informer

Въпреки детайлните проучвания относно етиологията на болестта на Хънтингтън, относително малко се знае за епидемиологията на заболяването, особено в САЩ, където няма национален регистър на засегнатите от болестта.

Целта на проучването е да се създаде национален регистър на хората засегнати болестта на Хънтингтън в САЩ, да се проследи дали заболеваемостта се увеличава, дали заболеваемостта се влияе от раса, етническа принадлежност и други фактори.

Използвайки застрахователната база данни, от 67 милиона записани, ретроспективно е идентифицирана кохорта от 3707 човека, диагностицирани с болестта на Хънтингтън в периода 2003-2016 год. Оценява се годишната заболeваемост, годишната диагностична честота и се тестват тенденциите във времето и разликите в честотата на диагностиката чрез социално-демографски характеристики.

Резултатите от проучването показват, че моделите на заболяването могат да бъдат по-силно обусловени от социални или екологични фактори, отколкото сме знаели. За да научите повече за проучването и резултатите от него, прочетете цялата статия тук.

Има неочаквано малко проучвания за оралните клинични прояви на пемфигус или за тяхното дългосрочно лечение, а диагностично забавяне в стоматологията се случва често.

Изследван е резултата от лечението на пациентите с преобладаващ орален пемфигус вулгарис (PV). 98 пациента са проследени за 85,12 месеца и са лекувани със стероиди; 48 от тях са получавали допълнителна терапия с азатиоприн, 16 с ритуксимаб, 13 с микофенолат мофетил, 3 с имуноглобулин, 1 с дапсон. Клинична ремисия е постигната при 80 пациенти (84,21%); 39 от тях не са се подложили на терапия. 15 пациента не са били в ремисия, тъй като са били под системна терапия в продължение на 72,16 месеца. 69 пациента развиват забележими нежелани ефекти. Записани са два фатални случая. Всяка допълнителна година от стероидната терапия осигурява 47% шанс за развитие на 1 или 2 странични ефекта и 64% шанс за развитие на повече от 3.

В една от най-големите кохорти с най-дългото проследяване докладвано досега се забелязва, че лечението остава основано на потребностите и е специфично за пациента, все още разчитайки на системни кортикостероиди. Цялата статия можете да прочетете тук.

Няколко състояния имат клинични и лабораторни характеристики, които могат да имитират тези, присъстващи в системния лупус еритематозус (SLE). Някои от тези имитиращи системен лупус еритематозус състояния са много чести, като розацея, която може да бъде объркана с пеперуден обрив, докато други, като болестта на Кикучи, тип-1 интерферонопатия, болест на Касълман, дефицит на пролидаза, ангиоимунобластен Т-клетъчен лимфом, синдром на Еванс в контекста на първичните имунни дефицити и автоимунния лимфопролиферативен синдром, са изключително необичайни. Ето защо, правилната диагноза на системен лупус еритематозус трябва да се основава на пълна медицинска анамнеза, както и на адекватна констелация от клинични или лабораторни находки. Въпреки че няма тест, който да определи дали пациентът има лупус или не, търсенето на авто-антитела към нуклеарните антигени е ключова стъпка в диагностичната стратегия, като се има предвид, че антинуклеарните антитела не са специфични за системния лупус еритематозус. В случай на съмнение в диагнозата, пациентите трябва да бъдат насочени към референтни центрове с опит в лечението на заболяването. Цялата статия можете да прочетете тук.

Емпиричните данни за депресия и неспокойство при пациенти с редки болести са оскъдни, но помагат за подобряването на цялостното лечение. Целта на това изследване е да се проучи честотата на случаите на депресия и неспокойство при тази хетерогенна популация и да се изследват аспекти, свързани с повишената психопатология. В проучването участват 300 пациента със 79 различни редки болести. Не са открити свързани с диагнозата различия в депресията, докато тревожността изглежда особено често се проявява при пациенти с редки заболявания на кръвоносната система.

Подпомагането на пациентите да се справят с тяхното заболяване може да помогне за намаляване на психопатологията и следователно за подобряване на цялостното здраве. Цялата статия можете да прочетете тук.

Болестта на Крабе (Krabbe disease) е рядко, неврологично заболяване, причинено от дефицит на лизозомния ензим галактоцереброзидаза (β-galactocerebrosidase), което причинява демиелинизация на централната и периферната нервни системи. Ако не се лекува, болестта на Крабе води до прогресивна невродегенерация с намалено качество на живот и ранен летален край. Целта на това проучване е да се опише естественото развитие на болестта на Крабе при голяма кохорта от пациенти, които са изследвани в периода от 1999 до 2018 год. Това е най-голямото проучване на естествената история на болестта на Крабе. С неотдавнашното включване на държавни програми за скрининг на новородени и обещаващи терапевтични интервенции, повишаването на нашето разбиране за прогресирането на болестта в началото ще бъде от решаващо значение за разработване на лечения, клинични изпитвания и оценка на резултатите. Цялата статия можете да намерите тук.

Има някои редки болести, които засягат само отделни индивиди, което ги прави изключително трудно разпознаваеми и сложни за диагностициране и лечение. Вместо това, живи организми, като модели на болестта, помагат за валидиране на генетичните аосицации, развитие на терапевтични интервенции и разбиране на функционалните пътища. В тази редакционна статия се посочват ключовите фактори във външния облик, конструкцията, предсказуемостта и целевата валидност за точно моделиране на болестта със специален акцент върху моделите на редките болести. Повишаването на експерименталните стандарти за модели на заболявания ще подобри успешния клиничен преход и ще подпомогне проучванията свързани с редки болести. Цялата статия можете да прочетете тук.

Атипичният хемолитично-уремичен синдром (atypical hemolytic uremic syndrome – aHUS) е рядко, потенциално летално системно заболяване, засягащо деца и възрастни, причиняващо тромботична микроангиопатия (TMA), която води до образуването на тромби в малките кръвоносни съдове, последвано от множествена органна недостатъчност.

Патогенезата на атипичният хемолитично-уремичен синдром включва хронична неконтролирана активация на комплементарната система чрез генетична мутация на някои протеини, отговорни за нейната саморегулация. Днес, бързото диагностициране на заболяването и навременното лечение с eculizumab, подобрява резултатите от бъбречна недостатъчност, инсулт и инфаркт.

Болестта на Фабри е рядко вродено X-свързано лизозомно заболяване, което се дължи на дефицит на ензимa alpha-galactosidase А. Дефицитът на alpha-galactosidase активност води до прогресивно, абнормално натрупване на неутрални гликосфинголипиди в лизозомите. Мултисистемните клинични прояви водят до сериозна дегенеративна патология. Диагностично съмнение, базирано на анамнеза и внимателно проучване на симптомите и след това потвърдено от молекулярния анализ, позволява ранното лечение на пациента с ензимозаместваща терапия, гарантираща справяне или поне забавяне на болестта, особено в мозъка, сърцето и бъбреците. В тази статия е описан случай на пациент, който е носител и на двете болести. Всичко за случая, можете да прочетете тук.

Анемията на Фанкони е рядко заболяване с мутации в 22 гена. Основният проблем при това заболяване е промяната на възстановителните механизми на ДНК, което води до тежки нарушения в костния мозък. През последните 3 десетилетия се откриват значителен брой дисфункции във фенотипа на анемията на Фанкони, но последните изследвания ни позволяват да надникнем в дори по-сложен сценарий, в който нарушенията в липидния метаболизъм имат значителни последствия за диференциацията на хемопоетичните стволови клетки. Цялата статия можете да прочетете тук.