Лангерхансовата клетъчна хистиоцитоза (LCH) е клонална неоплазия, характеризираща се с натрупване на CD1a + CD207 + миелоидни дендритни клетки. Тъй като LCH е рядко заболяване и се предполага, че засяга предимно деца, клиничните характеристики и резултатите от лечението на заболяването при възрастни са слабо документирани. Ретроспективно са разгледани 53 възрастни пациенти с LCH от 2005 до 2018 г., които са били насочени към Института по медицински науки към университета в Токио. Средната възраст при поставяне на диагнозата е 42 години, с преобладаване при жените (57%). Времето между началото и диагностицирането варира при пациентите (медиана – 8 месеца; размах – 0-144 месеца). Общо 40% от пациентите са имали засягане на един орган, а 60% – мултиорганно засягане. Като цяло най-често засегнатият орган са костите (62%), следвани от централната нервна система (34%) и белия дроб (28%). Двадесет и шест пациенти са се нуждаели от системно лечение, а 25 се подлагат на специална схема. Повече информация може да получите тук.
Неврофиброматоза тип 1 (NF1) е често срещано рядко заболяване, което се проявява в ранна детска възраст. То оказва значителна тежест върху пациентите, както и върху лицата, които се грижат за тях. Решенията, от които зависи оптималната грижа, често разчитат на няколко медицински инстанции, които работят заедно като екип. Авторите на този обзор, след преглед на литературата, предоставят описание на собствената си клинична работа в центровете за NF1. Опитът на мултидисциплинарната екипна работа на три центъра за NF1 e обобщен с цел да се повиши осведомеността за възможните начини за предоставяне на здравни и свързани със здравето аспекти на грижите за пациенти с NF1. Прегледани са както популационно насочени центрове, така и центрове, насочени към семействата. Повече информация може да получите тук.
Остеогенезис имперфекта, фиброзната дисплазия / синдром на МакКуин-Олбрайт и Х-свързаната хипофосфатемия са три редки мускулно-скелетни заболявания, характеризиращи се с деформации на костите, чести фрактури и болка. Съществуват малко висококачествени изследвания върху подходящото лечение и дългосрочното управление на тези състояния при възрастни. Положението допълнително се влошава от ограниченото финансиране на научните изследвания за редки заболявания и несъответствието между приоритетните научни изследвания и тези на пациентите. Това партньорство е възприело подходът на Алианса на Джеймс Линд за идентифициране на топ 10 приоритетни научни изследвания за редки мускулно-скелетни заболявания при възрастни чрез съвместно сътрудничество между пациенти, техните болногледачи и специалисти в сферата на здравеопазването. Повече информация може да получите тук.
Белодробната алвеоларна протеиноза (БАП) е част от хетерогенна група редки заболявания, характеризиращи се с абнормно производство и нарушено разграждане на белодробния сърфактант, в резултат на нарушена функция на алвеоларните макрофаги. Това се дължи на нарушена регулация на пътя на GM-CSF, която може да бъде причинена от специфични автоантитела (автоимунна, аБАП, известна преди като идиопатична иБАП), директно нараняване на алвеоларни макрофаги (напр. от токсични инхалаторни агенти) или генетични дефекти (наследствена или вродена БАП). Понастоящем има малко възможности за фармакотерапия за лечение на това заболяване. Повече информация може да получите тук.
За 11-та поредна година Института по редки болести и лекарства сираци организира национална конференция. 11-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци ще се проведе онлайн на 11-12 септември 2020 г. във Виртуалния Конгресен Център на Института по Редки Болести. На конференцията ще бъдат представени новостите и актуалните тенденции в диагностиката, лечението и проследяването на редките болести, развитието на европейските референти мрежи и достъпа до иновативни технологии.
Регистрацията за медицински специалисти, докторанти, специализанти, студенти, пациенти и представители на пациентски организации до 15 август 2020 г. е БЕЗ ТАКСА!
Виртуалният Конгресен Център на Института по Редки Болести вече функционира и можете да се регистрирате в него. Уеб адресът на Виртуалния Конгресен Център е: https://vcv.raredis.org/.
В нашия YouTube канал сме публикували кратко видео за работа с интернет платформата на Виртуалния конгресен център: https://youtu.be/60ugYXsuQjs
Очакваме Ви!
Цьолиакията при възрастни засяга приблизително 1% от населението. Повечето пациенти с тази диагноза отговарят на безглутеновата диета; въпреки това, до 30% могат да имат постоянни симптоми. Такива пациенти имат продължителни проблеми, свързани с липса на отговор, спрямо терапията или рефрактерна цьолиакия. Този обзор разглежда справянето с тази група пациенти, при които персистират симптомите, както и алгоритъма за проучване и подробности за това как се осъществява свързването с Националната здравна служба в Англия за редки болести за съвместна работа при неотговаряща и рефрактерна целиакия. Повече информация може да получите тук.
Белодробната хипертония (БХ) е заболяване на съдовете на белите дробове, характеризиращо се с ремоделиране на белодробните артерии и с вазоконстрикция, което води до повишаване на налягането в белодробната артерия и до десностанна сърдечна недостатъчност. До момента са съобщени малко случаи на COVID-19 при пациенти с БХ. Интерпретирането на данните от това наблюдение трябва да се прави внимателно, тъй като няколко фактора могат да повлияят на броя на съобщените случаи на БХ и COVID-19. Социалното дистанциране и карантината могат да окажат влияние, особено при пациенти с хронични заболявания, които могат да бъдат по-бдителни, поради повишения риск за респираторна инфекция. В допълнение БХ е рядко заболяване и тъй като тестването не е универсално, броят на случаите може да е подценяван. Други фактори, които трябва да се вземат предвид, са патофизиологията на БХ и лекарствата, използвани за лечение на БХ и техните последици при COVID-19. Повече информация може да получите тук.
На 31 декември 2019 г. Световната здравна организация съобщава за пневмония, чийто етиологичен причинител – коронавирус (SARS-CoV-2), впоследствие заразява хиляди лица, а милиарди са поставени под социална изолация. Както при всяко инфекциозно заболяване, засягащо общественото здраве, се повишава заинтересоваността сред хората, които имат придружаващи заболявания или нарушения в коагулацията, като хемофилия и други редки заболявания. Повече информация може да получите тук.
Представяме клиничен случай на пациент, диагностициран на 9-годишна възраст с неврофибром на плексус брахиалис. Целта е проследяване на диагностично-терапевтичните процедури на мултидисциплинарния екип с акцент върху ефективността на физиотерапията за пълноценното възстановяване. Комплицираността на патологията изисква колаборация в мултидисциплинарен екип, като акцентът е ролята на физиотерапията и рехабилитацията в него за възстановяването на пациента. Чрез магнитно-резонансна томография се визуализира туморна формация в шиен отдел, отстранена хирургично, след проведени четири курса физиотерапия пълният обем на активни движения в съответните стави се възстановява. В резултат на ранно започната, комплексна и индивидуално насочена физиотерапия и рехабилитация след оперативната интервенция се постига пълното възстановяване на пациента. Повече информация може да получите тук.
Пигментните ретинити и вродената слепота на Лебер са редки наследствени дистрофии на ретината, които водят до необратима двуочна слепота. Забележителната генетична хетерогенност на тези заболявания се дължи не само на големия брой засегнати гени, но и на факта, че мутациите в определен ген могат да причинят различни фенотипни варианти, различаващи се по тежест, прогресия на болестта и начин на унаследяване. Логично, към момента липсва единна класификация, която да обедини всички клинични и генетични форми на пигментните дистрофии на ретината. В този контекст, епидемиологичните проучвания в клиничната практика обхващат изучаваните контингенти според различни клинико-генетични и възрастови критерии. Това затруднява значително изучаването и оценяването на епидемиологията на различните форми наследствени дистрофии на ретината. Въпреки наличието на клиничен опит и задълбочено познаване на тези заболявания у нас, все още няма публикувани епидемиологични данни за българската популация. Настоящата публикация има за цел да анализира епидемиологични данни за пигментния ретинит и вродената слепота на Лебер и да предостави епидемиологична оценка за разпространението на тези заболявания в България. Повече информация може да получите тук.