За 16-та поредна година Институтът по редки болести организира Националната конференция за редки болести и лекарства сираци – най-значимия форум в България, посветен на подобряването на диагностиката, лечението и грижите за редките заболявания. От първото си провеждане досега, конференцията неизменно събира на едно място медицински специалисти, студенти по медицина, пациенти, представители на здравните власти и на фармацевтичната индустрия, за да обсъдят актуалните предизвикателства и възможности в областта.
Тази година събитието ще постави специален акцент върху достъпа до иновации – от новите методи за генетична диагностика и персонализирана медицина до въвеждането на съвременни технологии за проследяване на състоянието на пациентите. Програмата включва научни сесии, както и интерактивни уъркшопи, насочени към споделяне на практически опит и добри практики.
Присъединете се към нас на предстоящата Национална конференция за редки болести и лекарства сираци, за да бъдете част от най-динамичната общност в тази сфера и да спомогнете за постигането на значими резултати в борбата с редките болести. Вашето участие е ключово за гарантиране на по-добри диагностични и лечебни възможности за хората, засегнати от редки заболявания у нас.
Място на провеждане: хотел Империал Пловдив
Краен срок за подаване на резюмета: 1 август 2025 г.
За контакти с организационния комитет: congress@raredis.org
Допълнителнa информация можете да намерите на: XVI НАЦИОНАЛНА КОНФЕРЕНЦИЯ ЗА РЕДКИ БОЛЕСТИ И ЛЕКАРСТВА СИРАЦИ – Виртуален Конгресен Център
Редките генетични нарушения колективно засягат значителна част от световното население. В повечето случаи засегнатите лица се сблъскват с трудности при получаването на клинична диагноза и генетично уточняване. Разбирането на молекулярните механизми на тези заболявания и разработването на терапевтични подходи за пациентите също представляват предизвикателство.
Примордиалният нанизъм (ПН) представлява рядка група генетични състояния, при които пациентите изпитват сериозни ограничения в растежа както в утробата, така и след раждането. Още от феталния период засегнатите са значително с по-малки размери от своите връстници. Това, което прави ПН уникален, е неговият бавен, но устойчив модел на растеж, което води до пропорционален нанизъм – състояние, при което всички части на тялото са еднакво скъсени.
Blue rubber blister nevus syndrome (BRBNS) е рядко вродено заболяване, характеризиращо се с венозни малформации по кожата и вътрешните органи, засягащи всички системи в тялото. Патогенезата е неизвестна. Няма консенсус относно лечението на BRBNS. Повечето от описаните по-рано случаи са леки до умерени с добра прогноза.
Редките и недиагностицирани заболявания представляват значително предизвикателство за разбирането на техния механизъм, диагностицирането и лечението им. Моделът на тройния код, описан тук като интегративен подход, разглежда комбинираното влияние на генетичния код, епигенетичния код и структурата на ядрото като основни биохимични механизми, които са в основата на много редки заболявания. Изследванията показват, че дисфункционалниата мембранна и цитоплазмени сигнали въздействат на епигенома, което в крайна сметка влияе върху 3D структурата и динамиката на ядрото, подчертавайки тяхната тясна взаимовръзка.
Европейската комисия стартира усъвършенствана IT платформа за улесняване на трансграничното медицинско обсъждане при редки заболявания. Наречена Clinical Patient Management System 2.0 (CPMS 2.0), тази платформа ще подобри работата на Европейските референтни мрежи (ERNs) в диагностицирането и лечението на редки или слабо разпространени комплексни заболявания в държавите членки на ЕС. Финансирана от програмата EU4Health, CPMS 2.0 заменя оригиналната платформа CPMS, която е в употреба от 2017 г.