Болестта на Адисън, която се дължи на дисфункция на надбъбречната жлеза, с анормална секреция на глюкокортикоиди и минералкортикоиди, е рядка. Чрез индуциране на възпаление и нарушения на метаболизма на водата и електролитите, болестта на Адисън може да ускори прогресията на съпътстващи сърдечно-съдови заболявания. Болестта на Адисън, комбинирана със сърдечно-съдови заболявания, е рядка, описани има само 10 случая в литературата. В този доклад се описва 51-годишен мъж с нестабилна стенокардия и хипотония. Промените при коронарна ангиография в рамките на 2 години предполагат бърза прогресия на коронарната съдова болест при пациент с нисък сърдечно-съдов риск. Хиперпигментация на кожата, умора и по-нататъшно изследване потвърждават диагнозата болест на Адисон, причинена от надбъбречна туберкулоза. След хормонално заместително лечение, честотата и тежестта на стедокардните пристъпи са били значително редуцирани, както и хипотонията, хиперпигментацията и умората. Комбинацията от болест на Адисон и коронарна съдова болест при един пациент е рядка. Болестта на Адисон може да предизвика възпаление и нарушения на водния и електролитния метаболизъм, което може допълнително да ускори хода на коронарната артериална болест. Междувременно, хипотонията при болестта на Адисон може да засегне коронарния кръвен поток, което може да доведе до по-голямо предразположение към нестабилна стенокардия при наличие на коронарна стеноза. Прочетете цялата статия тук.
Тромботичната тромбоцитопенична пурпура (TTП) се смята за рядка причина за исхемичен инсулт (ИИ). В този доклад се представя случай на новодиагностициран пациент с придобита имунно-медиирана тромботичната тромбоцитопенична пурпура (иTTП), при който се развиват два исхемични инсулта за период от 48 часа. 59-годишен мъж с диабет е докаран в болницата 24 часа след началото на симптомите, включително левостранна хемипареза, дизартрия и нарушение в съзнанието. Извършена е компютърна томография на мозъка със съмнение за остър исхемичен инсулт, показващ инфарктни лезии в зоната на дясната, средна, церебрална артерия (MCA). Пациентът не отговаря на условията за тромболитична терапия поради забавяне на приема. През следващите 24 часа неврологичното състояние на пациента се влошава и втората комютърна томография на мозъка показа нови исхемични лезии. Първоначалната лабораторна оценка показва тромбоцитопения без данни за анемия. Въпреки това, през следващите дни тромбоцитопенията прогресира и се разви микроангиопатична хемолитична анемия (MAHA) и се потвърждава диагнозата Тромботичната тромбоцитопенична пурпура. Пациентът се подлага на плазмотрансфузия и на пулсова терапия с интравенозен метилпреднизолон. Добавя се и Rituximab поради рефрактерното протичане на заболяването. След продължителен болничен престой, той има значително неврологично възстановяване и е дехоспитализиран. Тромботичната тромбоцитопенична пурпура трябва да се има предвид при всеки пациент с исхемичен инсулт и с тромбоцитопения или анемия без други симптоми на TTП. Прочетете цялата статия тук.
Мултисистемният инфламаторен синдром при деца (MIS-C) се наблюдава 3-6 седмици след КОВИД-19. Клиничната симптоматика на MIS-C включва фебрилитет, обрив, конюнктивит, гастроинтестинална или друга органна симптоматика, включително сърдечна дисфункция. Честотата на MIS-C е 2 / 100 000 деца със SARS-CoV-2.
Интерес представлява въпросът защо MIS-C не се наблюдава при всички деца след КОВИД-19. До този момент няколко кандидат гена, свързани с развитието на MIS-C, са предложени като предразполагащи. Малкият брой предложени гени е свързан вероятно и с относително малкия размер на кохортите деца с MIS-C. Все още не са налични голям брой проучвания, свързани с генетичната предразположеност при това състояние. В настоящия обзор се разглеждат публикуваните до момента.
Пълният текст на статията може да прочетете тук.
Институтът по редки болести и Асоциация на студентите медици – Пловдив с подкрепата на Национален алианс на хора с редки болести и Община Пловдив организират фотоконкурс за всички студенти от медицинските университети в страната с влечение към фотографията и интерес към редките болести.
Медицинската наука е открила между 5 000 и 8 000 отделни редки заболявания, които засягат между 6% и 8% от населението. Въпреки че дадена рядка болест обикновено засяга малък брой хора, общият брой на пациентите с редки заболявания хора в ЕС е между 27 млн. и 36 млн. души. Един от основните ключове за подобряването на грижите към тези хора и техните семейства е повишаването на информираността и видимостта на тези заболявания в самата здравна система и сред обществото като цяло. Настоящият конкурс се провежда по случай на Международния ден на редките болести – 28 февруари – и има за цел именно да допринесе за по-доброто познаване и разбиране на редките заболявания сред студентите от медицинските университети.
Всеки студент, който обича да създава и разказва послания през обектива си, може да се включи, като изпрати своя снимка. Приема се само до три снимки на участник. Фотографиите за участие се подават в бланката за участие, разпространена в официалните канали на Асоциация на студентите медици – Пловдив – интернет сайт и социални мрежи.
За участие се допускат само авторски снимки, които не са били публикувани досега и не са награждавани в други конкурси. Колажи или кадри с добавени, редактирани или премахнати елементи няма да бъдат разглеждани.
Кандидатстването е отворено от 02 декември 2022 г. и ще продължи до 10 януари 2023 г.
Изпратете своите снимки в бланката за участие: https://forms.gle/WX9Z8ctWHCFttKj79
Успех на всички участници!
Цел на тази публикация е оценката на стойностната ефективност на комбинирана терапия SSA (somatostatin analogue) + pegvisomant в сравнение с монотерапия със SSA, прилагани при пациенти с акромегалия в България. Проучването е проспективно, като са събрани данни за ефективността на лечението (промяната в нивата на insulin-like growth factor 1 (IGF-1) (nmol/l),) сред пациенти с акромегалия, лекувани в УСБАЛЕ „Акад. И. Пенчев“. Инкременталното съотношение разход-ефективност (ICER) е 15 651.74 лв за намаление на IGF-1 допълнително с 1 nmol/l, което представлява допълнителните разходи, които следва да бъдат заплатени за единица допълнителен резултат при лечение с комбинираната терапия. ICER е под горния праг на рентабилност от 3 пъти брутния вътрешен продукт на глава от населението съгласно модел, разработен от Световната здравна организация. Намалението на разходите за SSA+Pegvisomant с 30% е съпроводено с най-значителнo повлияване на ICER. При готовност за заплащане 35 230.52 лв допълнителни разходи за единица допълнително подобрение, вероятността терапията SSA+Pegvisomant да е стойностно ефективна спрямо SSA е 61.4 %.
Пълният текст на статията може да прочетете тук.
Уртикарията се класифицира според продължителността си като остра и хронична. Последната, от своя страна, се подразделя на спонтанна и индуцирана. В развитието на хроничната спонтанна уртикария може да играе роля автоимунитетът. Антитиреоидните автоантитела, особено анти-тиреопероксидазните, представляват тясната връзка между уртикарията и автоимунната патология на щитовидната жлеза, обуславяйки нерядко наблюдаваната в клиничната практика коморбидност на тези състояния. Тиреоидната дисфункция трябва да се има предвид и при идиопатичен ангиоедем (с неизвестна етиология). При хроничната спонтанна уртикария, асоциирана с тиреоидит на Хашимото, освен автоимунна активност, може да се открие и субклиничен хипотиреоидизъм. Подобряването на симптомите на уртикария / ангиоедем след хормонално лечение с левотироксин в подходящи дози доказва влиянието на тиреоидния автоимунитет върху възникването и прогресирането на кожно-лигавичните прояви.
Представеният от нас рядък клиничен случай допринася за изясняване на асоциацията между изявените кожно-лигавични изменения и имунологично активния автоимунен тиреоидит, подчертава значението на ранното и насочено изследване на тиреоидните хормони и автоантитела при пациенти с уртикария / ангиоедем и показва благоприятния терапевтичен ефект от добавянето на L-Тироксин към лечебната схема. Интердисциплинарната колаборация между специалисти по алергология и ендокринология е важна с оглед на своевременното и точно диагностициране при асоциирани с тиреоидит на Хашимото случаи на уртикария / ангиоедем.
Пълният текст на статията може да прочетете тук.
На 7 октомври 2022 г. в гр. София за 9-ти пореден път предстои да се проведе Mеждународния симпозиум за оценка на здравни технологии с фокус редки болести и лекарства сираци.
Традиционно този форум се организира от Институт по редки болести, като тази година инициативата е подкрепена и от световната организация International Collaboration on Rare Diseases and Orphan Drugs.
Основна тема на симпозиума „Impact of EU HTA Regulation on Rare Diseases and Orphan Drugs“ e приетият в края на 2021 г. Регламент (ЕС) 2021/2282 относно оценката на здравните технологии.
Събитието събира заедно всички заинтересовани страни – експерти от здравни власти, представители на академичната общност, Националния алианс на хората с редки болести и индустрия.
Международните лектори са експерти от Белгия, Великобритания, Испания, Италия, Полша и Холандия, като в рамките на симпозиума ще бъде обсъден регламента в два негови аспекта – непосредственото планиране на прилагането му на национално и европейско ниво, както и въздействието на този нормативен акт върху достъпа до иновативни терапии.
IX международен симпозиум за оценка на здравни технологии е част от инициативите на Институт по редки болести подкрепящи постигането на основната му цел – подобряване на здравните грижи и живота на хората с редки болести.
През 2022 г. бяха публикувани нови европейски препоръки за прилагане на пълно геномно секвениране (Whole Genome Sequencing, WGS) при диагностика на редки заболявания. Този документ е плод на съвместна работа между EuroGentest и европейския проект Solve-RD, финансиран по програма Horizon 2020. EuroGentest е дългогодишна европейска инициатива, която има за цел насърчаване и развитие на генетичната диагностика в Европа. Първоначално стартирала като европейски проект, днес EuroGentest е интегрирана като работна група към Европейското дружество по генетика на човека (European Society of Human Genetics, ESHG) и е неразделна част от дейностите на тази организация. Новопубликуваните насоки преразглеждат и осъвременяват предишните препоръки от 2016 г.
Прочетете цялата статия тук.
Myasthenia gravis (MG) is a relatively rare but insufficiently known disease of social significance, for which data on health-related quality of life (HRQOL) and socio-economic burden are particularly scarce worldwide. The purpose of this review is to present a summary of the results on HRQOL in MG, reported in the available contemporary literature, as well as to outline strategies for its improvement. Published data on HRQOL vary by country, with different research methodologies having an impact as well. A significant relationship between clinical factors and HRQOL has been established. Worse HRQOL is reported at a higher frequency of symptoms and severity, at a higher level of disability, and in the case of bulbar or generalized manifestation. Loss of employment and presence of depression are more reliable predictors of worsening HRQOL in MG patients than severity of physical symptoms. Presence of comorbidity adversely affects HRQOL, especially in
psycho-emotional and mental aspects.
Timely and adequate therapy for MG, leading to reduction of disability, is associated with better HRQOL. The correct medical approach optimizes mainly the physical aspects of HRQOL, while psychosocial rehabilitation is recommended for reduction of psycho-emotional symptoms. The latter has not been introduced yet in many countries, including Bulgaria.
Миастения гравис (МГ) е сравнително рядко, но недостатъчно проучено заболяване със социална значимост, за което особено дефицитни в световен мащаб са данните за качеството на живот, свързано със здравето, (КЖСЗ) и социално-икономическата тежест.
Целта на настоящия обзор е да представи обобщение на резултатите за КЖСЗ при МГ, докладвани в достъпните съвременни литературни източници, както и да очертае стратегии за неговото подобряване.
Публикуваните данни за КЖСЗ варират по страни, като роля за това оказват и различията в използваната методология. Установена е сигнификантна връзка между клиничните фактори и КЖСЗ. По-лошо КЖСЗ се отчита при по-висока честота на симптомите и тежестта на изява, при по-високо ниво на инвалидност, както и при булбарна или генерализирана манифестация. Загубата на трудовата заетост и наличието на депресия са по-достоверни предиктори за влошено КЖСЗ при пациентите с MГ, отколкото тежестта на физическите симптоми. Наличието на коморбидност се отразява неблагоприятно върху КЖСЗ, особено в психоемоционален и ментален аспект.
Навременната и адекватна терапия при МГ, водеща до редукция на инвалидността, се свързва с по-добро КЖСЗ. Правилният медицински подход оптимизира най-вече физическите аспекти на КЖСЗ, докато за намаляване на психоемоционалните симптоми се препоръчва психосоциална рехабилитация, каквато все още не е въведена в много страни, включително и в България.
Прочетете цялата статия тук.