Кредити за снимката: pixabay.com
Прешленните малформации (ПМ) представляват значителен глобален здравен проблем, причинявайки хронична болка и инвалидност. Прешленните дефекти могат да се проявят като изолирани състояния или като част от различни вродени заболявания, като синдром на Klippel–Feil, вродена сколиоза, спондилокостална дизостоза, сакрална агенезия и дефекти на невралната тръба. Въпреки че както генетични аномалии, така и фактори на околната среда могат да допринесат за анормалното развитие на прешлените, нашето разбиране за молекулярните механизми, лежащи в основата на много ПМ, остава ограничено. Освен това липсват ресурси, които обединяват наличните знания в тази област.
В този обзор се предоставя цялостен анализ на най-новите изследвания върху молекулярната основа на ПМ и връзката на причинните гени, свързани с ПМ, със сигналните пътища, регулиращи развитието на костната тъкан. Това проучване идентифицира 118 гена, свързани с ПМ, като 98 от тях участват в биологични пътища, ключови за формирането на гръбначния стълб. Обзорът обобщава актуалните познания за генетиката на ПМ и предлага нова информация относно потенциалното участие на биологичните пътища в патогенезата на ПМ. Освен това се представя обзор на наличните данни за ролята на епигенетичните и екологичните фактори в ПМ.
Идентифицирани са области, в които знанията са недостатъчни, като например точните молекулярни механизми, чрез които специфични гени допринасят за развитието на ПМ. Накрая са предложени бъдещи изследователски насоки, които биха могли да запълнят тези пропуски в знанията.
Прочетете пълната статия тук.
Разглежда ключовите предизвикателства и притеснения, свързани с употребата на остатъчни изсушени кръвни проби.
Институтът по редки болести и Националната специализирана болница за активно лечение на хематологични заболявания, гр. София, стартираха новата година с още един успешен съвместен проект! Проведохме обучение по биостатистика и приложна епидемиология за докторанти по хематология.
стратегическо планиране и епидемиология;