Наследственият ангиоедем, инвалидизиращо състояние с висок леталитет при липса на лечение, се причинява от дефицит на С1 инхибитор и други регулаторни нарушения на производството или метаболизма на брадикинина. Този обзор обхваща забележителния напредък, постигнат в биологичните терапии на това рядко заболяване. През последните 10 години са лицензирани няколко базирани на доказателства парентерални лечения, включително две заместителни терапии на плазмения С1 инхибитор и една със заместител на рекомбинантия С1 инхибитор за лечение на остро настъпващи атаки на ангиоедем, както и синтетични пептиди за инхибиране на рецепторите на каликреин или брадикинин В2 чрез перорално лечение с малки молекули, които понастоящем са в клинично проучване. Освен това напредъкът в профилактиката чрез подкожен С1 инхибитор за възстановяване до почти нормална плазмената функция или чрез инхибиране на хуманизираното антитяло на каликреина довежда до намаляване на симптомите за голям процент от лекуваните. Повече информация може да получите тук.
Продължава дебатът дали хемофилия A (ХА) е по-тежка от хемофилия B (ХБ), тъй като има изследвания, подкрепящи всяка страна на спора. Публикуван е обзор, проучващ дали съществуват различия в основните прояви на кървене между пациенти с тежки ХА и ХБ. Проведено е национално, популационно базирано, ретроспективно кохортно проучване, използващо Националната база данни за изследвания в областта на здравното осигуряване. Сравнени са 658 пациенти с тежка ХА и 137 пациенти с тежка ХБ. Няма значима разлика между пациентите с тежка ХА и ХБ в честотата на кървенето. Не е установена значителна разлика в честотата на големи прояви на кървене между възрастни пациенти с ХА и ХБ с терапията при поискване и коригирано съотношение на риска от 0.82. Въпреки това, пациентите с ХА имат по-ниска честота на вътречерепно кървене. Освен това не е установена значителна разлика в честотата на големите кръвоизливи, изискващи хоспитализация между пациенти с ХА и ХБ. В заключение, проучването показва, че пациентите с тежка ХБ се сблъскват с подобна честота на големи кръвоизливи като тези с тежка ХА. Повече информация може да получите тук.
Х-свързаната хипофосфатемия (X-linked hypophosphatemia, XLH) е рядко заболяване, характеризиращо се с ниски нива на фосфатите в организма. Научните доказателства сочат връзка между хипофосфатемията и затлъстяването в общата популация. Целта на това лонгитудинално проучване е разпространението на затлъстяването и свързаните с него фактори в голяма група деца с XLH. Проучени са 172 деца с XLH на възраст 5-20 години (113 момичета / 59 момчета). Антропометрични параметри (тегло, височина и Body mass index (BMI)) са събрани при раждането и по време на проследяването на растежа на 5.3, 8.2, 11.3 и 15.9 години (съответно групи 1, 2, 3 и 4). Във всяка група субектите са класифицирани на базата на отсечените стойности от BMI на Международната работна група по затлъстяване (IOTF) за възраст и пол като наднормено тегло или затлъстяване (IOTF съответно 25-30 или ≥30 кг / м2). Едно от три от децата с XLH има фенотипно неблагоприятен метаболитен профил, изразен в увеличено превалиране на наднормено тегло или затлъстяване в сравнение с общата популация. Както липсата на фамилна анамнеза за XLH, така и продължителността на лечението увеличават риска от по-висок BMI-IOTF. BMI трябва внимателно да се наблюдава при деца, а по-късно и при възрастни, с XLH. Повече информация може да получите тук.
Целта на тази процедура е да се улесни и финансира краткосрочния професионален престой на здравни специалисти, работещи като доставчици на здравни услуги, членове или свързани партньори на Европейските референтни мрежи (ЕРМ) чрез посещения в друг доставчик от същата ЕРМ. Тези визити ще подобрят споделяне и обменяне на придобитият клиничен и организационен опит, най-добрите практики и знания сред членовете на ЕРМ и ще доведат до засилване на сътрудничеството вътре в мрежата. Повече информация може да получите тук.
Има повече от 6000 редки заболявания и малко информация за споделения опит на засегнатите индивиди в ежедневието и системата на здравеопазване. Целта на това проучване е определяне на това как пациентите с редки хронични заболявания възприемат тежестта на заболяването, както и идентифициране на прилики и различия в опита на пациенти при различни състояния. Обособени са четири отделни и диагностично хомогенни фокусни групи. Определени са пет основни теми: медицински проблеми, психологическа тежест, проблеми в системата на здравеопазването, ограничения и междуличностни проблеми. Въпреки клиничната хетерогенност на редките заболявания, засегнатите индивиди имат много общи преживявания. Някои от тези преживявания може да са свързани с тежестта на живот с хронично заболяване. Въпреки това пациентите съобщават за аспекти, които изглеждат специфични за редки хронични заболявания. Насочени генеричните интервенции и споделяне на тежестта сред пациенти с различни заболявания биха могли да осигурят адекватно лечение в светлината на ограничените ресурси в здравеопазването. Повече информация може да получите тук.
Докато генетиката представлява важна част от медицинското образование, човек може да наблюдава липсата на познания за редките заболявания (РЗ) сред студентите по медицина и здравните специалисти. Междувременно много РЗ са животозастрашаващи и хронично инвалидизиращи състояния, които значително намаляват качеството на живот на пациентите. Не малко пациенти с РЗ проявяват различна психична симптоматика и промени в поведението. Целта на това проучване е да се оцени знанието за РЗ при бъдещи лекари. Изследването е проведено сред 346 студенти по медицина на Познанския университет по медицински науки. Проучването показва, че 99.4% от анкетираните са чували термина „рядко заболяване“, 90.5% са знаели основната му причина, но само 11.5% правилно са преценили разпространението на РЗ. Само 35.3% са знаели какъв процент от РЗ са генетични, а 24.9% – че РЗ са най-често срещани сред децата. Освен това много малко студенти са знаели броя на пациентите с РЗ в Полша (5.2%). Повече информация може да получите тук.
Достъпен е атлас, показващ смъртността от редки заболявания в Испания. Това е първият до момента анализ, базиран на МКБ 10 и насочен към смъртността на населението в Испания от 1999-2013 г. До няколко седмици ще бъдат добавени и анализите до 2018 година. Този атлас показва популационно базираната смъртност, вследствие на редките заболявания, тенденциите във времето и географската променливост. Епидемиологичната информация е представена като допълнение към данните от съществуващите регистри за редките болести. Повече информация може да получите тук.
Информационната кампания „Като всички нас“ има за цел да информира обществото за редките болести, като отговори на най-често задаваните въпроси и разкаже личните истории на хора, засегнати от тях.
Какво са редките болести? Това са заболявания, които засягат по-малко от 1 на 2 000 човека. Смята се, че около 6% от българите страдат от редки болести. С напредването на медицината и иновативните технологии, значително се увеличават възможностите за ранна диагноза и лечение на хората, засегнати от редки болести, което им помага да водят пълноценен живот, да създадат семейства и да имат успешна лична и професионална реализация в обществото.
В България има само 22-ма човека с болест на Гоше – наследствено заболяване при което организма не може да разгради липида глюкоцереброзид. При заболелите се наблюдава натрупване на липида в черния дроб, далака, костния мозък и нервната система, като това пречи на нормалното им функциониране. Научно-изследователската работа на много учени от целия свят доведе до създаване на ензим-заместваща терапия, в резултат на което хората с болест на Гоше могат да водят самостоятелен и пълноценен живот. Вижте историята на един пациентите с болест на Гоше у нас, Кристиян Димитров и разберете повече за тази рядка болест.
Таласемията е наследствено заболяване, което засяга синтеза на хемоглобин. Хемоглобинът участва в състава на червените кръвни телца и основната му функция е да пренася кислород в организма. При човек с това заболяване се произвежда „дефектен“ хемоглобин, който прави червените кръвни клетки (еритроцити) нестабилни и те се разрушават по-бързо от обикновено. Жените с по-тежката форма на таласемия до скоро не можеха да имат деца поради сериозната увреда на организма от болестта. Сега вече, благодарение на развитието на медицината, жените с това заболяване могат да забременеят и родят здрави деца. Запознайте се с историята на Мария Ермакова от Стара Загора, която е диагностицирана с бета-таласемия майор, но това не ѝ пречи да мечтае и да създаде семейство.
Хемофилията е заболяване, което най-общо се характеризира с нарушаване процеса на съсирване на кръвта. Поради недостатък на кръвосъсирващ фактор е нужно повече време, за да може кървенето да спре, което прави дори и най-леките одрасквания или наранявания опасни за здравето. Това рядко заболяване засяга основно мъже с честота 1 на всеки 5000. Иновациите в медицинската наука доведоха до създаване на лечение, което позволява на пациенти да живеят активно и дори до спортуват. Разберете повече за хемофилията от разказа на Димитър Петров и Боян Боянов, който е и един от първите диагностицирани пациенти в България.
Информационната кампания за редки болести „Като всички нас“, се организира и провежда от Института по редки болести, Националния алианс на хората с редки болести и Асоциацията на научноизследователските фармацевтични производители в България (ARPharM). За повече информация: www.raredis.org
Спиналната мускулна атрофия с респираторен дистрес тип 1 (SMARD1) е рядко автозомно рецесивно невромускулно разстройство, причинено от мутации в гена IGHMBP2, който кодира имуноглобулин µ-свързващ протеин 2, а това води до прогресираща дегенерация на спиналния моторен неврон. При по-голямата част от пациентите типичните симптоми се проявяват още през първата година от живота. Основните клинични характеристики са дистална мускулна атрофия и диафрагмална парализа, за които е необходима постоянна поддържаща вентилация. Все още не е налице ефективно лечение, но новите терапевтични подходи, като генната терапия, показват обнадеждаващи резултати и представляват възможни методи за лечение на SMARD1. Значителният напредък в разбирането както на клиничния спектър на заболяването, така и на неговите молекулярни механизми, позволява бързата транслация на предклиничните терапевтични стратегии върху пациентите, за да се подобри лошата прогноза на това заболяване. Повече информация може да получите тук.
Синдромът на Кабуки е рядко генетично разстройство, характеризиращо се с ясно изразен лицев дисморфизъм, дефицит в растежа, интелектуални увреждания, необичайни дерматоглифни модели и скелетни аномалии. Честотата на дислокацията на тазобедрената става при синдром на Кабуки варира от 18% до 62%. Авторите разглеждат резултатите от лечението на дислокацията на тазобедрената става при пациенти със синдром на Кабуки, като обръщат специално внимание на диагностичния процес при тези дислокации. Сред 30 пациенти с мутационно потвърден синдром на Кабуки са избрани шест, които имат дислокации на тазобедрената става и при които са прегледани медицинските записи и наличните рентгенографии. Изследвани са проявите и диагностичните процеси както при дислокация на тазобедрената става, така и при синдром на Кабуки. Лечението на дислокацията на тазобедрените стави по консервативен или хирургичен метод показва успешни резултати. Познанията за синдрома на Кабуки могат да доведат до ранна диагностика на това рядко заболяване при пациенти с тазобедрена дислокация и да позволят ранно откриване на други предразполагащи състояния и мултидисциплинаред подход. Повече информация може да получите тук.