Терминът болест на Мениер (БМ) събира набор от редки заболявания, засягащи вътрешното ухо, които се характеризират с епизодичен световъртеж, свързан с флуктоиращи слухови симптоми. Обособени са пет клинични подгрупи пациенти, които включват фамилна БМ , автоимунна БМ и БМ с мигрена. Диагнозата се основава на клинични критерии, тъй като не е наличен биомаркер, но генетичните фактори имат значителен принос за фамилната и несемейна БМ. Този обзор обобщава фармакологичното лечение на световъртежа при БМ, като представя доказателства от предклинични и клинични проучвания. Доказателствата в подкрепа на ефикасността от бетахистин, диуретици и интратимпанично приложение на кортикостероиди или гентамицин са ограничени. Повече информация може да получите тук.
Установени са нови подходи в областта на редките заболявания на скелета (например при остеогенезис имперфекта, ахондроплазия, хипофосфатемичен рахит, хипофосфатемия и прогресивна осифицираща фибродисплазия). След изясняване на основните генотипи и патофизиологичните промени при тези заболявания са създадени нови възможности за лечение. Повечето медикаменти се основават на взаимодействието между специфични каскади от ензими и протеини, свързани с болестта. По този начин утвърдена терапия е достъпна за деца с тежки форми на хипофосфатемия и хипофосфатемичен рахит. Непрекъснато се провеждат клинични проучвания за оценка на ефикасността и безопасността на лекарствата за остеогенезис имперфекта, ахондроплазия, хипофосфатемичен рахит, хипофосфатемия и прогресивна осифицираща фибродисплазия. Тъй като всички тези заболявания са редки, броят на изследваните пациенти е малък, а проучванията за страничните ефекти и дългосрочните резултати са ограничени. Поради тази причина се препоръчва лечението на пациентите да се извършва в специализирани центрове, където се оценява ефекта на лекарствата и се събират данни за безопасността, странични ефекти и полезното действие. Поради високата цена на повечето лекарства за редки болести са необходими ясни индикации за започване на лечение, както и оценка и препоръки за продължителността на терапията. За повече информация натиснете тук.
Детските интерстициални и дифузни белодробни заболявания са многообразна група от редки нарушения, които се проявяват с дифузни белодробни инфилтрати и дихателна симптоматика. Сред децата с тези нарушения се наблюдава висока болестност и смъртност, а техните семейства срещат големи трудности. Лекарите, които се грижат за тези пациенти, са изправени пред липса на специфична терапия и недостатъчна информация за историята на заболяването. След създаването на изследователска мрежа и фондация за детска интерстициална белодробна болест е постигнат значителен напредък чрез сътрудничество и изследвания. Този обзор обединява миналите и настоящите успехи в новата и бързо развиваща се област на детските интерстициални и дифузни белодробни болести. Повече информация може да получите тук.
Неврофиброматозата тип 1 (Neurofibromatosis 1, NF1) е наследствено заболяване, характеризиращо се с кожни хиперпигментации (най-често петна „café au lait“), множествени тумори в централната и периферна нервна система, съдови промени и когнитивни нарушения. NF1 се унаследява доминантно, засяга и двата пола, като в половината от случаите се касае за „de novo“ мутации. Характерно за проявите на заболяването е голямата вариабилност дори и сред членовете на една и съща фамилия. Средната продължителност на живота при болните с NF1 е намалена с 10-15 години, като злокачествените заболявания са най-честата причина за смърт. Все още над половината от спорадичните случаи могат да останат неразпознати в ранна детска възраст, въпреки установените клинични диагностични критерии. Повишената информираност и развитието на молекулярно-генетичните и образни изследвания подобряват диагностицирането на NF1. Наблюдението на пациентите с това рядко заболяване изисква мултидисциплинарен подход и адекватни грижи от компетентни медицински специалисти. Настоящата публикация има за цел да анализира епидемиологични данни за неврофиброматозата тип 1 и да предостави оценка за разпространението на това заболяване в България. Повече информация може да получите тук.
Ангиолипомите са редки доброкачествени липоматозни лезии, които се различават от липома по характерната им хистология, състояща се от зрели адипоцити и видни, пролиферирани, тънкостенни кръвоносни съдове. Те се срещат преди пубертета или при млади възрастни и обикновено се представят като множество, болезнени, бавно растящи, малки възли, разположени в подкожната тъкан на предмишницата или лактите. Въпреки че могат да се видят навсякъде по тялото, те рядко се срещат в областта на главата и шията. Лечението на aнгиолипомите изисква пълно хирургично изрязване. В настоящия доклад описваме рядък случай на ангиолипом на задната част на главата при жена на 65-годишна възраст. Повече информация може да получите тук.
Ретиниран зъб е този, който напълно или частично не е поникнал и е „задържан“ в пробива си, като е останал в костта в неправилна позиция, разположен срещу друг зъб, кост или мека тъкан, така че по-нататъшния му пробив е малко вероятен. Това състояние е най-често срещано при третите молари, като се счита, че може да се открие в около 73% от младите възрастни в Европа. Фоликуларната киста е втората най-разпространена одонтогенна киста и представлява около 20-24% от всички одонтогенни кисти на челюстите. Обикновено тези кисти остават безсимптомни и рядко достигат големи размери и изместване на свързания зъб. В нашата статия представяме четири случая с ретинирани трети молари с нетипична локализация и съпътстващи големи фоликуларни кисти. Представен е и кратък преглед на литературата с подобни находки, както и различните подходи при лечението на тези случаи. Повече информация може да получите тук.
Представяме случай на пациент, приет за спешно лечение в Клиниката по лицево-челюстна хирургия на УМБАЛ “Св. Георги” в Пловдив, при когото се подозира фрактура на долната челюст. Пациентът е имал предишна нефректомия по повод карцином на бъбрека през 2016 г. През 2017 г. са открити костни метастази и е започнато лечение със Zometa. През 2018 г. на пациента е поставена диагноза остеонекроза на челюстта. Пациентът съобщава, че е лекуван в друга клиника по лицево-челюстна хирургия за екстракция на ретиниран мъдрец. Няколко дни след отстраняването на конците по време на хранене, в областта на ъгъла на долната челюст в зоната на екстракцията се чува силен пукащ шум. Извършена е ортопантомограма и компютърна томография, които разкриват патологична фрактура. Повече информация може да получите тук.
Първата редакционна статия в „Редки болести и лекарства сираци” разгледа какви са основните предизвикателства пред дългосрочната устойчивост и ефективност на европейските референтни мрежи (ЕРМ), а именно изясняване на юридическия статут на тези структури, определяне на механизми за тяхното включване, колаборация и комуникация в рамките на националните здравни системи, търсене на източници за финансиране и не на последно място – генериране на устойчив продукт. Две години по-късно отново се връщаме на тази тематика. Не всички от изброените въпроси са решени, но едно е ясно – ЕРМ са тук, за да останат трайно. През есента на 2020 г. се очаква да стартира и вторият етап от тяхното разширяване с нови членуващи експертни центрове. Актуалната пандемия недвусмислено показва, че разработването и насърчаването на услуги в електронна среда е инвестиция с голяма възвращаемост. Пред ЕРМ стои уникалната възможност не само да оправдаят досегашната работа и усилия на лекари, пациенти, здравни власти и академия, но и да направят един своеобразен скок в бъдещето. Тази задача е повече от амбициозна и изпитанията не са никак малко, но залогът е също голям – дългосрочната устойчивост и ефективност не само на ЕРМ, а на здравните системи в Европейския съюз. Повече информация може да получите тук.
Вече е онлайн новият брой на нашето научно списание „Редки болести и лекарства сираци”. Изданието съдържа 5 публикации на различна тематика. Редакционната статия е „Европейските референтни мрежи в условията на пандемия – стъпка в бъдещето?”. Ако желаете да получите най-новата информация за редките болести и лекарства сираци, как се осъществява диагностиката и лечението в България, моля последвайте линка.
Напредъкът в технологиите подобри разпознаването на генетичната етиология на заболявания, които повлияват диагностиката и лечението на пациенти с редки заболявания в детската белодробна клиника. Този обзор представя общ преглед на генетичните състояния, които има възможност да се проявят с белодробна симптоматика и се нуждаят от грижи от педиатър пулмолог. Запознаването с тези състояния позволява подобряване на грижите за тези пациентите чрез намаляване на времето за диагностицирането и подтикване за по-нататъшно изследване на тези нарушения. Повече информация може да получите тук.