informer

Хроничната идиопатична тромбоцитопенична пурпура (ИТП) в детска възраст е рядко заболяване. При тежките случаи няма доказателства за оптималната терапевтична стратегия. Целта на проучването е да се опише начина на живот при деца с хронична ИТП веднага след диагностициране. От 2004 г. пациентите на възраст под 18 години с хронична ИТП са включени в националната проспективна кохорта OBS’CEREVANCE. От 1990 г. до 2014 г. в 29 центъра, 393 деца са диагностицирани с хронична ИТП. При проследяване от средно шест години (2-25), 45% не се нуждаят от терапия от втора линия, а 55% (n=217) са лекувани еднократно или повече пъти, главно чрез спленектомия (n=108), хидроксихлорохин (n=61), ритуксимаб (n=61) или азатиоприн (n=40). Повече информация може да получите тук.

Публикуван е обзор, разглеждащ случай на 3-годишно момче, което се презентира с повтарящи се бактериални и гъбични инфекции и диагноза синдром на DiGeorge (делеция 22q11.2). Естеството и тежестта на неговите инфекции са повече от обичайно срещаните при синдром на DiGeorge с нормален брой на Т-клетките и Т-клетъчен пролиферативен отговор на фитохемаглутинин. Това довежда до по-нататъшно изследване на имунната система. Абнормен неутрофилен оксидативен стрес, но нормалната експресия на протеин от НАДФ – оксидазната система води до идентифициране на миелопероксидазната недостатъчност. Синдромът на DiGeorge има хетерогенна клиника и може да не е изолирана диагноза. Обзорът повишава осведомеността за вероятността от възникване на две редки заболявания при един пациент и подчертава, че дори когато рядката диагноза е потвърдена, ако клиничните особености останат нетипични или не се повлияват, е необходимо допълнително изследване за други кофактори. Повече информация може да получите тук.

Транстиретиновата фамилна амилоидна полиневропатия е рядко заболяване, дължащо се на мутации в гена, кодиращ транстиретин (TTR) и характеризиращо се с мултисистемно извънклетъчно отлагане на амилоид, което води до дисфункция на различни органи и тъкани. Амилоидозата при това заболяване представлява диагностично предизвикателство за невролозите, тъй като при него се среща голямата вариабилност в клиничното представяне и мултиорганното участие. По принцип заболяването се репрезентира с полиневропатия, но клиницистите трябва да обмислят честото сърдечно, очно и бъбречно увреждане. Хипертрофичната кардиомиопатия, дори и най-често латентна, се идентифицира при поне 50% от пациентите. Наличните текущи терапевтични варианти действат на различни етапи от производството на TTR, включително инхибиране на синтеза или тетрамер TTR стабилизация (TTR стабилизатори), увеличавайки преживяемостта в различните стадии на заболяването. Повече информация може да получите тук.

С появата на електронни здравни записи повторната употреба на клиничните данни предлага нови перспективи за диагностика и лечение на пациентите с редки заболявания. Разработването на системи за подпомагане вземането на решения зависи от способността да се набират пациенти, да се извличат и интегрират данните на пациентите, да се стратифицират тези данни и да се интегрира алгоритъм за подпомагане вземането на решения в грижата за пациентите. Този обзор разглежда изследванията, които предлагат решения за премахване на тези бариери и ускоряване на транслационните изследвания: структурирани електронни здравни записи и търсачки за свободен текст за намиране на пациенти, хранилища за данни и обработка на естествен език за извличане на фенотипове, алгоритми за машинно обучение за класифициране пациентите и показатели за сходство при диагностицирането им. Повече информация може да получите тук.