Национално проучване сред 242 педиатри в Австралия разкрива опита по отношение на децата с редки заболявания. Като най-често срещани проблеми в грижите за тези пациенти, педиатрите определят: забавянето в диагнозата (65%), липсата на достъпни лечения (40%) и липсата на клинични ръководства (36%). Анкетираните обръщат внимание на създаването на референтни портали и образователни модули за редки болести. Повече резултати от проведеното проучване може да намерите тук.
На 21-22 април 2018 г. Национален алианс на хора с редки болести организира обучителен семинар на тема „Начини за самопомощ, за подобряване качеството на живот на хората с редки болести и техните семейства”. Събитието ще се проведе в хотел „Русалка”, Пловдив. Лектори на форума ще бъдат д-р Радостина Симеонова, д-р Тодор Стоев, д-р Маргарита Зафарова и г-н Милен Антонов. За повече информация, моля свалете програмата на семинара.
Болестта на Бехчет (BD) е рядък системен васкулит, характеризиращ се с афтозни язви на устата, генитални язви, очни лезии и други системни прояви. Причините за BD са неизвестни, но се смята, че в основата си болестта се дължи на автоимунен процес, предизвикан от инфекциозен или от околната среда агент в генетично предразположен индивид. Като най-силно свързан рисков фактор за BD се определя HLA-B51 алел, намиращ се в МНС локуса, върху хромозома 6р. Повече информация относно отключващи фактори, хистологията, диагнозата и лечението на BD може да намерите тук.
Изследванията на редките заболявания не могат да се извършват без подходящи проби от пациенти с такива заболявания. Поради ограничения брой такива пациенти, осигуряването на биологични проби с достатъчно качество за широко изследване е предизвикателство и представлява важна пречка за напредъка в научните изследвания в областта на редките заболявания. За да се справи с този проблем, банката за редки болести (RDB) бе създадена през 2009 г. в Япония. От август 2017 г. банката е събрала 4147 биомаса от пациенти с редки заболявания, включително ДНК, серума, плазма и клетъчни проби от различни университетски болници и други лечебни заведения в страната. За да прочетете повече за RBD, моля кликнете тук.
Германското звено за педиатрично наблюдение (ESPED) е създадено през 1992 г., за да генерира данни за заболеваемост и подробни клинични описания на редки заболявания в детска възраст. Между 1992 г. и 2017 г. ESPED завърши 96 проспективни проучвания за редки заболявания при деца. Три от най-честите клинични единици са: Инфекциозна / заразна болест (n = 30), неврологични заболявания (n = 14) и хематологични заболявания (n = 10). Можете да намерите повече за ESPED тук.
Списание Journal of Rare Disorders: Diagnosis and Therapy публикува статия относно Псевдохипопаратиреоидизъм (Pseudohypoparathyroidism, PHP). PHP е рядко наследствено заболяване. При него секрецията на паращитовидния хормон паратхормон е нормална. Нарушение се открива при рецепторите. Най-често заболяването се среща в детска възраст с проява след три годишна възраст. Съществуват три известни типа като първи тип (PHP1B) е най-разпространен. Симптоматиката се характеризира с нисък ръст, затлъстяване, ниски нива на калция и фосфора в кръвта, къса шия, окръглено лице, аномалии на пръстите на крайниците. Наблюдават се подкожни калцификати. Пълният текст на статията за псевдохипопаратиреоидизъма, калцификация на меките тъкани и описание на клинични случаи може да намерите тук.
На 8-10 септември 2017 г. в гранд Хотел Пловдив се проведе 12-ти Балкански конгрес по генетика на човека и 8-ма Национална конференция за редки болести. Бяха представени най-новите постижения в областта на дисморфологичната, репродуктивната, пренаталната, раковата и неврогенетиката, както и иновации и тенденции в персонализираната и геномна медицина. Акцентира се също върху текущото развитие на технологиите и тяхното приложение в ежедневната медицина. Сборникът с презентации и постери от двата форума може да намерите тук.
На 24.02.2018 г., Институтът по редки болести бе домакин на Тraining workshop on health technology assessment – post-marketing surveillance and performance-based payment of innovative therapies, който се проведе в Лендмарк Крийк Хотел – Пловдив. В рамките на деня, презентации изнесоха водещи експерти в областта като проф.Дан Грийнберг (Израел), д-р Едмънд Джесъп (Великобритания), проф. Ранганат Лакшминараян (Великобритания), г-н Францис Арикс (Белгия), проф. Румен Стефанов (България) и д-р Борислав Борисов (България). На участниците бяха представени техния опит и примери за въвеждане в практиката на иновативни фармацевтични и медицински терапии. Презентациите от семинара могат да бъдат намерени тук.
Списанието Spine Surgery публикува обзор относно Osteogenesis imperfecta (OI). OI e вид наследствено заболяване на съединителната тъкан, проявяващо се със сини склери, загуба на слух, скелетна дисплазия причиняваща чупливост на костите и деформации. Обикновено е причинено от мутации на колагенно зависим ген, което може да доведе до аномалии във формирането на костите. Сколиозата е една от най-честите и тежки гръбначни прояви , отркиваща се в приблизително 26-74.5% от всичките пациенти с OI. Скорошни открития предполагат, че OI може да бъде разделена на повече от 16 типа, базирани на генетични мутации с различни степени на сколиоза. В обзора, авторите обобщават етилогията на сколиозата при OI. Пълния текст на обзора може да намерите тук.
Списанието The Clinical Respiratory Journal публикува статия относно белодробната артериална хипертония (Pulmonary arterial hypertension – PAH). PAH и хроничната тромбоемболична белодорбна хипертония (chronic thromboembolic pulmonary hypertension – CTEPH) са редки заболявания с постепенно влошаване на физическото здраве. Спазването на лечебния режим е от решаващо значение при тези тежки и животозастрашаващи заболявания. Целта на статията е да опише опита на пациенти с ПАХ и CTEPH за придържане към лечение, убеждения и информация. Пълния текст на статията може да намерите тук.