Синдромът на Кабуки е рядко генетично разстройство, характеризиращо се с ясно изразен лицев дисморфизъм, дефицит в растежа, интелектуални увреждания, необичайни дерматоглифни модели и скелетни аномалии. Честотата на дислокацията на тазобедрената става при синдром на Кабуки варира от 18% до 62%. Авторите разглеждат резултатите от лечението на дислокацията на тазобедрената става при пациенти със синдром на Кабуки, като обръщат специално внимание на диагностичния процес при тези дислокации. Сред 30 пациенти с мутационно потвърден синдром на Кабуки са избрани шест, които имат дислокации на тазобедрената става и при които са прегледани медицинските записи и наличните рентгенографии. Изследвани са проявите и диагностичните процеси както при дислокация на тазобедрената става, така и при синдром на Кабуки. Лечението на дислокацията на тазобедрените стави по консервативен или хирургичен метод показва успешни резултати. Познанията за синдрома на Кабуки могат да доведат до ранна диагностика на това рядко заболяване при пациенти с тазобедрена дислокация и да позволят ранно откриване на други предразполагащи състояния и мултидисциплинаред подход. Повече информация може да получите тук.
На срещата, проведена в Брюксел на 6 февруари 2020 г., Комисията представи нов проект за предоставяне на техническа помощ на Европейските референтни мрежи в разработването, оценката и прилагането на насоки за клинична практика и инструменти в подкрепа на клиничните решения. Този четиригодишен договор ще даде възможност на мрежите да приемат обща методология и да разработят свои собствени инструменти за вземане на решения: очакват се 48 нови насоки за клинична практика, а 120 вече съществуващи такива ще бъдат адаптирани към специфичните редки заболявания, за които се отнасят. Повече информация може да получите тук.
Зависимият към адренокортикотропния хормон синдром на Кушинг, известен като болест на Кушинг (БК), е рядко заболяване при пациентите в педиатрията, чиито признаци и симптоми се различават от тези, наблюдавани при възрастни пациенти. В изследването са включени четири пациенти на възраст 7-15 години, с БК, потвърдена от лабораторни изследвания и чрез хистологично изследване след операцията. Данните са извлечени ретроспективно за периода 2012-2018 г. Във всеки случай на съвместното забавяне на скоростта на растеж (не непременно нисък ръст) с наддаване на тегло (не непременно затлъстяване) и появата на хиперандрогенизъм и депресивно-тревожни нарушения трябва да се извърши биохимична диагностика за синдром на Кушинг. Затлъстяването може да бъде хронично усложнение на БК в детска възраст, дори и след ефективно неврохирургично лечение. Повече информация може да получите тук.
Болестта на Уипъл е много рядко заболяване, което се нуждае от дългосрочно лечение. Най-честите симптоми са повтаряща се артралгия или артрит, хронична диария, коремна болка и загуба на тегло. В статията се открояват основните клинични характеристики и диагностични процедури, които водят до диагнозата и се коментират клиничния отговор, лечението и факторите за рецидив. В съвременната практика е много трудно да се диагностицира болестта на Уипъл. За да се намали времето между първите симптоми и поставянето на диагноза, трябва да се използват ефективни инструменти като PCR на слюнка и изпражнения, тъй като забавянето на диагнозата води до по-голям брой рецидиви. Повече информация може да получите тук.
Синдромът на горната мезентериалната артерия, известен още като синдром на Уилки, е изключително рядко състояние, свързано с чревна непроходимост. Той възниква, когато пространството между горната мезентериална артерия и коремната аорта се стесни, което води до компресия на дванадесетопръстника. Функционално горната мезентериална артерия кръвоснабдява дисталния дванадесетопръстник, две трети от напречното дебело черво и панкреаса. Обикновено синдромът се дължи на бърза, прекомерна загуба на тегло, което води до загуба на дуоденалната мастна тъкан. Това променя ъгъла между коремната аорта и горната мезентериална артерия, или аортоментентеричния ъгъл, причинявайки чревна непроходимост. Типичните симптоми при остри случаи на синдрома на Уилки включват постпрандиална коремна болка, гадене и повръщане. Въпреки това, хроничните случаи могат да се представят с неясни стомашно-чревни симптоми и по-нататъшна загуба на тегло. Обзора разглежда случай с жена с хронична коремна болка и предишна значителна загуба на тегло, при която се отбелязват характеристики, съответстващи на синдрома на горната мезентериалната артерия. Повече информация може да получите тук.
Секвенирането на целия геном и екзом е стандартен инструмент за диагностика на пациенти, страдащи от редки и други генетични заболявания. Тълкуването на десетки хиляди варианти, в резултат от подобни тестове, остава голямо предизвикателство. Фокуса е върху проблема с приоритизиране на вариантите по отношение на наблюдавания фенотип на заболяването. Предполага се, че свързването на модели на генна експресия в множество тъкани с различните фенотипове ще помогне при откриването на болестотворни варианти. За тестване са конструирани класификатори, които изучават асоциации между тъканно-специфичната генна експресия и фенотиповете на заболяването. Използването на данни за експресия на Genotype-Tissue Expression Project (GTEx) във връзка с методите за приоритизиране на агностичен вариант на болестта (CADD или MetaSVM) води до подобрения в точността на класификация. Методът представлява пренебрегван по-рано начин за използване на съществуващи данни от клиничната диагностика, а също така отваря вратата за използване на други функционални геномни набори данни по същия начин. Повече информация може да получите тук.
Целта на обзора е да се идентифицират значимите параметри за ефикасност, които са от съществено значение при планирането на клинични изпитвания за терапии, преминаващи кръвно-мозъчната бариера при болест на Гоше, като са оценени във времето когнитивните функции при 34 пациенти с болест на Гоше тип 3, наблюдавани в Клиничния център на NIH. Индивидите са тествани със скали за интелигентност на Wechsler, спрямо възрастта, прилагани между 1 и 18 пъти за 29 години. Вариацията във всички IQ домейни не е линейна с времето и се характеризира най-добре с коефициента на вариация (SD / средна стойност) за всеки индивид. Наблюдаваната промяна в коефициента на интелигентност при болест на Гоше тип 3 в кохортата и в рамките на единични индивиди във времето може да бъде характерна за други невронопатични заболявания. Следователно, за надеждно използване на IQ като мярка за ефикасност при всяко клинично изпитване на невротерапевтици, трябва да се установи нормален диапазон на изменение, за да се оцени клиничната значимост на всяка промяна на IQ. Повече информация може да получите тук.
Ще се проведе среща между държавите-членки и Европейската комисия в Брюксел на 29-ти Януари, 2020 г. за да се обсъди защитата на личните данни в здравния сектор. Заедно с това ще се проведе семинар, който ще изследва как държавите-членки прилагат GDPR за защита на личните данни в областта на здравето, за да идентифицират възможните разлики и да проучат как това може да повлияе на трансграничния обмен на здравни данни в ЕС. Това ще бъде първият от три семинара между януари и април 2020 г., които ще допринесат за юридическо проучване, възложено от Комисията с оглед бъдещото създаване на европейско пространство за здравни данни. Повече информация може да получите тук.
През последните години множество гени се свързват с хроматинопатии, класифицирани като “подобни на синдрома на Корнелия де Ланге“. Известно е, че фенотипът на тези пациенти става все по-малко разпознаваем, припокривайки се с характеристики на други синдроми, причинени от генетични варианти, засягащи различни регулатори на структурата и функцията на хроматина. Следователно диагнозата синдром на Корнелия де Ланге може да бъде затруднена, поради разминаване между молекулярната диагноза и клиничната оценка. Обзорът разглежда молекулярните особености на синдрома на Корнелия де Ланге, подкрепяйки хипотезата, че „CdLS-подобните синдроми“ са част от по-голямо „семейство на редки болести“, споделящо множество клинични характеристики и общи нарушения в молекулярните пътища. Повече информация може да получите тук.
Наследственият ангиоедем (HAE) с дефицит на инхибитор на С1 естераза (C1-INH-HAE) е рядко заболяване, което се проявява с кожни и / или субмукозни отоци поради неконтролирано активиране на кининовата система. Пристъпите се повтарят с непредвидима честота и тежест, отокът на ларинкса е потенциално смъртоносен и тежестта на заболяването може сериозно да повлияе живота на пациентите. Този обзор представя проучване на lanadelumab, човешко моноклонално антитяло, насочено срещу плазмения каликреин, който е одобрен наскоро за профилактика на симптомите при C1-INH-HAE. Фаза III на проучването HELP показва ефикасността на lanadelumab за намаляване на атаките при HAE. Този медикамент се справя с някои от препятствията при другите съществуващи профилактични варианти, като проблеми с поносимостта, необходимостта от венозно приложение и честото дозиране. Повече нформация може да получите тук.