informer

Този обзор описва нова стратегия за грижи при пациенти с остеогенезис имперфекта, базирана на работата на интердисциплинарен екип. Целта е да се осъществят три основни цели: предлагане на задълбочено координирано управление за всички и подобряване на физическата активност и качеството на живот на пациентите. При редки заболявания като остеогенезис имперфекта (ОИ) пациентите и техните семейства често страдат, поради неадекватно разпознаване на заболяването им, лоша координация на грижите и непълна информираност. Координираният интердисциплинарен подход е едно от възможните решения за предоставяне както на цялостни, така и на икономически ефективни грижи за удовлетворението на пациентите. Лошата физическа активност и нарушеното качество на живот представляват значителна тежест за тези пациенти. За справяне по-добре с тези проблеми, през 2012 г. е създаден интердисциплинарен екип за справяне с пациенти с ОИ в университетски болничен център (CHUV, Университетска болница в Лозана). Повече информация може да получите тук.

Таласемията се характеризира с дефект в синтеза на една или повече от глобиновите субединици на хемоглобина. Този дефект води до дисбаланс в съотношението на α / β-глобиновите вериги, неефективна еритропоеза, хронична хемолитична анемия и натрупване на желязо. С напредъка в диагностиката, лечението и подпомагането на трансфузията, прогнозата за пациентите с таласемия се подобри през последните няколко десетилетия. Все по-голям брой пациенти с таласемия живеят с дългосрочните усложнения, които включват кардиомиопатия, хронични чернодробни заболявания, ендокринопатии и инфекции. Този обзор разглежда често срещаните усложнения, които налагат пациентите с таласемия да изискват спешна медицинска помощ.  Обсъждат се и  аспектите на спешната помощ, които са най-уместни при грижата за пациента с таласемия в спешното отделение. Повече информация може да получите тук.

За да се координират ефективно грижите за редки състояния, трябва да се разбере значението на координирана грижа. Обзорът има за цел да установи компонентите на координираната грижа в контекста на редките заболявания, чрез извличане на доказателства от хронични състояния. Систематичният преглед включва обзори, които отчитат или определят и очертават компоненти на координираната грижа за хронични или редки състояния. Тематичният анализ е използван за разработване на дефиниция и идентифициране на елементи или координация на грижите. Проведени са консултации със заинтересованите страни (три фокусни групи с пациенти, лекуващи и здравни специалисти с опит в редките заболявания) за по-нататъшно проучване на приложението на разгледаните открития за редки състояния. Координираната грижа е многостранна и има както общи, така и специфични за контекста компоненти. Резултатите очертават много начини, по които грижата може да бъде координирана както за редки, така и за обикновени хронични състояния. Данните могат да помогнат за разработването и евентуалното тестване на различни начини за координиране на грижите за хора с редки и често срещани хронични състояния. Повече информация може да получите тук.

Хроничната миелоидна левкемия (ХМЛ) е рядко заболяване в детската възраст. Докато трансплантацията на хематопоетични стволови клетки (HSCT) до 2000 г. е било лечението на избор, въвеждането на инхибитори на тирозин киназата (TKIs) променя подхода към това заболяване. Този популационно базиран анализ, е проведен в провинция Онтарио, Канада и събира информация за видовете лечение и резултатите от него при детска ХМЛ. Чрез използване на раков регистър в детска възраст и ретроспективен преглед на медицинските записи на пациентите във възрастта <18 години с диагноза ХМЛ между 1985 и 2018 г., са събрани данни за клиничното представяне, лечението и изхода от заболяването. Имайки предвид увеличената смъртност, свързана с HSCT в кохортното проучване, може да се наложи по-нататъшно развитие на HSCT, за да се надвишат ползите от TKI монотерапевтичния подход при повечето пациенти с ХМЛ в детска възраст. Повече информация може да получите тук.

Неонатален захарен диабет (НЗД) е рядко заболяване, което може да бъде преходно или постоянно. Генните мутации на KCNJ11 най-често предизвикват перманентния НЗД и рядко са свързани с преходния НЗД – причината за това явление все още не е ясна. Генетичната диагноза на пациентите с НЗД влияе върху избора на стратегия за лечение, както показва особено успешното използване на модерната терапия със сулфонилурея при НЗД, свързан с KCNJ11. Представени са доклади за 2 случая на пациенти, които, въпреки че имат еднаква проява на заболяването и в последствие същия мутирал ген, показват значително различни резултати. Докато единият илюстрира значението на генетичното изследване за терапевтичния избор, другият показва ограничението на теста, когато става въпрос за прогнозиране на крайния резултат – показвайки, че основната причина за постоянен НЗД може да предизвика преходни форми на състоянието. Повече информация може да получите тук.

За ендокринолозите, нефрогенен безвкусен диабет (NDI) е заболяване при което антидиуретичният хормон аргинин-вазопресин (AVP) се произвежда, но не се разпознава от бъбрека, което възпрепятства концентрирането на урината, въпреки повишените плазмени нива на AVP. Основните клинични прояви на болестта са полиурия с хипостенурия и полидипсия. За генетиците наследственият NDI е рядко заболяване с разпространение при пет на милион мъже, което води до загуба на функция на вазопресин V2 рецептор, X-свързан ген или загуба на функция на водния канал AQP2. Това са лесно секвенирани малки гени, с редица повтарящи се и изолирани мутации, описани като причиняващи заболяване. Други наследствени нарушения с лека, умерена или тежка форма на неспособност за концентриране на урината включват синдром на Бартър и цистиноза. MAGED2 мутациите са отговорни за временна форма на синдрома на Бартър с тежки полихидрамниони. Целта на този обзор е да се опишат основните открития на фенотипа, които ще помогнат на лекарите да откриват рано, преди дехидратация от хипернатриемия при пациенти с фамилна NDI. Редица пациенти с повтаряща се дехидратация и големи разширения на пикочните пътища все още се диагностицират късно, което води до усложнена обструктивна нефропатия с прогресивно влошаване на гломерулната функция. Семейства с наследствени X-свързани AVPR2 мутации могат да бъдат реконструирани и всички жени, носителки на тази хетерозиготна мутация да бъдат идентифицирани чрез перинатално генетично изследване за разпознаване на засегнатите новородени от мъжки пол в рамките на 2 седмици след раждането. Предотвратяването на дехидратацията е от важно значение в началото на живота живот и в последствие, а с намаляване приема на разтворители ще се намали общата продукция на урина. Повече информация може да получите тук.