С оглед масовото приложение на иРНК ваксините в световен мащаб нарастват и случаите на пациенти, диагностицирани с миокардит. Поради изразената хетерогенност в клиничното протичане на това заболяване диагностицирането му лесно може да се пропусне. Мнозинството от регистрирани случаи са на млади мъже във възрастов диапазон между 15 и 29 години след завършен имунизационен цикъл. Представеният от нас клиничен случай е на 33-годишен мъж с анамнеза за прекаран перимиокардит преди 8 години и настъпили оплаквания след приложение на първа доза иРНК ваксина. Ранното диагностициране на миокардита дава възможност за навременно започване на кардиопротективна терапия, която да редуцира риска от развитие на внезапна сърдечна смърт, както и да подобри прогнозата при тези пациенти. Прочетете цялата статия тук.
Международният консорциум има за цел да се справи с огромното препятствие за пациенти с редки болести – продължителното и трудно достигане до точна диагноза- чрез иновативен изследователски подход, основан на два основни стълба: генетичен скрининг на новородени и инструменти, базирани на изкуствен интелект (ИИ).
Ферара, Италия, 1 октомври 2021 г. – Днес международен публично-частен консорциум от 35 партньори обяви стартирането на Screen4Care – изследователски проект, който има за цел значително да съкрати времето, необходимо за диагностициране на редки болести чрез прилагане на генетичен скрининг при новородени и съвременни методи за анализ базирани на изкуствен интелект. Проектът ще е за период от пет години с общ бюджет от 25 милиона евро, осигурен от Инициативата за иновативни лекарства (IMI 2 JU), съвместна инициатива на Европейския съюз и Европейската федерация на фармацевтичните индустрии и асоциации (EFPIA).
Има повече от 7000 познати редки болести – състояния, които засягат един или по -малко от един човек на 2000 души. От тези болести страдат приблизително 27-36 милиона души в Европейския Съюз и се очаква да засегнат един на 17 души по време на живота им. Те често са тежки, мултисистемни хронични заболявания, които излагат пациентите на риск от трайно увреждане на различни органи. Пациентите обикновено преминават през доста дълъг и тежък път (средно 8 години) през консултации с различни специалисти, диагнози и неефективно лечение преди да достигнат до точната диагноза. Този продължителен процес натоварва пациентите, техните семейства и обществото. Той също така възпрепятства потенциална навременна намеса като подходящо лечение, включване в клинични проучвания, както и частичен контрол над заболяването, реализиран чрез стратегии като промени в начина на живот, семейно планиране, генетично консултиране, справяне с психо-социалните и/или финансовите последици от заболяването.
Screen4Care ще приложи различни стратегии за намаляване на времето до точна диагноза и лечение на пациенти с редки болести:
1) Генетичен скрининг на новородени: Проектът ще приложи скрининг на новородени (използвайки генетични тестове и свързаните с тях съвременни геномни технологии), който се очаква да бъде ефективен инструмент за ранна диагностика, като се има предвид, че приблизително 72% от редките болести са с генетичен произход и 70% от пациентите с редки заболявания са деца.
2) Инструменти, базирани на изкуствен интелект (ИИ): Проектът ще конструира и разработи нови алгоритми за ИИ с цел идентифициране на пациенти в ранен стадий на заболяването чрез електронни здравни досиета и ще разработи информационна база за ИИ от „симптоми за проверка“ в помощ на пациенти, които са в процес на установяване на диагноза – тези два подхода се очаква да подпомагат поставянето на точна диагноза, базирана на симптоми в по-късен етап на живота.
„Screen4Care има потенциала да помогне на пациентите с възможността за прецизна диагностика, която да доведе до по-ефективно лечение, ефективни болнични посещения и цялостно подобряване качеството на живот – и да укрепи системите на здравеопазване чрез модерни диагностични инструменти и ресурсно-ефективна технологична инфраструктура“, каза Алесандра Ферлини, доцент от катедрата по медицински науки и ръководител на звеното по медицинска генетика в University of Ferrara, Италия, научен координатор на проекта. „От особено значение за проекта е активното участие на всички партньори, подпомагайки формирането на план и решения за здравеопазване, основано на ценности.“
„Поради естеството на техните състояния, на пациентите с редки болести и техните семейства често се случва забавяне в достигането до точна диагноза, което може да доведе до сериозни последици за тяхното здраве, както и за способността им да планират своето бъдеще“, каза Никола Гарние, доктор по експериментална медицина , Директор на защита на пациенти, глобално развитие на продукти за редки болести в Pfizer и ръководител на проекта от името на EFPIA. „Затова си поставихме предизвикателството да решим този изключително належащ проблем: съкращаване на пътя на пациента до достигането на точна диагноза.“
Изграждане на дигитална инфраструктура за насърчаване на комуникацията между лекари, пациенти, роднини и болногледачи
В допълнение към целта си да разработи обективна система за ранна диагностика, Screen4Care се стреми и да въведе дигитална инфраструктура и екосистема, която да включва пациентите, родителите на новородените и болногледачите като равноправно участващи във вземането на решения в процеса на диагностика. Екосистемата ще предостави отворена иновационна платформа, която позволява непрекъснато събиране на данни и обмен на информация, подпомагайки развитието на диагностика от следващо поколение и дава възможност на лекарите, пациентите и близките да вземат информирани решения на един по-ранен етап. Screen4Care вярва, че това ще допринесе за забавяне прогресията на заболяването, ще подобри здравето и качеството на живот на пациентите и ще оптимизира използването на ресурсите за здравеопазване.
Екипът на Screen4Care се състои от 21 академични партньора, ръководени от Университета във Ферара, 9 партньора от индустрията, координирани от Pfizer и 4 малки и средни дружества. Той обединява експерти в областта на генетиката, биоинформатиката, управлението и стандартизирането на данни, фенотипизиране, здравната етика, аналитичното моделиране и кибер-сигурността. Освен това в консорциумът участва и EURORDIS, организация представляваща пациентите с редки болести в Европа, с цел насърчаване на диалог и гарантиране, че проекта е фокусиран върху нуждите на общността на хората с редки болести. „Screen4Care успя да включи представители на всички заинтересовани страни“, обясни д-р Гарние. „Проектът се отличава със своя фокус върху равнопоставеността и представлява уникална възможност да се осъществи значима и дълготрайна промяна в полза на общността на хората с различни редки болести.“
Развитието на технологиите, молекулярната генетика и фармакологичната индустрия доведе до подобряване на лечебно-диагностичния процес в медицината. В онкологията през последните десетилетия много фатални в миналото диагнози се превърнаха в излечими или хронично протичащи болести. Това, обаче, не винаги е така при редките онкологични болести. Въпреки разминаването в различните определения за редки онкологични болести, епидемиологични данни сочат, че взети заедно, те съставляват над 20% от всички онкологични диагнози.
Обобщението на данните за тези редки нозологии в онкологията е ключово за тяхната по-добра диагноза, лечение. Известно е и, че тяхната регистрация е субоптимална, особено в страните от Източна Европа. Водещите проблеми в онкологията са свързани с диагнозата и откриването на туморите, за разлика от другите редки неонкологични болести и това влошава много клинични параметри. Вече има данни за удължаване на преживяемостта и подобряване на много клинични резултати при лечение и проследяване в специализирани центрове, поради което експертното поведение в специализирани центрове е силно препоръчително. Вече е изграден и концептуален модел за функциониращ специализиран център, към който да се стремят всички държави. Прочетете цялата статия тук.
Acanthosis nigricans (AN) е рядко вродено или придобито вторично кожно заболяване, характеризиращо се с потъмняване (хиперпигментация) и удебеляване (хиперкератоза) на кожата. Ангажирани са симетрично гънките: в подмишницата (аксилата), слабините и задната част на врата. Подразделя се на доброкачествен („pseudoacanthosis nigricans“) и злокачествен AN.
Представя се случай на 43-годишна жена с AN – симетрични пигментирани плаки с папиломатозна повърхност в аксилите, тила, гърба на ходилата, на фона на клинични прояви на обезитас IІІ степен (ИТМ > 40 кг/м2) и инсулинорезистентен диабет с над 10-годишна давност. Изключени са хипотиреоидизъм, акромегалия, овариална поликистоза и болест на Кушинг. Направен е скрининг за висцерална неоплазия. Фамилната анкета не открива изява на AN сред близките.
AN най-вероятно се причинява от фактори, които стимулират пролиферацията на кератиноцитите в епидермиса и на фибробластите в дермата. При доброкачествената форма на AN, такъв фактор вероятно е инсулинът или инсулиноподобният растежен фактор (IGF), който стимулира растежа на епидермалните клетки. Определена роля играят и рецепторите на тирозин киназата (рецептора на епидермален растежен фактор или рецептора на растежен фактор на фибробластите). При високи концентрации, инсулинът упражнява мощен пролиферативен ефект, чрез свързване с висок афинитет към IGF-1 рецепторите. В допълнение, нивата на свободен IGF-1 могат да бъдат повишени при пациенти със затлъстяване с хиперинсулинемия, което води до ускорен клетъчен растеж и диференциация. Представеният случай е илюстративен за рядка дерматоза, която може да бъде вродена или паранеопластичен дермадром. Прочетете цялата статия тук.
Мастоцитозата (М) представлява хетерогенно заболяване, характеризиращо се с повишено натрупване и клонална пролиферация на мастоцити в кожата и/или различни органи. Най-общо М се класифицира в две категории: кожна мастоцитоза (СМ) и системна мастоцитоза (SМ). При деца CM е най-честата форма, но лезиите се различават според клиничната форма. Представяме клиничен случай на момче на 1 година и 4 месеца, при което на 4-месечна възраст, след тежка алергична реакция е поставена диагноза солитарен мастоцитом, потвърдена от биопсия на кожата. Мастоцитомът е забелязан от родителите 4 дни след раждането. Пациентът има повишени нива на хистамин и серумна триптаза. Генетичният маркер KIT D816V в кръвта е отрицателен.
Децата често страдат от симптоми, свързани с отделянето на медиатори от мастоцитите. Могат да се появят и тежки реакции на свръхчувствителност, най-вече при пациенти с обширни кожни лезии и образуване на мехури. Оценката на педиатричния пациент с CM обикновено включва лабораторни изследвания (серумна триптаза), кожна биопсия и обстоен клиничен преглед. Определящо е също така да се прави разлика между СМ и други заболявания с кожно засягане. Лечението на CM в детска възраст се основава главно на стриктно избягване на тригерите. Наличните лекарства са перорални Н1 и/или Н2 антихистамини, перорален натриев кромогликат, фотохимиотерапия (перорална метоксипсораленова терапия и комбиниране на псорален с ултравиолетови А лъчи), мощни дермокортикоиди, калциневринови инхибитори и обучение на пациентите и техните семейства за приложение на адреналинови автоинжектори при тежки анафилактични реакции. При децата прогнозата за CM е добра и в повечето случаи кожните лезии регресират спонтанно около пубертета. Хетерогенните симптоми на различните подварианти на мастоцитозата изискват мултидисциплинарно сътрудничество и цялостна грижа. Прочетете цялата статия тук.
На 22 юни 2021 г. беше обявено постигането на важен пробив в преговорите между Европейския парламент и Съвета на ЕС относно обхвата и съдържанието на бъдещия регламент на ЕС за оценка на здравните технологии (ОЗТ). Това споразумение бе приветствано като важна стъпка за постигане на множество цели, сред които подобрен достъп до иновативни терапии за пациентите от ЕС и по-ефективно използване на наличните здравни ресурси в страните членки. Какво точно се случи на тази дата и какво следва да очакваме? Прочетете цялата статия тук.
Целиакията е автоимунно системно заболяване с предилекционно засягане на тънкото черво и развитие на хронично възпаление. Асоциира се с прием на глутен – протеиновата съставка на житото, ръжта, ечемика и овеса. Чувствителните и генетично предразположени индивиди боледуват както в детството, така и в зряла възраст. Класически симптоми са диария и малабсорбция, но заболяването може да протече с атипични прояви като анемия, дерматит, остеопения, инфертилитет, засягане на нервната система, поведенчески разстройства.
В литературата са описани редки случаи на остро начало – целиачна криза при възрастни. Състоянието протича с метаболитни нарушения, диселектролитемия, нерврологични прояви и повишена смъртност. Представяме клиничен случай на 39-годишна жена с рязко начало на болестта, анемия, диария, диселектролитемия, тетания и мускулна слабост на крайниците. Резултатите от серологичните, ендоскопски и хистологични изследвания потвърждават диагнозата целиакия. Беше въведена безглутенова диета, която доведе до клинично възстановяване. Прочетете цялата статия тук.
На 10 и 11 септември 2021 за 12-та поредна година се проведе Националната конференция за редки болести и лекарства сираци, организирана от Институт по редки болести. Събитието е ежегоден форум, който събира заедно всички заинтересовани страни – медицински специалисти, пациенти, студенти по медицина, представители на индустрията и здравни власти. Тази година в Научната програма взеха участие 46 лектора, които представиха актуални теми свързани с новостите в диагностиката, лечението и проследяването на редките болести, развитието на европейските референтни мрежи и достъпа до иновации. В постерната сесия бяха селектирани 29 научни постера на различни теми в областта на редките болести. Над 80 интерактивни материала и видеа, достъпни 24/7, са представени на 11 Виртуални щанда на Института по редки болести, Национален алианс на хората с редки болести и нашите партньори.
Регистрираните за конференцията участници ще имат възможността, в рамките на месец септември, да гледат записи на лекциите, да разгледат Постерна зала и да посетят Виртуалните щандове в сайта на Виртуалният Конгресен Център.
Г-жа Ваня Добрева е председател на Асоциация Хипофиза от създаването и през 2012 година. Мисията на органзацията е да работи за подобряване на живота на пациентите с акромегалия, Кушинг, хипопитуитаризъм и други заболявания на хипофизата. Друга кауза по която работи е интегрирането на децата с хронични заболявания в детските градини и училища. Участва в процеса на осигуряването на хранене на деца със специални хранителни нужди в детските градини.
Г-жа Добрева ще бъде лектор на XII Национална конференция за редки болести и лекарства сираци, която ще се проведе онлайн на 10-11 септември 2021 г. във Виртуален Конгресен Център. Тя ще презентира заедно с д-р Десислава Кателиева на тема „Подобряване на грижата за пациенти с адренална криза в спешната помощ”. В специално интервю за Институт по редки болести, г-жа Добрева споделя подробности:
1. По време на конференцията ще представите темата „Подобряване на грижата за пациенти с адренална криза в спешната помощ“. Бихте ли ни казали какъв е приблизително броят в България на хората, засегнати от това рядко заболяване? Има ли регистър?
Адреналната криза е животозастрашаващо състояние, в което могат да изпаднат пациенти с различни заболявания, водещи до ниски нива на адренокортикални хормони (кортизол и/или алдостерон). Застрашени са пациентите със Синдром на Кушинг, вродена надбъбречна хиперплазия, болест на Адисон, панхипопитуитаризъм, както и такива подложени на продължителна употреба на кортикостероид. Диагнозите водещи до такова състояние са над 20. В България има регистър само на пациентите с вродена надбъбречна хиперплазия, като за броя на пациентите вписани в него до момента не сме успели да получим официална информация. По данните за болестност и заболяемост би трябвало да има около 500 души в България, живеещи с такива диагнози.
2. Какви са особеностите при проследяването на тези пациенти?
Пациентите с надбъбречна недостатъчност са застрашени от адренална криза. Състоянието е рядко, не е познато на повечето лекари и няма как да бъде открито при стандартни лабораторни изследвания. Симптомите на адреналната криза са мускулна слабост, хипотония, гадене, повръщане, фебрилитет, нарушение в съзнанието до кома и гърчове.
3. Как може да се подобри според Вас грижата за това рядко състояние у нас?
За диагностициране на заболяванията, водещи до надбъбречна недостатъчност, както и лечението им, имаме добри специалисти и условия. Липсва основният медикамент – хидрокортизон таблетки и инжекции и се налага пациентите да си ги доставят от чужбина.
Не така стоят нещата в спешната помощ и това не е проблем само в България. Лекарите в работещи в центровете за спешна медицинска помощ и спешните отделения могат през целият си професионален път да не срещнат пациент с такава диагноза. Но винаги докато са в линейката, те успяват да диагностицират адреналната криза и това струва човешки животи. Пациентите от своя страна невинаги разполагат с медицинска документация, а дори да има такава, в която е вписана диагнозата, няма описан алгоритъм за лечение на спешното състояние.
Пациентите би трябвало да носят медицински карти и медицински бижута – гривни и колиета. С помощта на дарители успяхме да осигурим спешни карти по образец на Европейското дружество по ендокринология и гривни и колиета изработени от медицинска стомана с надпис ”Адренална недостатъчност” за всички пациенти в страната.
На този етап имаме пълната подкрепа за снабдяването на малките пациенти от детските ендокринолози. Почти 100 % от децата лекуващи се в центровете в София, Варна, Пловдив и Плевен са получили такива. Не така стоят нещата с възрастните . Макар, че и тяхното наблюдение се извършва в специализирани центрове, не получаваме същата подкрепа от лекарите интернисти. Разчитаме пациентите сами да ни потърсят и получат медицинските карти и бижута.
При децата обучението за действие при адренална криза е добре застъпено. От изключителна важност е пациентите и техните близки да бъдат обучени при нужда сами да поставят инжекция хидрокортизон или метилпреднизолон.
Професор Виолета Йотова от УМБАЛ „Света Марина” Варна , д-р Емил Начев от УСБАЛЕ „Академик Иван Пенчев” София и д-р Десислава Кателиева от НАРСМП разработиха информационни материали за пациенти и лекари, както и протокол за действие при адренална криза. Тази информация е достъпна на сайта на организацията ни www.pituitary-bg.com. Проведохме информационна кампания сред пациентите и спешните медици. Предстои информационни материали да бъдат разпратени до всички центрове за СМП и спешни отделения.
4. Друг коментар, който според Вас ще е важен за аудиторията.
Вярваме, че със съвместни усилия на преподавателите в медицинските университети, на Националната асоциация на работещите в спешната медицинска помощ и на пациентите, които са най-добрите адвокати на себе си ще успеем да подобрим грижата за тази група хора и ще им осигурим по-дълъг и спокоен живот.
Очакваме Ви в конфернтната зала на XII Национална конференция за редки болести и лекарства сираци, 10-11 септември 2021 г. За повече информация и регистрация, посетете страницата на събитието: https://vcv.raredis.org/event/10-11-09-2021/
Доц. Ася Консулова е специалист по медицинска онкология. През годините развива професионалната си квалификация в сертифицирани онкологични центрове в Европа. Носител е и на няколко престижни награди, вкл. МОРЕ – Дарзалас за 2016 г. за значителен принос в Българската Клинична онкология. В момента работи в Отделение по медицинска онкология към Комплексен Онкологичен Център – Бургас. Доц. Консулова е член на ESMO, ECCO и ASCO. Тя е национален координатор на Европейската Инициатива за качествено лечение на пациенти с белодробен карцином (EIQMLCC) и Европейската мрежа за лечение на тийнейджъри и млади хора с карциномни болести (ENTYAC). Член е на Етичната комисия на клуб „ Млад онколог“ – България и председател на сдружение Жените в онкологията – България.
Доц. Консулова ще бъде лектор на XII Национална конференция за редки болести и лекарства сираци, която ще се проведе онлайн на 10-11 септември 2021 г. във Виртуален Конгресен Център. Темата на нейната лекцията е „Колко редки са редките онкологични болести?”. В специално интервю за Институт по редки болести, доц. Консулова споделя подробности:
1. По време на конференцията ще представите темата „Колко редки са редките онкологични болести?“. Бихте ли ни казали какъв е приблизително броят на засегнатите хора в България? Има ли регистър?
В България липсва реален регистър за редки болести. При все това, около 20% от всички диагностицирани болести са редки карциноми или редки групи пациенти.
2. Какви са особеностите при проследяването на тези пациенти?
Забавени са всички етапи – диагноза, лечение и проследяване. Изискват се специализирани центрове, с които не разполагаме често в България. По тази причина преживяемостта на пациентите с редки болести е значително по кратка.
3. Как може да се подобри според Вас грижата за това рядко състояние у нас?
Създаване на Национален раков план и създаване на специализирани национални центрове за лечение и проследяване
4. Друг коментар, който според Вас ще е важен за аудиторията.
В България липсва Национална антиракова стратегия или план. това влияе негативно както на пациентите с редки онкологични болести, така и на всички пациенти с онкологично страдание. По тази причина преживяемостта на повечето карциномни локализации е с 10-50% по-кратка в България. Необходимо е национално усилие, антираков план и създаване на специализирани центрове за лечение на пациенти с онкологични болести.
Очакваме Ви в конфернтната зала на XII Национална конференция за редки болести и лекарства сираци, 10-11 септември 2021 г. За повече информация и регистрация, посетете страницата на събитието: https://vcv.raredis.org/event/10-11-09-2021/