Порфирия кутанеа тарда (PCT) е рядко заболяване, характеризиращо се с фоточувствителност, ранимост на кожата и мехури върху изложени на слънце места. Малко са предходните изследвания, относно това как състоянието влияе върху качеството на живот, свързано със здравето (HRQoL) и доколкото е известно, това проучване е с най-голямата извадка от пациенти с PCT, изследвани за тяхното HRQoL. Целите на проучването са да се опишат HRQoL, симптоми, фактори на чувствителност, активност на заболяването и лечение при пациенти с РСТ, както и да се изследват връзките между тези фактори. Това е кръстосано ретроспективно проучване, базирано на резултати, докладвани от пациенти и лабораторни данни. Норвежкият център за порфирия диагностицира всички пациенти с РСТ в Норвегия, всички от които са поканени да участват в Норвежкия регистър за порфирия. Между декември 2013-2015 г. 111 пациенти са получили въпросник по пощата и покана за участие. Повече информация може да получите тук.
Около четири милиона души са засегнати от редки заболявания в Германия и 30 милиона в ЕС. През 2013 г. в Германия е приет национален план за действие при хора с редки заболявания, който е насочен към подобряване на проблемите с информираността и по-лесното събиране на информация за засегнатите пациенти и техните семейства. Предоставени са различни източници на информация и структури за медицинска помощ. Целта на този обзор е да се оцени състоянието на познанията, относно източниците на информация и здравните центрове за редки заболявания сред засегнатите. Повече информация може да получите тук.
Синдромът на Buschke-Ollendorff (BOS) е рядка наследствена генетична генодерматоза, характеризираща се с доброкачествени скелетни и кожни лезии. Скелетните изменения, известни като остеопоикилоза или „склероза на костите на петна“, са безсимптомни области на склерозираща дисплазия. Описани са два модела на лезия на кожата, тъй като те могат да бъдат или от еластична тъкан (ювенилен еластом), или с колагенен състав. Обзорът представя случая на 6-годишен пациент от мъжки пол с жълтеникави папули, които се слепват и образуват плаки, локализирани както на бедрата, така и на горните крайници, съответстващи на диагнозата на невус на съединителната тъкан (CTN). Повече информация може да получите тук.
В контекста на пандемията COVID-19 и стартирането на „Система за подкрепа при справянето с COVID-19“, DG SANTE организира серия от уебинари в подкрепа на клиницисти и други здравни специалисти на първа линия, които лекуват пациентите със COVID-19. DG-SANTE кани всички заинтересовани медицински специалисти на уебинар на тема „Рак и COVID-19: настоящи и бъдещи предизвикателства“, който ще се проведе в четвъртък, 28 май 2020, от 10:00 – 11:00 CET (11:00 – 12:00 българско време). В него ще участват Стела Кириакидес, Матиас Шупе и др. Повече информация може да получите тук.
Скорошни анализи на геноми за редки и често срещани вариации на последователности са допринесли за по-голяма яснота в генетичната структура при белодробна артериална хипертония и замесените нови гени в развитието на болестта. Има съобщения за транскрипционни подписи в цялата белодробна тъкан, белодробните съдови клетки и периферните циркулиращи клетки. Високопропускливите платформи в плазмената протеомика и метаболомика са идентифицирали нови биомаркери, свързани с клинични резултати и са предоставили молекулярни инструменти за оценка на риска. Съществуват методологични предизвикателства в интегрирането на тези набори от данни, съчетани със статистическите ограничения, присъщи при изследването на рядка болест, но се очаква този подход да разкрие нови лекарствени таргети и биомаркери, които ще отворят пътя към персонализираната медицина. Този обзор разглежда съвременните и бъдещи перспективи на „Омикса“ в областта на транслационната медицина при белодробна артериална хипертония. Повече информация може да получите тук.
Болестта на Erdheim-Chester (ECD) е рядка хистиоцитоза, която наскоро бе призната за неопластично заболяване поради откриването на мутации в MAP-киназния път (RAS-RAF-MEK-ERK). Типичните прояви при ECD включват централен безвкусен диабет, рестриктивен перикардит, перинефрична фиброза и склеротични костни лезии. Хистопатологичната диагноза на заболяването често е предизвикателство, поради неспецифични възпалителни и фиброзни находки в хистологията на тъканни проби. Освен това, свързването на ECD с необичаен тъканен тропизъм и коварно начало често води до диагностични грешки и закъснение в диагностицирането. Повечето пациенти с ECD изискват лечение, с изключение на малка част от пациентите с минимално симптоматично засягане на един орган. Първите препоръки за ECD са публикувани през 2014 г. от лекари и изследователи от глобалния алианс на Erdheim-Chester Disease. С неотдавнашните молекулярни открития и одобряването на първата таргетна терапия (вемурафениб) при ECD с BRAF-V600-мутации се появява и нуждата от актуализирани насоки за клинична практика, които да оптимизират диагнозата и лечението на това заболяване. Този обзор представя консенсусни препоръки, произтичащи от Международния медицински симпозиум за ECD през 2017 и 2019 г. Повече информация може да получите тук.
Мастоцитозата е рядко заболяване с различно презентиране и симптоматика и променлива прогноза. При повечето пациенти се проявява като кожно заболяване и свързана с медиаторите симптоматика, като част от системно заболяване (системна мастоцитоза, SM). Развиват се синхронни или метахронни хематологични новообразувания, най-често хронична миеломоноцитна левкемия (CMML). Напредналата системна мастоцитоза се наблюдава при сравнително малък брой пациенти и обикновено е свързана с дисфункция на органите и може да се прояви с хепатоспленомегалия, лимфаденопатия и асцит с прогресия към левкемична трансформация (левкемия на мастоцитите / остра миелоидна левкемия), възникваща при някои пациенти. Този обзор разглежда клиничните и патологичните особености на целия спектър на системна мастоцитоза при възрастни. Повече информация може да получите тук.
Делецията на дистробревин свързващия протеин 1 е свързана със синдром на Хермански-Пудлак тип 7 (HPS-7) – рядко заболяване, характеризиращо се с окулокутен албинизъм и дисфункция на ретината. Проучени са дисбиндин-1 нулеви мишки (Dys – / -), за да се изяснят дефектите на ретиналното невроразвитие при HPS-7. Анализирани са експресията на фокусиран набор от miRNAs в ретината от див тип (WT), Dys +/- и Dys – / – мишки. Също така е изследвана ретиналната функция на тези мишки чрез електроретинография (ERG). Установено е, че miR-101-3p, miR-137, miR-186-5p, miR-326, miR-382-5p и miR-876-5p са с възходяща регулация при Dys – / – мишки на ретината. Dys – / – мишките показват значително повишена b-вълна в ERG, в сравнение с WT мишки. Биоинформатичният анализ подчертава, че дисрегулираните миРНК са насочени към синаптична пластичност и допаминергични сигнални пътища, засягащи функциите на ретината на Dys – / – мишки. Като цяло, данните показват потенциални механизми в ретиналното невроразвитие на Dys – / – мишки, които могат да имат значение при пациенти с HSP-7, както по отношение на диагностични / прогностични биомаркери, така и нови фармакологични цели. Повече информация може да получите тук.
Спинална мускулна атрофия (СПА) с тип 1 респираторен дистрес (Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 – SMARD1) е автозомно рецесивно заболяване на моторния неврон, което се характеризира с дистална и проксимална мускулна слабост и диафрагмална парализа, което води до респиратоreн дистрес. Без намеса бебетата с тежката форма на заболяването загиват преди 2-годишна възраст. SMARD1 се причинява от мутации в гена IGHMBP2, с дефицит на кодиращия протеин IGHMBP2, който играе критична роля за оцеляването на моторните неврони поради функциите му в обработката и съзряването на мРНК. Въпреки че е рядко, SMARD1 е второто най-често срещано заболяване на моторните неврони в ранна детска възраст и понастоящем лечението е основно поддържащо. Няма налична ефективна терапия за това заболяване, въпреки че мултидисциплинарната грижа е съществен елемент от подобреното качество на живот и удължаване на продължителността на живота при тези пациенти през последните години. Целта на този обзор е да се обсъди настоящото разбиране за SMARD1 чрез обобщение на известната понастоящем информация относно клиничното му представяне и патогенеза и да се обсъдят възникващите терапевтични подходи. Повече информация може да получите тук.
Болестта на Ниман-Пик тип C (Niemann-Pick Type C, NPC) е автозомно рецесивно разстройство на лизозомно натрупване, причинено от мутации в гените NPC1 или NPC2. През 2009 г. е публикувана молекулярната характеристика на 44 италианци с NPC. Обзорът представя актуалните генетични находки при 105 италиански пациенти с NPC, принадлежащи към 83 несвързани семейства (77 NPC1 и 6 NPC2). NPC1 и NPC2 гените са изучени, следвайки алгоритъм, публикуван наскоро. Определени са осемдесет и четири различни NPC1 алела и пет NPC2 алела. Само два NPC1 алела са останали неоткрити. Най-честата NPC1 мутация е p.F284Lfs * 26 (5.8% от алелите). Всички NPC2 мутации са открити в хомозиготно състояние и всички освен една са били тежки. Сред новодиагностицираните пациенти са идентифицирани 18 нови NPC1 мутации. Повече информация може да получите тук.