В контекста на борбата с пандемията от коронавирус, Европейската комисия стартира Система за подкрепа при справянето с COVID-19. Целта и е да бъдат подпомогнати лекари, медицински сестри и други здравни специалисти в болници, които понастоящем се занимават със случаи на COVID-19 в ЕС, Великобритания и страните от Европейската икономическа зона (ЕИЗ). Тази система позволява на професионалистите да общуват лесно с колегите си, да обменят знания, да обсъждат случаи и да подобрят обучението си основно чрез уеб семинари. Повече информация може да получите тук.
Болестта на Гоше (Gaucher disease, GD) е рядко нарушение в лизозомното натрупване, причинено от дефицитна глюкоцереброзидазна активност и последващо натрупване на гликосфинголипиди в мононуклеарната фагоцитна система. GD може да прогресира до инвалидизиращи и потенциално животозастрашаващи усложнения при липса на диагностициране и лечение. За съжаление, поради неспецифичните признаци и симптоми и липсата на осведоменост, пациентите с GD тип 1, най-често срещаният неневронопатичен вариант, често изпитват забавяне на диагностиката. Тъй като спленомегалията и тромбоцитопенията са доминиращите клинични особености при много от пациентите с GD, хепатолозите и гастроентеролозите трябва да са запознати с това състояние. Съобщава се за чернодробно засягане при повечето пациенти с GD, което включва хепатомегалия, с или без изменение на чернодробните ензими, фиброза / цироза, портална хипертония, фокални чернодробни лезии и холелитиаза. Повече информация може да получите тук.
Акромегалията е рядко заболяване, характеризиращо се с продължително излагане на действието на растежен хормон (РХ) и инсулиноподобен растежен фактор-1 (IGF-1), причинено в повечето случаи от аденом на хипофизата. Хроничният излишък на РХ предизвиква системни усложнения (метаболитни, сърдечно-съдови, респираторни, неопластични и мускулно-скелетни) и повишена смъртност, ако не се лекува по подходящ начин. Последните епидемиологични данни отчитат подобрена продължителност на живота при пациенти с акромегалия; освен това броят на инциденталома на хипофизата в общата популация също се увеличава с течение на времето, поради по-често използваната образна диагностика. Следователно се очаква броят на възрастните пациенти при проследяване или при скорошно диагностициране с акромегалия, да нарасне през следващите години и поради това лекарите трябва да бъдат запознати с особеностите при справянето с такива пациенти. Повече информация може да получите тук.
Пандемията от коронавирус поставя здравните системи в целия ЕС под безпрецедентен и нарастващ натиск. За да подкрепи и насърчи трансграничното сътрудничество в областта на здравеопазването между националните, регионалните и местните власти, днес Комисията е издала практически насоки за държавите-членки. Трансграничното сътрудничество може да помогне за облекчаване на натиска върху пренатоварените болници чрез прехвърляне на пациенти, страдащи от коронавирус за лечение в болници от други държави-членки. Комисията също така ще подкрепи държавите-членки и неправителствените организации да изпращат квалифицирани екипи от медицински персонал, които да предлагат трансгранична помощ. Повече информация може да получите тук.
Болестта на Уилсън (БУ) е автозомно-рецесивно разстройство, причинено от мутации на ATP7B гена. Пациенти със само една мутация могат да проявят клинични признаци, а индивидите с биалелни промени могат да останат безсимптомни. Авторите на обзора са имали за цел да постигнат окончателна генетична диагноза при 34 пациенти, клинично диагностицирани с БУ. Генетичният анализ се състои освен от изучаването на големи делеции / дупликации чрез мултиплексно лигиране-зависимо усилване на сондата и от анализ на екзони до WES (whole-exome sequencing, цялостно екзомно секвенциониране), включително промотор, интрони и нетранслиран регион. Биалелните ATP7B генни мутации са идентифицирани при 30 пациенти, така че четирима от тях са анализирани с помощта на WES. Повече информация може да получите тук.
Информационният център за редки болести и лекарства сираци (ИЦРБЛС) осъществява анкетно проучване за влиянието на COVID-19 върху пациентите с редки болести в България и техните близки. Анкетата има за цел да проучи преживяванията и трудностите на пациентите с редки заболявания и техните семейства, свързани с COVID-19 и медико-социалната ситуация у нас. Тя съдържа 11 въпроса и отнема не повече от 15 минути за попълване. Анкетата е анонимна и отговорите ще бъдат използвани единствено и само за нуждите на настоящото проучване. Ако желаете да участвате в нашето проучване може да попълните анкетата тук.
На 24 март 2020 г. Европейската комисия стартира „Система за подкрепа при справянето с COVID-19“ с цел да подпомогне клиницистите в болници, които понастоящем са изправени пред предизвикателството с коронавируса в цяла Европа. Въз основа на опита с Европейските референтни мрежи, инициативата ще помогне бързо да се създадат връзки между болниците в цяла Европа, които са посочени като референтни центрове за COVID-19 от държавите-членки. Клиницистите ще имат възможността да разчитат на специализирана служба за помощ, управлявана от Генерална дирекция „Здравеопазване и безопасност на храните“, за организиране на уеб конференции и обмен на информация с други техни колеги в Европа, относно възможностите за лечение и за това как да се справят с тежки и сложни случаи. Тази синергия има за цел да ускори приемането на конкретни възможности за лечение и да подпомогне намаляването на някои от несигурностите, породени от неизвестни аспекти на вируса. В жизненоважен интерес на пациентите, заразени със COVID-19 е техните лекари да имат възможността да обсъдят своите случаи и да получат възможно най-добрия съвет. Повече информация може да получите тук.
Здравните власти, учените, клиницистите и пациентските организации често говорят за около 7000 редки заболявания, като броят им варира между 5000 и 8000 в зависимост от източника на информация. Защо броя на редките заболявания е в такива широки граници? Една от причините е липса на последователност при определянето на отделните болестни единици и честотата им в различни страни. Друга причина са изчислителните разлики и несъвършенствата в сегашната терминология. Някои дефиниции не включват хромозомни разстройства или други структурни вариации, като инверсиите. Други не включват околната среда, например излагането на токсини като причина за рядко заболяване. Колко са редките заболявания може да разберете от тук. Повече информация може да получите тук.
Няколко основни компонента от замърсенията на въздуха, включително микроелементи и полициклични ароматни въглеводороди, са свързани с разпространението на системен лупус еритематозус (СЛЕ). В този обзор се разглеждат наличните доказателства,които изследват връзката между замърсяването на въздуха, измерена като концентрация на ФПЧ2.5, и тежестта и активността на СЛЕ. Настоящите данни показват, че промените в замърсеността на въздуха могат да повлияят на активността на заболяването. Въпреки това, размерът на извадката, методологичните грешки и разликите в проучванията правят по-нататъшните изследвания задължителни. Разбирането за увеличената тежест на СМЕ и неговите усложнения не само от медицинска, но и от социално-демографска гледна точка би следвало да окаже въздействие при разпределението на ресурсите и достъпа до определени грижи. Повече информация може да получите тук.
Х-свързаният хипофосфатемичен рахит (X‑linked hypophosphatemic rickets, XLH) е рядко генетично метаболитно нарушение, причинено от нарушаване на регулацията на фабробластния растежен фактор 23 (FGF23), което води до силно намаляване на реабсорбцията на фосфатите от бъбреците. Нарушеният растеж, тежкият рахит и сложните скелетни деформации са преки последици от хипофосфатемията, представяща основните симптоми на XLH през детството. При възрастни вторичните усложнения, включително ранното развитие на остеоартрит, значително влошават качеството на живот и причиняват значителна клинична тежест. С глобалното одобрение на моноклоналното FGF23 антитяло буросумаб, таргетна терапия с обещаващи резултати във фаза III на клиничните проучвания е налична за деца с XLH. Координирането и управлението на пациентите в основните медицински дисциплини е в основата за оптимизиране на лечението и намаляване на тежестта от заболяването. Този обзор има за цел да опише различни гледни точки в лечението на пациентите с XLH в създаването на мултидисциплинарен експертен център за редки заболявания на костите. Повече информация може да получите тук.