Болестта на Розай-Дорфман с изолиранo засягане на централна нервна система (ЦНС) е изключително рядко срещана. Тя често се проявява като имитация на менингиом и други често срещани лезии, което прави предоперативната диагноза много трудна. В проучването са включени три случая на заболяването, засягащо ЦНС и в тях образните и клиничните открития са анализирани успоредно. Лезиите от 2 случая са разположени върху дурата, срещу конвекситета на главния мозък, представяйки се като листообразна удебелена твърда мозъчна обвивка. В другия случай лезиите са разположени срещу фалкс церебри, при което дурата в центъра е непокътната. 3-те случая показват нисък интензитет на сигнала във време Т2 върху изображението, силно усилен, значителен едем и пръстовидни изпъкналости, но без инвазия на мозъчния паренхим или без признаци на хиперплазия или склероза на околните черепни кости. В заключение, когато се сблъскаме с болест, която наподобява менингиом, особено когато тя се проявява с подобни характеристики на образното изследване, трябва да мислим за пролиферативно заболяване на менингите, като болестта на Розай-Дорфман . Повече информация може да получите тук.
Пациенти с нарушения в метаболитния цикъл на уреята често проявяват симптоми на интелектуално изоставане и нарушения в развитието. Главната цел на това проучване е да бъде оценено влиянието и терапевтичните интервенции върху когнитивните функции при пациенти с разстройство в метаболитния цикъл на урeята. Резултатът от когнитивния тест е по-нисък при пациенти със симптоми в сравнение с пациенти без такива. Относно дефицита на орнитин транскарбамилаза и аргининосукцинат синтетаза 1 не са намерени доказателства за това, че терапията с натриев или глицеролов фенобутират е по-добра от тази с натриев бензоат в осигуряването на когнитивна защита. Оказва се, че ранната чернодробна трансплантация е от съществено значение за нарушението в метаболитния цикъл на уреята. При индивиди, диагностицирани с дефицит на аргининосукцинат синтетаза 1 и аргининосукцинат лиаза още като новородени имат по-добро нервно-психическото развитие в сравнение с тези, диагностицирани след изявата на симптомите. Ранната детекция на заболяването още при раждането и ранната трансплантация на черен дроб предлагат по-добра когнитивна защита, но нито едно от сега използваните средства за очистване на азота не предлага благоприятен дългогодишен изход за нервно-психическото развитие. Повече информация може да получите тук.
Има около 7000 редки заболявания, засягащи 25-30 милиона американци, като 80% от тях са с генетична основа. Това представлява предизвикателство за практикуващите генетици да определят подходящи тестове, да правят точни диагнози и да провеждат актуално лечение на пациентите. Секвенирането на екзома (ES) е всеобхватен диагностичен подход, но само 25-41% от пациентите получават молекулярна диагноза. Останалите 3/5 до 3/4 от пациентите, подложени на ES, остават недиагностицирани. Центърът за недиагностицирани заболявания (CUD) в Станфорд, клинична база на Mрежата за недиагностицирани заболявания, оценява пациентите с недиагностицирани и редки болести, като използва комбинация от методи, включително ES. Примери на решени случаи илюстрират различни видове недиагностицирани резултати и допълнителни техники, които са довели до диагноза. Честите подходи включват анализ на сегрегацията, повторно анализиране на данните, секвенция на генома, идентификация на допълнителни варианти, внимателна корелация на фенотип-болест, потвърждаващо изследване и съвпадение на случаите. Също така се обсъжда и приоритизирането на случаите за допълнителни анализи. За повече информация прочетете цялата статия тук.
Наследственият ангиоедем, дължащ се на дефицит на C1-INH (C1-INH-HAE), е рядко заболяване с непредсказуеми, самоограничаващи се и локализирани епизоди на подуване на кожни и подкожни тъкани. През последното десетилетие спектърът от възможности за контрол на болестта се е променил значително с развитието на биологични терапии, което прави поставянето на внимателна оценка на различията между настоящите и нововъзникващите лечения необходимо, за да се оптимизират грижите за пациентите. Тази обзорна статия обобщава литературата относно използването на биологични продукти за лечението на C1-INH-HAE. Разгледани са вече наличните на пазара лекарства и нови лекарства в различни фази на развитие. Появата на биологични терапии драматично подобри живота на пациентите с C1-INH-HAE, въпреки че все още е необходимо допълнително подобрение. Дали това ще е рентабилно, ще се разбере в следващите години, когато ще видим дали тези големи постижения ще бъдат от полза за по-голямата част от пациентите. Повече информация може да получите тук.
В статията авторите проучват изхода от бременността за майката и фетуса при жени, диагностицирани със смесена съединителнотъканна болест и анти-U1RNP антитела чрез голямо мултицентрично кохортно проучване. Това голямо мултицентрично ретроспективно кохортно проучване описва изхода от 203 бременности и 94 жени, който отговарят на установените критерии за смесена съединителнотъканна болест с позитивни U1RNP. В мултичентричното кохортно проучване раждаемостта при жени със смесена съединителнотъканна болест е 72%. Докато истинската честота за сърдечния блок при жени със смесена съединителнотъканна болест тепърва ще се установява, това проучване може да повиши значението на ехокардиографското изследване в това направление. Консултация за бременност трябва да бъде обмислена при жени със смесена съединителнотъканна болест. Цялото проучване можете да намерите тук.
В гр. София на 06.06.2019 в Националния Център по Обществено здраве и анализи от 13:00 – 17:00 ще се проведе международна среща за обучение и подкрепа на пациенти с остри порфирии. За участие в събитието са поканени болни с порфирия и техните семейства, студенти и специализанти по медицина, лични лекари от страната, както и други медицински специалисти, представители на Националния алианс на хората с редки болести. Участието в събитието е безплатно, но е необходима предварителна регистрация до 30.05.2019 г. За повече информация, моля отворете програмата на събитието.
РареДис Солушънс e ново звено в рамките на Института за редки болести. РареДис Солушънс използва професионалният опит на екипа, за да „картографира“ критично важните етапи от пътя на пациента, с цел постигане на по-добър резултат за всеки индивидуално, както и развитие на устойчив модел в областта на редките болести. РареДис Солушънс има за цел да създаде ефективна мрежа между заинтересованите страни и да разработи специален подход за всеки конкретен случай, адаптиран към специфичните стъпки от пътя на пациента с рядка болест по прозрачен, законов и етичен начин.
Институт за редки болести е първата интердисциплинарна и многофункционална организация за редки болести в Източна Европа. Благодарение на професионално структурираните си 4 звена: Информационен център за редки болести и лекарства сираци, Медицински център „РареДис”, Център за оценка на здравни технологии и анализи и РареДис Солушънс, Институтът предлага холистични решения обхващащи всички аспекти на редките болести и лекарства сираци. Всеки ден ние се стремим да постигнем основната си цел – да ускорим достъпа до иновативни терапевтични решения и да подобрим грижите и живота на пациентите с редки болести. За повече информация вижте тук: https://www.raredis.org/
Болестта на Кимура (KD) е рядко състояние, като до момента са докладвани само няколко случая, главно при азиатски пациенти. Представен е случай на 48-годишен мъж с болестта на Кимура, който има рецидивиращи маси в дясната паротидна жлеза и в областта на шията в продължение на 15 години. Масите не са придружени от болка или от значителна функционална или невросензорна дисфункция. Резултатите от лабораторните тестове показват повишен брой на еозинофили и значително повишени серумни нива на IgE. При изследване с магнитен резонанс е открит широко разпространен анормален сигнал в областта на лезиите; сканирането с контрастно вещество разкрива нехомогенно усилване, с частично включване на стерноклеидомастоидния мускул и паротидната жлеза. Пациентът е претърпял хирургична резекция на дясната паротидна жлеза и вратни маси, а постоперативното патологично изследване разкрива еозинофилна хиперпластична лимфогранулома, наричана още болестта на Кимура. Този представен случай и преглед на съответната литература имат за цел да подобрят нашето разбиране за болестта, за да се повиши точността на диагностиката, да се намали процентът на погрешната диагноза и да се гарантира правилното лечение на това рядко заболяване. Цялото проучване можете да намерите тук.
Синдромът на Хадад (ХС) е много рядко заболяване, което се счита за форма на неврокристопатия. Характеризира се с комбинация от вроден централен хиповентилиращ синдром (CCHS) и болест на Hirschsprung (HD). Целта на тази статия е да се даде информация за клиничните особености и прогресирането на заболяването, за да се осигурят по-добри грижи за пациентите със синдрома на Хадад чрез постигане на навременно диагностициране и оптимално лечение. Прегледани са ретроспективно медицински досиета на пациенти, диагностицирани с това заболяване от 2005 до 2016 г. Събрани са демографски данни, включително гестационна възраст, тегло и височина при раждане и сдвоени (PHOX2B) генни мутации.
Синдромът на Хадад може да изисква медицинска помощ през целия живот. Това проучване може да бъде полезно в разбирането на клиничните особености на заболяването, включително свързаните с тях аномалии и прогресия на болестта. Чрез разбирането на клиничните характеристики, може да се осигурят по-добри грижи за пациентите със синдрома на Хадад, чрез постигане на навременна диагноза и подходящо лечение. Цялата информация за проучването можете да намерите тук.
През последните десетилетия, случаите на съчетаване на захарен диабет и болест на Алцхаймер постоянно нарастват. Засегнатите лица представляват огромен проблем пред обществото, правителствата и глобалните организации. Тези заболявания обикновено не се считат за свързани помежду си по никакъв начин, но все повече доказателства показват, че всъщност съществуват връзки между тези две заболявания. Някои патогенетични фактори, например, се споделят и от диабет тип 2 и от болестта на Алцхаймер: хронично възпаление, оксидативен стрес, митохондриална дисфункция, дефицит на хормона адипонектин, различно изразяване на плазмената холинестеразна активност и съдово увреждане, могат да представляват възможно обяснение за съвместното съществуване на тези две състояния при много пациенти.
По-добро разбиране на този проблем и подходящ подход за справяне с диабета чрез физическа активност, диета с ниско съдържание на мазнини и лекарства за постигане на добър гликемичен контрол, избягване на хипергликемия и хипогликемия, може да представлява начин за предотвратяване на влошаване на болестта и появата на болестта на Алцхаймер. Цялата статия можете да прочетете тук.