informer

Остеогенезис имперфекта (ОИ), известно също като „болест на чупливите кости“, е рядко генетично заболяване на скелета, чиято най-доброкачествена форма I съответства на автозомно доминиращи мутации в гените, кодиращи колаген от тип I (COLA1, COLA2). Често се наблюдават няколко свързани скелетни прояви, но изненадващо, докато дентиновите дефекти често отразяват генетични костни нарушения, при около половината от пациентите с ОИ няма очевидни орални прояви. Изследвани са колагеновите, минералните и механичните свойства на дентина от млечни зъби на пациенти с лека форма на ОИ, без да се наблюдава проява на очевидни клинични признаци на дентиногенеза имперфекта. За първи път се съобщава за повишаване на твърдостта на дентина при пациенти с ОИ, което е свързано с увеличаване на минералното съдържание в сравнение със здрави пациенти. ОИ променя характеристиките на тъканите по отношение на връзката дентин-емайл, но запазва интерфациалният градиент. Въздействието на промените в молекулярната структура, дължащи се на мутации при ОИ е оценено чрез Raman микроспектроскопия. Резултатите подчертават промяна в съотношението хидроксипролин-пролин в пряка връзка с минерализацията на колаген. Откритията предполагат, че оценката на зъбите може да има важна роля при леки видове ОИ, които често са трудни за клинично диагностициране, като предоставят експериментални доказателства за съдържанието на хидроксипролин, което би било от полза при бъдещи проучвания върху биоматериали, базирани на колаген. Прочетете цялата статия тук.

Генодерматозите са наследствени кожни заболявания, които могат да причинят значителна болестност и смъртност. Повечето от тях се проявяват с характерни кожни образувания. Генодерматозите могат да бъдат свързани с извънкожни системни аномалии. Диагностицирането на наследствени кожни заболявания е все още предизвикателна задача поради тяхната рядкост и разнообразие, поради еволюцията на заболяванията през годините и диагностиката на първоначалните прояви. Това често изисква постоянна оценка и наблюдение, за поставяне на точната диагноза. Алгоритъмът за поставяне на диагноза зависи от комбинация между задълбочен клиничен преглед и клинична проверка на фамилна анамнеза, лабораторни резултати, консултация с множество медицински специалисти и молекулярен анализ. Може да се наложи диагностично изследване, насочено към диференциация на подобни генодерматози. Разпознаването е от решаващо значение за започване на лечение на кожните прояви и откриване на други извънкожни аномалии, включително злокачествени заболявания. Точността на диагностицирането и молекулярната диагностика могат да помогнат при предоставянето на модел за текущ контрол, тестване, обучение и прогнозиране за семейства на деца с генодерматози. Прочетете цялата статия тук.

Витамин D е мастноразтворим стероиден хормон, който играе ключова роля в калциевата и фосфатната хомеостаза, както и в здравето на костите. Нивото на витамин D не е пряко зависимо от приема му с храна. Всъщност ендогенното производство, което се осъществява в кожата и зависи от излагането на слънце, допринася за по-голямата част от витамин D, присъстваща в тялото. Тъй като рецепторите за витамин D (VDR) са общи и стимулират експресията на стотици гени, интересът към витамин D силно е нараснал и неговата роля при различни заболявания е широко проучена. Няколко проучвания сочат, че действието на витамин D оказва ефект освен върху здравето на костите и метаболизма на калция, също и при различни критични заболявания, включително рак, инфекции, сърдечно-съдови и автоимунни заболявания. Епидемиологичните изследвания показват, че ниските нива на витамин D обратно корелират с кожни прояви и костни аномалии, като клинични белези на неврофиброматоза тип 1 (NF1). NF1 е автозомно доминантен синдром, причиняващ образуване на възли, силна болка и висока болестност, което ограничава възможностите за лечение. В този контекст, витамин D или неговите аналози са били използвани за лечение на кожни и костни лезии при пациенти с NF1, самостоятелно или в комбинация с други терапевтични средства. Обзорът предоставя общ преглед на витамин D, неговите характерни свойства, свързани с ползите за здравето и ролята му при NF1. Фокусът е върху предклинични и клинични проучвания, които демонстрират връзката между нивото на витамин D и болестта NF1, като по този начин предоставят важна информация за патогенезата на заболяването и нови възможности за таргетна терапия. Прочетете цялата статия тук.

Мастоцитозата е рядко заболяване, характеризиращо се с разширяване и събиране на клонални мастоцити в различни органи, включително кожата, костния мозък, далака, лимфните възли и стомашно-чревния тракт. Разпространението на мастоцитозата се оценява на 1 на 10 000, докато прогнозната честота е един на 100 000 души годишно. Кожната мастоцитоза се класифицира в следните видове: (i) макулопапулозна кожна мастоцитоза, известна също като пигментна уртикария; (ii) дифузна кожна мастоцитоза; и (iii) мастоцитом на кожата. При възрастните пациенти кожните лезии обикновено се свързват с индолентна системна мастоцитоза и имат хронично развитие. Педиатричните пациенти често имат кожни прояви без системно усложнение и обикновено се наблюдава спонтанна регресия. Диагностиката на кожна мастоцитоза може да бъде предизвикателство поради рядкостта на заболяването и припокриването на кожни прояви. Този кратък обзор описва патогенезата и клиничните аспекти на кожната мастоцитоза с фокус върху диагностиката и наличните в момента терапии. Прочетете цялата статия тук.