболяване трябва да се има предвид при жени, които имат хронично възпаление и остър коронарен синдром. Прочетете цялата статия тук.
Болестта на Хънтингтън (HD) е рядко невродегенеративно разстройство без терапия модифицираща болестта. HD се характеризира с екстензивна загуба на неврони и се причинява от наследената експанзия на гена на Хънтингтън (HTT), който кодира токсичен протеин. Настоящото лечение на болестта на Хънтингтън предлага само симптоматично облекчение. Агенцията за контрол на храните и лекарствата на САЩ (FDA) е одобрила в клинични изпитвания два синтетични инхибитора с малка молекула, тетрабеназин и деутетрабеназин, за лечение на болестта на Хънтингтън и различни други заболявания. Следователно пейзажът на програмите за откриване на лекарства за HD се развива. По същия начин много природни продукти се оценяват на различни етапи на клинични изпитания и показват потенциал за повлияване на болестта на Хънтингтън. Присъщите противовъзпалителни и антиоксидантни свойства на природните продукти смекчават предизвикания от болестта на Хънтингтън оксидативен стрес и невровъзпаление, подобряват митохондриалните функции и засилват антиапоптозните и проавтофагичните механизми за оцеляване на невроните при HD. Този доклад обсъжда патогенезата на HD и обобщава клиничните и предклиничните природни продукти, повлияващи болестта на Хънтингтън, като се фокусира върху техните терапевтични ефекти и невропротективни механизми. Прочетете цялата статия тук.
Синдромът на Прадер-Вили (PWS) е рядко и сложно генетично заболяване с многобройни последици върху метаболитната, ендокринната, невропсихомоторната система и с поведенчески и интелектуални разстройства. Регистрите на пациентите с редки заболявания са важни научни инструменти за събиране на клинични и епидемиологични данни, за оценка на клиничното поведение, включително диагностичното забавяне, за подобряване на грижите за пациентите и за насърчаване на изследвания за идентифициране на нови терапевтични решения. Европейският съюз препоръча прилагането и използването на регистри и бази данни. Основните цели на тази статия са да опише процеса на създаване на италианския регистър на синдрима на Прадер-Вили. Италианският PWS регистър е създаден през 2019 г. с цел да опише естествената история на заболяването, да определи клиничната ефективност на здравните услуги, да измери и наблюдава качеството на грижите за пациентите. Информация от шест различни показателя е включена и събрана в този регистър: демографска характеристика, диагноза и генетика, статус на пациента, терапия, качество на живот и смъртност. Анализът им позволява да се подчертаят важни клинични аспекти и естествената история на PWS, полезни за дефиниране на бъдещи действия, които да бъдат предприети от националната здравна служба и здравните специалисти. Прочетете цялата статия тук.
Болестта на Urbach-Wiethe е изключително рядък генетичен синдром, който обикновено води до дерматологични и неврологични промени. Неврологично, амигдалоидният регион е предимно двустранно засегнат. Следователно, няколко функции, изпълнявани от амигдалата, се променят при пациенти с болест на Urbach-Wiethe. Тъй като неврологичните промени се развиват постепенно, е особено важно да се определи когнитивният и мозъчният статус. Пациентът, описан в този доклад, е прегледан на 9-годишна възраст и е тестван невропсихологично на 19-годишна възраст; освен това му е направена компютърна томография и ядрено-магнитен резонанс на главата. Изследванията не показват аномалии в мозъка, което е необичайно в светлината на предишни данни от други пациенти. На когнитивно ниво пациентът като цяло е в нормални граници. Той обаче има леки проблеми с вниманието и концентрацията и по-изявени проблеми в областта на емоционалната в личностната сфера. Направено е заключение, че калцификациите на амигдалата при болестта на Urbach-Wiethe протичат прогресивно – вероятно подкрепени от генетични и полови особености; следователно това може да позволи на психо-социалните фактори (като подходящо образование и социализация) и биологичните фактори (компенсаторна невропластичност) да забавят и намалят развитието на социално-емоционални и когнитивни нарушения. Прочетете цялата статия тук.
Синдромът на Майер-Рокитански-Кюстер-Хаузер (MRKH) е сложна патология на женската репродуктивна система, която се характеризира с липса на матка и вагина. Синдромът на MRKH може да бъде изолирана аномалия (типичен) или придружен от други органни аномалии (атипичен). Поради сходството на симптомите с други вродени гинекологични заболявания, образните методи остават най-важните метод за поставяне на диагнозата чрез визуализиране на вътрешните гениталии и откриване на възможни органни малформации. Съобщава се за много рядък случай на жена с първична аменорея. Ядрено-магнитен резонанс на малкия таз (MRI) показва липсата на матка и вагина с възможни остатъци от Мюлер, както и случайна находка на десен ектопичен бъбрек. Абдоминалната ехография и рентгенографията на гръдния кош показват, че пациентът също има пълен ситус инвесус. Синдромът на MRKH може да бъде свързан с пълен ситус инверсус поради възможни ранни ембриологични малформации, причиняващи и двете състояния; точният механизъм обаче все още не е известен. Този доклад трябва да послужи като по-скорошен опит да се постави под въпрос дали пълен ситус инверсус не е свързан с MRKH и да се подчертае значението на образните методи, особено ядрено-магнитния резонанс, при установяване на диагнозата на синдрома на MRKH и свързаните малформации. Прочетете цялата статия тук.
Болестта на Фабри (БФ) е Х-свързано лизозомно разстройство, причинено от дефицит на ензим α-галактозидаза А. Стомашно-чревни прояви се съобщават при БФ при около 50% от случайте, обикновено лекувани с ензимна заместителна терапия (ЕЗТ) или перорално лечение. Тъй като FODMAP (ферментиращи олигозахариди, дизахариди, монозахариди и полиоли) могат да участват в стомашно-чревни прояви и дисбиоза при пациенти с БФ, диета с ниско съдържание на FODMAP може да представлява алтернативно допълнително лечение при пациенти с БФ, както и да бъде полезна за намаляване на симптомите при синдром на раздразненото черво (IBS). Данните от 36 възрастни пациенти с БФ, проследени в Центъра за възрастни с наследствени метаболитни редки заболявания на университетската болница в Падуа, са оценени ретроспективно. При симптоматични пациенти се предлага диета с ниско съдържание на FODMAP, за да се подобрят стомашно-чревните прояви. Тежки или умерени стомашно-чревни симптоми се срещат при 61,1% от пациентите, без връзка с използваната терапия и значително по-тежки при класическата форма на БФ. Диетата с ниско съдържание на FODMAP значително подобрява лошото храносмилане, диарията и констипацията. Този диетичен режим има положително влияние върху чревните симптоми и подобрява клиничните прояви. Диетата с ниско съдържание на FODMAP може да бъде ефективен алтернативен подход за подобряване на чревните прояви и качеството на живот, а храненето може да играе важна роля в мултидисциплинарната грижа за пациенти с БФ. Прочетете цялата статия тук.
Уринарните и серологичните маркери играят съществена роля в диагностичния процес на автоимунни заболявания. Към днешна дата обаче все още липсват специфични и надеждни биомаркери за диагностициране на болестта на Бехчет (ББ), което се отразява негативно на лечението на тези пациенти. За да се анализира наличната в момента литература за серологични и уринарни биомаркери за ББ, изследвани през последните 25 години, се извършва систематичен преглед на литературата. Повечето статии съобщават за увеличаване на възпалителните маркери и прооксидантните молекули, с намаляване на антиоксидантите. Въпреки огромния брой изследвани маркери, съществуващите доказателства показват постоянна празнина в диагностичните/прогностичните индекси на ББ. Въпреки че са предприети нови стъпки в посока на патогенезата и мониторинга на заболяването, все още са необходими международни усилия за търсене на диагностичен маркер за ББ. Прочетете цялата статия тук.
α0 -таласемия 44,6 kb или Чанг Рай (–CR) делеция е докладвана в Северен Тайланд и е в състояние да причини заболяване на хемоглобина (Hb) и смъртоносен генотип на α-таласемия в този регион. Въпреки това, няма текущи данни относно честотата на –CR в цялата страна поради липса на ефективни диагностични методи. Поради тази причина това проучване има за цел да разработи надеждна платформа за едновременно генотипизиране на –CR и две често срещани α0 -таласемии в Тайланд (–SEA и –THAI) и да изследва честотата на –CR в Тайланд. Мултиплекс-PCR анализ и пет възобновяеми плазмидни ДНК контроли за –CR, –SEA, –THAI, α2-глобин (HBA2) и β-актин (ACTB) са новоразработени и валидирани с референтни методи. Разработеният анализ показва 100% съответствие с референтните методи. Резултатите са валидни и възпроизводими в стотици реакции. Това проучване успешно създава надеждна молекулярна диагностична платформа за генотипизиране на –CR, –SEA и –THAI в една реакция. Освен това за първи път демонстрира честотата на –CR в Тайланд и предоставя база от знания за планирането на програми за превенция и контрол на тежка α-таласемия в Тайланд, където таласемията е ендемична. Прочетете цялата статия тук.