Синдрома на Клайнфелтер (англ. KS) е най-често срещаното гонозомно хромозомно заболяване с разпространение от 1 на 600 новородени момчета. Независимо от дълбоките нежелани ефекти на тревожност и депресия и голямото им разпространение в популациите на синдрома на Клайнфелтер, не е правено проучване досега за идентифициране детерминантите на тревожност и депресия сред пациентите със синдрома на Клайнфелтер. Изследвани са връзките между личностните характеристики, социалната ангажираност и симптомите на тревожност и депресия сред пациенти със синдрома на Клайнфелтер (n = 69) и група мъжки контролни участници (n = 69) съответстващи на възрастта и годините на обучение. Пациентите със синдрома на Клайнфелтер проявяват повече симптоми на тревожност и депресия от контролните участници. Невротизмът е най-силния и най-последователен медиатор между синдрома на Клайнфелтер и симптомите на тревожност и депресия. Това проучване показва, че невротизмът може да играе важна роля в тревожността и депресията сред пациенти със синдрома на Клайнфелтер. Цялата статия можете да намерите тук.
Болестта на Гоше (англ. GD) се проявява с различни признаци и симптоми. Лекарите често не могат да разпознаят ранните стадии на болестта, защото нямат достатъчно знания за нея, което може да доведе до значителни диагностични забавяния и понякога необратими, но предотвратими заболявания.
Делфи инициативата Консенсус за ранно диагностициране на болестта на Гоше (англ. GED-C) цели да определи признаци и ко-променливи, считани за най-показателни за ранен тип 1 и тип 3 от болестта на Гоше, за да подпомогне неспециалисти да идентифицират рискови пациенти, които евентуално могат да се възползват от диагностичен тест.
Признаците и ко-променливите определени като потенциално показателни за ранен стадий на болестта на Гоше, ще дават насоки на неспециалистите и ще повишат индексът им на подозрение при идентифициране на пациенти потенциално подходящи за диагностични тестове за болестта на Гоше. Цялата статия можете да прочетете тук.
Лице за контакти:
Лили Ангелова
Електронна поща:
turner.syndrome.bg@gmail.com
Интернет сайт:
https://www.facebook.com/Turner.Syndrome.Bulgaria/
Дейности и цели:
Това е група за родители на деца и жени със Синдром на Търнър. Идеята е да има място, където да се обменя опит, идеи и взаимопощ. Целта е да има повече полезна информация за пациентите и повече обществена информираност за тази рядка болест.
Създадено е събитие във Фейсбук „НаШта МаХала се среща с „Редките и Различните“, отнасящо се за парти, организирано от семейства и близки на хора с редки болести с цел забавление. То ще се проведе на 11.11.2018г. в неделя от 10:00 до 17:00 в гр. Пловдив. Ако искате да подкрепите събитието и да получите повече информация за него, може да посетите Фейсбук страницата на събитието тук.
Проект „Нарушения от аутистичния спектър в Европа“ (ASDEU) приключи. Това беше най-изчерпателното клинично и здравно-политическо изследване, свързано с аутизъм, правено някога в Европа.
Най-важният краен резултат от проекта е приносът му за развитието на бъдещи проучвания свързани с аутизма, както и изграждането на адекватна здравна политика и действия. Чрез дискусии с държави членки, резултатите от ASDEU ще допринесат за включването на аутизма в дневния ред на Ръководната група по въпросите на промоцията на здравето, профилактиката на болестите и контрола на незаразните заболявания. Освен всичко това, интернет сайта на проекта ще остане активен до края на 2019 г. като изключително важен източник на информация за хората с аутизъм и техните семейства, както и за групите и експертите, предоставящи подкрепа. Интернет сайта включва резюмета на всички научни публикации в резултат на проекта.
Контакти
Лице за контакти:
Д-р Петя Стратиева
Пощенски адрес:
ул. Сан Стефано 17, ет. 6
1504 София
Управителен съвет:
Д-р Петя Стратиева – председател
Цветана Дворска – член
Мария Константинова – член
Електронна поща:
Petia.stratieva@retina-international.org
Дейности на сдружението:
• организация на пациенти и членове на техните семейства, живеещи с дегенеративни заболявания на ретината
• научни изследвания
• застъпничество
• овластяване на пациенти
• информация за пациенти
Цели на сдружението:
• достъп до диагностика
• лечение (вкл. достъп до клинични проучвания)
• клинични проучвания
• нови терапии
Обикновено за пациентките с пулмонална хипертония бремеността е противопоказна за здравето. Рисковите фактори, свързани с последствията от това рядко заболяване, не са детайлно изследвани досега.
Ретроспективно се разглеждат медицински доклади, за да се идентифицират бременни или родили пациентки с пулмонална хипертония в Медицински колеж Пекин между януари 2009г. и юни 2018г, като са идентифицирани 36 бременни жени. Това включва 30 случая от група 1 по класификацията на СЗО (Световна здравна организация), 5 от група 2 и 1 случай от група 4. Средната продължителност на бременността е 24 седмици. Процентът обща смъртност на майките е 8.3% (3/36), а ембрионалната смъртност е 31.6% (6/19).
Цялата статия можете да прочетете тук.
Ангиоедем с недостиг на C1 инхибитор е рядко заболяване споделящо някои клинични и лабораторни сходства с наследствения ангиоедем, но с късна реакция и без други членове от семейството да го имат.
Докладван е случай на рядък ангиоедем с недостиг на C1 инхибитор с неясни причини за съществуването му, но влияещ се добре от атенюиран андроген. Ангиоедемът е открит при възрастна жена на 75 години, страдаща от повтарящи се епизоди на ангиоедем от 66 годишна възраст. Отначало тя е подложена на всекидневно профилактично лечение с инхибитори на фибрионолизата (tranexamic acid) без подобрение след 3 месеца. Тогава лечението ѝ бива сменено на атенюиран андроген danazol. Лечението с ниска дневна поддържаща доза danazol продължава 3 години без епизоди.
Заключението от този случай е, че трябва да се разрасне осведомеността за ангиоедем с недостиг на C1 инхибитор сред медицинските общности и терапевтичните опции трябва да бъдат по-ясно обозначени и достъпни за всички диагностицирани случаи. Повече информация за редкия случай можете да намерите тук.
Заплащането с публични средства на иновативни
лекарства за онкологични заболявания представлява особен
интерес за здравните власти и обществото като цяло.
От една страна, поради обективните незадоволени здравни
потребности и висока социална значимост, от друга, поради
значителните разходи и финансова тежест за пациенти,
лечебни заведения и платци. Този комплексен проблем бива
адресиран по редица начини в различните страни. Специално
внимание следва да бъде обърнато на Великобритания.
Основен механизъм за достъп до лечение с иновативни
онкологични лекарства е т. нар. Фонд за онкологични
лекарства. Критичният анализ на този опит би бил полезен
при подобряване и оптимизиране процесите на оценка и
формиране на достъп до иновативни лекарствени терапии в
онкологията у нас.
Цялата статия може да прочетете на новия брой на нашето списание “Редки болести и лекарства сираци” тук.
Целта на проучването е да анализира данни за оралното здравословно състояние на хора със синдром на Марфан и да събира информация за диагностичния период, ортодонтското лечение и оралните симптоми.
Създаден е въпросник състоящ се от отворени въпроси и стандартизираната немска версия на въпросника за влиянието на оралното здравословно състояние върху живота на човека. Общо се обработват 51 въпросника, участниците в които са 34 жени и 17 мъже.
Проучването стига до заключение, че хората със синдрома на Марфан имат по-лошо орално здравословно състояние от останалите хора.
Повече информация за проучването можете да намерите тук.