Списанието Neuromuscular Disease: NMD публикува обзор относно спиналната мускулна атрофия (spinal muscular atrophy – SMA). SMA е тежко невромускулно заболяване дължащ се на дефект в гена на моторния неврон 1 (SMN1). Заболеваемостта му е приблизително 1 на 11 000 живородени. През 2007 г. Международна конференция за стандарт на грижите за SMA публикува консенсус, който е широко използван в целия свят. В този обзор авторите съобщават за актуализиране на темите, изложени в предходните препоръки в две от частите. В част 1 авторите представят методите, използвани за постигане на препоръките, както и актуализация на диагностиката, рехабилитацията, ортопедичния и спинален мениджмънт; хранене, преглъщане и стомашно-чревен мениджмънт. Белодробният мениджмънт, грижите при обостряне , засягането на други органи, етичните въпроси, лекарствата и въздействието на новите лечения за SMA са разгледани в част 2. Пълния текст на обзора може да намерите тук.
Списанието Journal of Clinical Pathology публикува статия относно дефицит на лизозомна кисела липаза (lysosomal acid lipase deficiency – LALD). LALD е автозомно рецесивно заболяване на съхранението на естери на холестерол, свързано с чернодробно заболяване, цироза и ускорена атеросклероза. Болестността му в общата популация, пациентите с дислипидемия и повишени трансаминази е неясно. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Surgical Pathology Clinics публикува статия относно наследствения рак на стомаха. Той е сравнително рядко заболяване със специфична клинична и хистопатологична характеристика. Наследственият рак на стомаха от дифузен тип е основно причинен от наследствена мутация в CDH1. Наследствената причина на фамилния чревно-стомашен рак е неизвестна. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието „The Journal of Allergy and Clinical Immunology in Practice” публикува проучване относно наследствения ангиодем (Hereditary angioedema – HAE). HAE с нормален С1 инхибитор (C1-INH) е рядко заболяване с клинична картина близка до тези на HAE с недостиг на C1-INH. Мутации в гена F12 са били идентифицирани в подгрупа пациенти с HAE с нормален C1-INH, най-често в семейства с европейски произход. Целта на проучването е да опише наблюдаваната клинична характеристика на бразилци от 42 семейства с HAE и генна мутация на F12 (FXII-HAE) и да сравни тези резултати с други популации. Авторите са оценили група от 195 човека, с включени 102 пациента клинично диагностицирани с FXII-HAE и техните 93 асимптомични близки. Генетичните анализи показват, че от 195 пациента, 134 индивида (77,6% жени) носят патологичната мутация в F12. Т328К заместител е намерен в 132 индивида и делецията c.971_1018+24del72 в 2 пациента. Проучването включва голям брой пациенти с FXII-HAE и като първо подобно проучване, проведено в южно американска популация, подчертава значителни разлики между тази и други проучвани популации. Високия брой на симптомични мъже и пациенти с естроген-независим FXII-HAE подсказва, че мъжкия пол и липсата на хормонално влияние не трябва да обезсърчава клиницистите да търсят мутации на F12 при случаите на HAE с нормален C1-INH. Пълния текст на проучването може да намерите тук.
По-стари публикации