Придобитата тромботична тромбоцитопенична пурпура (пТТП) представлява рядко заболяване с разнообразна клинична манифестация, включваща фебрилитет, анемия, тромбоцитопения, неврологична симптоматика и остро бъбречно увреждане. Познато и описано първоначално през 1924 г., днес са известни патофизиоимунологичните аспекти, отличаващи го от другите тромботични васкулопатии и служещи за таргет на иновативни терапии. ТТП се разделя на наследствена и придобита форма. Придобитата може да бъде идиопатична или вторична. Актуалната класификация на Световната здравна организация дефинира ТТП към категорията на тромботичните микроангиопатии.Изучаването на епидемиологията на пТТП представлява труден процес поради редица обективни фактори. Заболяването се характеризира със специфичен лабораторен имунологичен панел, който често е материално-технически необезпечено изследване за редица клинични центрове. Наличието на тежки клинични презентации, често срещани коморбидности и бърза летална прогресия са също пречка за установяване на реалната болестност.Настоящата публикация има за цел да анализира епидемиологични данни за пТПП и да представи оценка за разпространението на това заболяване в България. Прочетете цялата статия тук.
Нарколепсията е неврологично заболяване, което се характеризира с хронична ексцесивна дневна сънливост, катаплексия, хипнагогни халюцинации и сънна парализа. При нарколепсия тип 1 (нарколепсия с катаплексия) се установяват ниски нива на специфичен невротрансмитер, наречен хипокретин (орексин), отговорен за регулацията на съня, апетита и телесната температура. При хора с нарколепсия броят на невроните, продуциращи хипокретин е значително понижен като при някои индивиди лиспващите неврони достигат 80-90%. Основните клинични прояви са ексцесивна дневна сънливост и нарушен сън през REM фазата. Сънната парализа, катаплексията и хипнагогните халюцинации също са сред проявите на нарколепсията.В допълнение към медикаментозното лечение важна роля играе храненето. За да се предотврати затлъстяване при пациенти с нарколепсия е необходимо да се състави рационален режим на хранене, физическа активност и сън, изцяло съобразен с тяхното състояние. Секрецията на орексин се повишава от протеини, фибри, омега-3 мастни киселини, лактат, фруктоза, ферментирали храни и физическа активност и се понижава от захар. Препоръчителни микронутриенти за контрол на нарколепсията са калций, магнезий, холин, омега-3 мастни киселини, витамини от група В, витамин С. Освен видът на консумираната храна, влияние оказват и хранителните навици. Пропускането на закуската и нередовното хранене също се асоциират с влошено качество на съня. Лечението трябва да се придружава от съставяне на адекватен дневен и хранителен режим, включващ балансиран прием на макро- и микронутриенти, физическа активност и качествен сън. Прочетете цялата статия тук.
Цел: Да се представи ролята на фармацевта в навременното идентифициране на актуални и потенциални лекарство-свързани проблеми (ЛСП) в хода на отпускане на лекарствата, в оптимизирането на терапията и в проследяването на състоянието на пациентите с акромегалия.
Материали и методи: Извършен е преглед на научната литература, анализирани са кратките характеристики на лекарствените продукти, прилагани при пациенти с акромегалия, и създадените насоки и ръководства за включване на фармацевта в цялостната грижа за пациента.
Резултати: Като специалист по лекарствата, фармацевтът има основна роля в навременното идентифициране на актуалните и предотвратяване на потенциалните ЛСП. Възможните ЛСП при пациенти с акромегалия са нежелани лекарствени реакции (НЛР), лекарствени взаимодействия, неправилно приложение, непридържане към терапията. Проблемите при инжектиране могат да се сведат до минимум чрез ефективно обучение на пациентите относно техниките и режима на инжектиране. Основните НЛР при соматостатиновите аналози (ССА) са стомашно-чревни разстройства, хипергликемия и диабет, повишени чернодробни ензими. Може да се наложи коригиране на дозата на бета блокери и антидиабетни лекарства, поради възможни лекарствени взаимодействия със ССА. Oсновните фактори за непридържане към терапията, върху които трябва да се фокусира фармацевтът, са странични ефекти, липса на симптоми, финансови проблеми, неудобства при прилагането на лекарства и липса на мотивация.
Заключение: Изборът на най-подходящата терапия за конкретния пациент, мултидисциплинарният подход, активното участие на фармацевта в идентифициране и предотвратяване на ЛСП и дългосрочното мониториране са ключови за постигане на терапевтичните цели при пациенти с акромегалия. Прочетете цялата статия тук.
Мандибуларните огнестрелни наранявания са естетически и функционално опустошителни, причинявайки счупени фрактури и разрушаване на съседна тъкан в зависимост от габарита на оръжието. В настоящата статия представяме случай пациент на 46 години, който постъпва по спешност, след опит за самоубийство с преправен газов пистолет. Пациентът е произвел изстрел в областта на брадата на долната челюст Направената обзорна рентгенография на череп – анфас профил се установи фрактура на ментум мандибуле с фрагментиране. Интраорално бе поставена и интермаксиларна фиксация, чрез поставянето на стандартни шини по Василев и мека фиксация. На 3-тия ден след операцията е направена контролна графия да се прецени стабилността на фиксацията и стабилизацията. Прочетете цялата статия тук.
Хирургичната терапия е основният вариант за лечение на рак на езика, докато лъчетерапията и химиотерапията са допълнителни съпътстващи терапии. В настоящата статия представяме случай на пациент, който постъпва за лечение със съмнение за карцином на езика. Латерална повърхност на езика от дясната страна при прегледа се установи наличие на лезия с размери 3,5х2,5 см. След направено хистологично изследване, пациентът е диагностициран с инвазивен високо диференциран вроговяващ плоскоклетъчен карцином на езика. Извършена е хемиглосектомия, със запазване на артерия лингвалис, без шийна лимфна дисекция. Постоперативно на пациента е назначено лъчелечение от 30 грея сумарно. Прочетете цялата статия тук.
Въведение: Наследствените ретинални дистрофии са хетерогенна група наследствени заболявания със сравнително ниска честота в човешката популация, характеризиращи се със засягане на различни слоеве на ретината, най-често комплексът ретинен пигментен епител – фоторецептори и причиняващи тежко зрително увреждане – загуба на нощно зрение, зрително поле, цветно зрение и зрителна острота в началните етапи и водещи до прогресивна и тежка загуба на зрителната функция чрез промяна в анатомията и функцията на ретината.
Цел: Да се представят съвременните диагностични методи, осигуряващи точна диагностика на наследствените ретинални дистрофии, което е от съществено значение за правилен терапевтичен подход.
Методи и резултати: С развитието на медицинската наука и технологиите се въвеждат нови, все по-усъвършенствани методи за ранна диагностика на тези заболявания – електрофизиологичните изследвания стават все по-сложни и информативни. Заедно с компютърната периметрия, оптичната кохерентна томография (OCT), ангиоОСТ, флуо-ресцеиновата ангиография, фундусавтофлуоресценцията и адаптивната оптика позволяват много точна топографска локализация на дефекта. А заедно с напредъка в генетиката, оптогенетиката, молекулярната биология, биохимията на ретината и регенеративната медицина, те осигуряват по-добро разбиране на механизма на тези заболявания и увеличават терапевтичните възможности.
Заключение: Познаването на съвременните методи за диагностика на наследствените ретинални дистрофии осигурява точно диагностициране на отделните нозологични единици, което е предпоставка за правилна терапия. Прочетете цялата статия тук.
„Едно непознато рядко заболяване в България – периневрални кисти на Тарлов” е сред темите, които бяха разгледани по време на XI Национална конференция за редки болести и лекарства сираци, проведена на 11 – 12 септември 2020 във Виртуалния конгресен център на Институт по редки болести. Лекцията e представена от г-жа Моника Маринова, основател на Сдружение на Тарловите пациенти в България – Лечение без граници и член на Национален алианс на хората с редки болести. Гледайте цялото видео в YouTube канала на Институт по редки болести.
От самото си създаване парадигмата на оценката на здравните технологии (ОЗТ) търпи непрекъсната еволюция. Това е съвсем естествен процес предвид развитието на медицинската наука и ускореното навлизане на иновативни здравни технологии.През последните години се наблюдава обаче все по-ясно изразена тенденция за засилване на прозрачността при ценообразуването и обързване на реимбурсната цена на здравните технологии с тяхната ефективност.
На 24 юли 2020 г. Италия официално обнародва нова нормативна уредба за ОЗТ, с което освен друго съществено увеличава публичния контрол върху ценообразуването и заплащането с публични средства на всички нови лекарствени продукти. Настоящата статия има за цел да обобщи и анализира критично най-важното от тези промени и значението им за европейската политика и практика в областта на ОЗТ. Прочетете цялата статия тук.
Вече е онлайн новият брой на нашето научно списание „Редки болести и лекарства сираци”. Изданието съдържа 8 публикации на различна тематика. Редакционната статия е „Регламент (ЕО) № 141/2000 за лекарствата сираци – 20 години по-късно”.
Тази година отбелязваме 20 години от влизане в сила на Регламент (ЕО) № 141/2000 на Европейския парламент и на Съвета от 16 декември 1999 г. за лекарствата сираци. Този нормативен акт определя критерии за обозначаването на определени лекарствени продукти като лекарства сираци за превенция, диагностика и лечение на редки състояния, както и осигурява стимули за тяхното проучване, разработване и предлагане на пазара. Въпреки че редките болести фигурират в някои по-ранни документи на европейското законодателство, този регламент е първият, който специално и ексклузивно засяга проблемите на хората с редки болести и техните семейства в Европа.
Двадесет години по-късно е време за равносметка. В този контекст, Европейската комисия проведе серия от обществени допитвания с различни заинтересовани страни, последвани от проучване на ефекта и резултатите от Регламент (ЕО) № 141/2000. Поводите за задоволство са много, но и идентифицираните проблеми не са никак малко. По най-важния въпрос обаче – адекватен достъп на пациентите с редки болести до терапия с лекарства сираци – успехът е частичен. Да, броят на лекарствата сираци, получили разрешение за пазарна употреба в ЕС, е значителен. Но в същото време се констатират огромни неравенства при достъпа до тях по страни членки. Съществена част от тези терапии остават недостъпни за пациентите от Източна Европа. Прочетете цялата статия тук.
Mонографията „Наследствени ретинални дистрофии” на доц. д-р Елена Мермеклиева описва същността на наследствените ретинални дистрофии, които са генетични заболявания от групата на „редките очни болести“. Разгледани са подробно етиопатогенезата, клиничната картина, съвременните диагностични методи за доказването им, както и възможностите и перспективите за лечение на отделните нозологични единици. Представена е най-актуалната научна информация по темата, както и интересни примери от практиката на автора. Разгледани са и социалните аспекти, свързани с тези редки, но силно инвалидизиращи индивида заболявания.Темата би била интересна за офталмолози, генетици, електрофизиолози, молекулярни биолози, оптометристи и социални работници, тъй като добрата грижа за тези пациенти изисква тясна колаборация и добро сътрудничество между всички тези специалисти.