informer

Редките генетични нарушения колективно засягат значителна част от световното население. В повечето случаи засегнатите лица се сблъскват с трудности при получаването на клинична диагноза и генетично уточняване. Разбирането на молекулярните механизми на тези заболявания и разработването на терапевтични подходи за пациентите също представляват предизвикателство.

Въпреки това, приложението на последните постижения в технологиите за секвениране и анализ на геноми, както и на компютърни инструменти за предсказване на асоциации между генотип и фенотип, може да донесе значителни ползи в тази област. В този преглед са разгледани най-релевантните онлайн ресурси и компютърни инструменти за интерпретация на генома, които могат да подобрят диагностиката, клиничния подход и разработването на лечения за редки заболявания. Прочетете цялата статия тук.

Изображението, използвано в тази статия, е от Pixels. 

Примордиалният нанизъм (ПН) представлява рядка група генетични състояния, при които пациентите изпитват сериозни ограничения в растежа както в утробата, така и след раждането. Още от феталния период засегнатите са значително с по-малки размери от своите връстници. Това, което прави ПН уникален, е неговият бавен, но устойчив модел на растеж, което води до пропорционален нанизъм – състояние, при което всички части на тялото са еднакво скъсени.

Диагностицирането и здравните грижи на ПН представляват значително предизвикателство поради рядкостта му и широкия спектър от клинични и генетични вариации. Основните състояния в тази група включват синдром на Зекел, Микроцефален остеодиспластичен примордиален нанизъм (МОПН) типове I/III, МОПН тип II, синдром на Мейер-Горлин и синдром на Силвър-Ръсел. Първите четири – синдром на Зекел, МОПН типове I/III, МОПН тип II и синдром на Мейер-Горлин – се свързват с микроцефалия и заедно са известни като микроцефален ПН. С оглед на изключителната рядкост на ПН, определянето на точната му честота е трудно.

Точната диагноза на ПН изисква задълбочена оценка, тъй като състоянието лесно може да бъде объркано с други генетични разстройства, които също водят до нанизъм. В тази статия е представен случай на 10-годишен пациент, диагностициран с МОПН II – най-честата и добре документирана форма на микроцефален ПН. Генетичният анализ разкрива патогенен вариант в гена PCNT (перицентрин) (c.1550dup, p.Gln518Alafs*7) в комбинация с делеция на екзони 37-41.

Този случай хвърля светлина върху клиничните и генетичните сложности на примордиалния нанизъм, подчертавайки значението на навременната и точна диагноза за ефективна грижа за пациента. Прочетете цялата статия тук.

Blue rubber blister nevus syndrome (BRBNS) е рядко вродено заболяване, характеризиращо се с венозни малформации по кожата и вътрешните органи, засягащи всички системи в тялото. Патогенезата е неизвестна. Няма консенсус относно лечението на BRBNS. Повечето от описаните по-рано случаи са леки до умерени с добра прогноза.

Докладван е случай на 18-годишен мъж с ранно начало на BRBNS в ранна детска възраст. Пациентът се представя с повтаряща се мелена и е подложен на флебектомия на някои малформации, частична резекция на йеюнума и илеума. Мелената се наблюдава както преди, така и след операцията. След активно лечение, гастроинтестиналното кървене на пациента се подобрява. Това е случай на атипичен BRBNS с тежко гастроинтестинално кървене и ставно засягане, който трябва да се диференцира от други сериозни ставни заболявания, за да предостави на клиницистите по-добро разбиране на това рядко заболяване.

Този случай на тежък BRBNS с гастроинтестинално кървене и тежко ставно засягане предоставя допълнителна информация за разбирането на това рядко заболяване. Прочетете цялата статия тук.

Редките и недиагностицирани заболявания представляват значително предизвикателство за разбирането на техния механизъм, диагностицирането и лечението им. Моделът на тройния код, описан тук като интегративен подход, разглежда комбинираното влияние на генетичния код, епигенетичния код и структурата на ядрото като основни биохимични механизми, които са в основата на много редки заболявания. Изследванията показват, че дисфункционалниата мембранна и цитоплазмени сигнали въздействат на епигенома, което в крайна сметка влияе върху 3D структурата и динамиката на ядрото, подчертавайки тяхната тясна взаимовръзка.

Този модел предлага холистичен подход за изследване на редките и недиагностицирани заболявания, излизайки извън рамките на чисто генетичния подход. Настоящото изследване предлага интегрирана рамка за ефективно насочване на изследванията на редките заболявания, за подобряване на диагностиката и персонализираното лечение. Прочетете пълната статия тук.

Въпреки че засягат малка част от населението, редките заболявания имат значително въздействие, като общо засягат около 300 милиона души по света. Исторически, ранната диагноза често е възпрепятствана от липсата на разпознаване на редките заболявания и невъзможността да се назначи или насочи за подходящо генетично изследване. Напредъкът в геномното секвениране предлага по-обективен и ускорен подход за диагностика на редки заболявания, което потенциално може да подобри здравните резултати и да облекчи финансовите и психологическите тежести върху семействата.

Поради сложния характер на тези заболявания, ранното насочване към генетично изследване и услуги по клинична генетика е от ключово значение за улесняване на диагнозата.

Това изследване има за цел да разбере пътя към геномното тестване и да установи подкрепата, от която семействата се нуждаят през диагностичния период. Проведени са полуструктурирани интервюта с 24 родители на деца с рядко заболяване. Идентифицирани са три основни теми в опита на родителите:

• Необходимостта от рационализиран път през здравната система.
• Ценността на здравните специалисти, които изслушват родителите, вярват им и работят в партньорство с тях.
• Значението на точната диагноза.

Резултатите от това проучване показват, че предоставянето на директен и навременен достъп до геномно тестване за пациенти със съмнение за рядко заболяване може да облекчи психологическита и финансовита тежест. Генетичните консултанти са способни да подкрепят семействата, засегнати от редки заболявания, и да улеснят навременния достъп до геномно тестване. Подобряването на достъпа може да бъде улеснено чрез образоване на общопрактикуващите лекари и интегриране на генетични консултанти в педиатричните отделения. Прочетете цялата статия тук.