Кредити за снимката: pixabay.com
Диагностичното пътуване на хората с редки заболявания често е продължително поради множество фактори, включително първоначален пропуск да се обмисли възможността за рядко заболяване и предизвикателства при системното и последователно идентифициране и проследяване на недиагностицирани случаи през целия диагностичен процес. Това често води до изолация, несигурност, забавяне на целенасоченото лечение и повишен риск от усложнения, с тежки последици за благополучието на пациента и неговото семейство.
Тази статия има за цел да подчертае ключови моменти, в които е важно да се обмисли диагнозата за рядко заболяване, както и съществени аспекти, които да се вземат предвид при разработването на оперативна класификация за недиагностицирани редки заболявания в рамките на диагностичния процес. Обсъжда се и необходимостта от създаване на кодираща рамка, обхващаща всички етапи на този процес, както и потенциалните ползи, които тя би осигурила както за засегнатите хора, така и за по-широката общественост. Прочетете цялата статия тук.
Редките генетични нарушения колективно засягат значителна част от световното население. В повечето случаи засегнатите лица се сблъскват с трудности при получаването на клинична диагноза и генетично уточняване. Разбирането на молекулярните механизми на тези заболявания и разработването на терапевтични подходи за пациентите също представляват предизвикателство.
Примордиалният нанизъм (ПН) представлява рядка група генетични състояния, при които пациентите изпитват сериозни ограничения в растежа както в утробата, така и след раждането. Още от феталния период засегнатите са значително с по-малки размери от своите връстници. Това, което прави ПН уникален, е неговият бавен, но устойчив модел на растеж, което води до пропорционален нанизъм – състояние, при което всички части на тялото са еднакво скъсени.
Blue rubber blister nevus syndrome (BRBNS) е рядко вродено заболяване, характеризиращо се с венозни малформации по кожата и вътрешните органи, засягащи всички системи в тялото. Патогенезата е неизвестна. Няма консенсус относно лечението на BRBNS. Повечето от описаните по-рано случаи са леки до умерени с добра прогноза.
Редките и недиагностицирани заболявания представляват значително предизвикателство за разбирането на техния механизъм, диагностицирането и лечението им. Моделът на тройния код, описан тук като интегративен подход, разглежда комбинираното влияние на генетичния код, епигенетичния код и структурата на ядрото като основни биохимични механизми, които са в основата на много редки заболявания. Изследванията показват, че дисфункционалниата мембранна и цитоплазмени сигнали въздействат на епигенома, което в крайна сметка влияе върху 3D структурата и динамиката на ядрото, подчертавайки тяхната тясна взаимовръзка.
Европейската комисия стартира усъвършенствана IT платформа за улесняване на трансграничното медицинско обсъждане при редки заболявания. Наречена Clinical Patient Management System 2.0 (CPMS 2.0), тази платформа ще подобри работата на Европейските референтни мрежи (ERNs) в диагностицирането и лечението на редки или слабо разпространени комплексни заболявания в държавите членки на ЕС. Финансирана от програмата EU4Health, CPMS 2.0 заменя оригиналната платформа CPMS, която е в употреба от 2017 г.
Автоимунната белодробна алвеоларна протеиноза (АПАП) е рядко заболяване, което може да прогресира до белодробна фиброза, но данните за разпространението на фиброзата и свързаните рискови фактори са ограничени.
Въпреки че засягат малка част от населението, редките заболявания имат значително въздействие, като общо засягат около 300 милиона души по света. Исторически, ранната диагноза често е възпрепятствана от липсата на разпознаване на редките заболявания и невъзможността да се назначи или насочи за подходящо генетично изследване. Напредъкът в геномното секвениране предлага по-обективен и ускорен подход за диагностика на редки заболявания, което потенциално може да подобри здравните резултати и да облекчи финансовите и психологическите тежести върху семействата.
Болестта на Уилсън (БУ) е рядко генетично заболяване, което нарушава метаболизма на медта, водейки до натрупването ѝ основно в черния дроб и мозъка. Това национално проучване от Франция използва данни от френската здравна база данни (Système National des Données de Santé [SNDS]), за да изследва разпространението, характеристиките на пациентите и разходите за здравеопазване, свързани с БУ, в периода между 2010 и 2019 г.