IgA нефропатия и IgA васкулит с нефрит, макар и рядки, представляват две относително чести гломерулни състояния в детска възраст. В сравнение с възрастните, педиатричната IgA нефропатия се проявява по-остро, най-често със сигнификантна макроскопска хематурия и хистологично с по-интензивно възпаление и по-слабо изразени хронични увреждания. Лечението на тези състояния е противоречиво и се основава на ограничени данни с високо качество. Липсата на доказателства се дължи на хетерогенността на заболяването, междуетническите различия и трудността при екстраполирането на данни от проучвания при възрастни поради особеностите на заболяването при децата.
IgA васкулит с нефрит представлява бъбречна проява на системно заболяване, типично за детската възраст, при което както диагнозата на бъбречното засягане, така и лечението са слабо дефинирани, а интердисциплинарният подход е от ключово значение. И двете състояния могат да имат дълбок и дълготраен ефект върху бъбречната функция и общото здраве на засегнатите деца. Поради тази причина Международната асоциация по педиатрична нефрология свика международна група от експерти от различни дисциплини, за да предостави насоки относно препоръчителното лечение на тези състояния при деца, както и да установи общи дефиниции и да определи приоритети за бъдещи висококачествени, основани на доказателства, съвместни проучвания в полза на децата. Прочетете цялата статия тук.
Болестта на Гоше тип 3 е автозомно-рецесивно лизозомно заболяване, причинено от дефицит на β-глюкоцереброзидаза (GCase) и обхваща спектър от сърдечни, неврологични и офталмологични аномалии. Въпреки че клиничните прояви могат да бъдат разнообразни, най-често това заболяване е с ранно начало, предимно преди 18 години.
Болестта на Erdheim Chester е рядко заболяване, характеризиращо се с необичайна пролиферация на хистиоцити. Най-често засегнатите места са дългите кости, докато засягането на гърдите е много рядко. При пациенти със засягане на гърдите едностранната маса на гърдата е най-честата проява.
Мускулната дистрофия на Бекер (МДБ) е Х-свързано нервно-мускулно заболяване, причинено от мутации в гена DMD, водещо до дефицит и по-малка функционалност на дистрофина, главно в скелетните и сърдечните мускули. Разбирането на естествения ход на МДБ е от съществено значение за оптимизиране на грижите за пациентите и разработване на таргетна терапия.
Интервю с Петър Чучулигов
