informer

Кредити за снимката: pixabay.com

Статията със заглавие „ Прилагане на геномен скрининг при новородени като ефективна мярка за обществено здраве: преодоляване на свръхочакванията и критиките” от Ян М. Фридман разглежда потенциала на геномното секвениране при скрининг на новородени, като подчертава неговите ползи, ограничения и свързаните с това етични съображения. Публикувана в npj Genomic Medicine, статията предоставя анализ на това как тази нова технология може да революционизира общественото здравеопазване, като същевременно предупреждава за рисковете от преждевременното ѝ въвеждане.

Геномният скрининг при новородени позволява откриването на генетична предразположеност  към множество заболявания, които надхвърлят обхвата на традиционните програми за скрининг. Чрез секвениране на ДНК от кръвна проба на новородено може да се даде възможност за ранно лечение на заболявания с начало в детска възраст и предоставяне на ценна генетична информация. Авторът обаче отбелязва, че голяма част от получените данни може да нямат клинична стойност, да предизвикат ненужни притеснения или да представляват рискове поради непълното разбиране на генетичните заболявания и тяхната изменчивост.

Фридман подчертава необходимостта геномното скриниране да се прилага в съответствие с утвърдените насоки за общественото здраве, за да се избегнат етични, правни и свързани с личната неприкосновеност проблеми. Той предлага програмите да се ограничат до гени, свързани със заболявания с висока пенетрантност, които могат ефективно да бъдат лекувани в детска възраст, като се избягва дългосрочното съхранение на данни и се гарантира универсално участие. Изричното съгласие на родителите ще бъде необходимо за по-широко приложение, като прогнозиране на заболявания в зряла възраст или черти, които надхвърлят непосредствените ползи за здравето на новородените.

Статията подчертава, че универсалното прилагане на геномно секвениране изисква значителни логистични и финансови ресурси. Рентабилността на подобни програми остава недоказана, а преждевременното им внедряване може да подкопае съществуващите програми за скрининг на новородени, които се ползват със силна обществена и политическа подкрепа. Фридман призовава за провеждане на цялостни пилотни проучвания за оценка на полезността, точността и цялостното въздействие на геномното скриниране, преди то да бъде широко възприето.

В заключение, въпреки че геномният скрининг при новородени притежава значителен потенциал, неговото въвеждане трябва да бъде стриктно регулирано, за да се увеличат ползите и сведат до минимум потенциалните рискове, като същевременно се спазват строгите стандарти за обществено здраве. Прочетете цялата статия тук.

Редките генетични нарушения колективно засягат значителна част от световното население. В повечето случаи засегнатите лица се сблъскват с трудности при получаването на клинична диагноза и генетично уточняване. Разбирането на молекулярните механизми на тези заболявания и разработването на терапевтични подходи за пациентите също представляват предизвикателство.

Въпреки това, приложението на последните постижения в технологиите за секвениране и анализ на геноми, както и на компютърни инструменти за предсказване на асоциации между генотип и фенотип, може да донесе значителни ползи в тази област. В този преглед са разгледани най-релевантните онлайн ресурси и компютърни инструменти за интерпретация на генома, които могат да подобрят диагностиката, клиничния подход и разработването на лечения за редки заболявания. Прочетете цялата статия тук.

Изображението, използвано в тази статия, е от Pixels. 

Примордиалният нанизъм (ПН) представлява рядка група генетични състояния, при които пациентите изпитват сериозни ограничения в растежа както в утробата, така и след раждането. Още от феталния период засегнатите са значително с по-малки размери от своите връстници. Това, което прави ПН уникален, е неговият бавен, но устойчив модел на растеж, което води до пропорционален нанизъм – състояние, при което всички части на тялото са еднакво скъсени.

Диагностицирането и здравните грижи на ПН представляват значително предизвикателство поради рядкостта му и широкия спектър от клинични и генетични вариации. Основните състояния в тази група включват синдром на Зекел, Микроцефален остеодиспластичен примордиален нанизъм (МОПН) типове I/III, МОПН тип II, синдром на Мейер-Горлин и синдром на Силвър-Ръсел. Първите четири – синдром на Зекел, МОПН типове I/III, МОПН тип II и синдром на Мейер-Горлин – се свързват с микроцефалия и заедно са известни като микроцефален ПН. С оглед на изключителната рядкост на ПН, определянето на точната му честота е трудно.

Точната диагноза на ПН изисква задълбочена оценка, тъй като състоянието лесно може да бъде объркано с други генетични разстройства, които също водят до нанизъм. В тази статия е представен случай на 10-годишен пациент, диагностициран с МОПН II – най-честата и добре документирана форма на микроцефален ПН. Генетичният анализ разкрива патогенен вариант в гена PCNT (перицентрин) (c.1550dup, p.Gln518Alafs*7) в комбинация с делеция на екзони 37-41.

Този случай хвърля светлина върху клиничните и генетичните сложности на примордиалния нанизъм, подчертавайки значението на навременната и точна диагноза за ефективна грижа за пациента. Прочетете цялата статия тук.

Blue rubber blister nevus syndrome (BRBNS) е рядко вродено заболяване, характеризиращо се с венозни малформации по кожата и вътрешните органи, засягащи всички системи в тялото. Патогенезата е неизвестна. Няма консенсус относно лечението на BRBNS. Повечето от описаните по-рано случаи са леки до умерени с добра прогноза.

Докладван е случай на 18-годишен мъж с ранно начало на BRBNS в ранна детска възраст. Пациентът се представя с повтаряща се мелена и е подложен на флебектомия на някои малформации, частична резекция на йеюнума и илеума. Мелената се наблюдава както преди, така и след операцията. След активно лечение, гастроинтестиналното кървене на пациента се подобрява. Това е случай на атипичен BRBNS с тежко гастроинтестинално кървене и ставно засягане, който трябва да се диференцира от други сериозни ставни заболявания, за да предостави на клиницистите по-добро разбиране на това рядко заболяване.

Този случай на тежък BRBNS с гастроинтестинално кървене и тежко ставно засягане предоставя допълнителна информация за разбирането на това рядко заболяване. Прочетете цялата статия тук.

Редките и недиагностицирани заболявания представляват значително предизвикателство за разбирането на техния механизъм, диагностицирането и лечението им. Моделът на тройния код, описан тук като интегративен подход, разглежда комбинираното влияние на генетичния код, епигенетичния код и структурата на ядрото като основни биохимични механизми, които са в основата на много редки заболявания. Изследванията показват, че дисфункционалниата мембранна и цитоплазмени сигнали въздействат на епигенома, което в крайна сметка влияе върху 3D структурата и динамиката на ядрото, подчертавайки тяхната тясна взаимовръзка.

Този модел предлага холистичен подход за изследване на редките и недиагностицирани заболявания, излизайки извън рамките на чисто генетичния подход. Настоящото изследване предлага интегрирана рамка за ефективно насочване на изследванията на редките заболявания, за подобряване на диагностиката и персонализираното лечение. Прочетете пълната статия тук.