Мандибуларните огнестрелни наранявания са естетически и функционално опустошителни, причинявайки счупени фрактури и разрушаване на съседна тъкан в зависимост от габарита на оръжието. В настоящата статия представяме случай пациент на 46 години, който постъпва по спешност, след опит за самоубийство с преправен газов пистолет. Пациентът е произвел изстрел в областта на брадата на долната челюст Направената обзорна рентгенография на череп – анфас профил се установи фрактура на ментум мандибуле с фрагментиране. Интраорално бе поставена и интермаксиларна фиксация, чрез поставянето на стандартни шини по Василев и мека фиксация. На 3-тия ден след операцията е направена контролна графия да се прецени стабилността на фиксацията и стабилизацията. Прочетете цялата статия тук.
Хирургичната терапия е основният вариант за лечение на рак на езика, докато лъчетерапията и химиотерапията са допълнителни съпътстващи терапии. В настоящата статия представяме случай на пациент, който постъпва за лечение със съмнение за карцином на езика. Латерална повърхност на езика от дясната страна при прегледа се установи наличие на лезия с размери 3,5х2,5 см. След направено хистологично изследване, пациентът е диагностициран с инвазивен високо диференциран вроговяващ плоскоклетъчен карцином на езика. Извършена е хемиглосектомия, със запазване на артерия лингвалис, без шийна лимфна дисекция. Постоперативно на пациента е назначено лъчелечение от 30 грея сумарно. Прочетете цялата статия тук.
Въведение: Наследствените ретинални дистрофии са хетерогенна група наследствени заболявания със сравнително ниска честота в човешката популация, характеризиращи се със засягане на различни слоеве на ретината, най-често комплексът ретинен пигментен епител – фоторецептори и причиняващи тежко зрително увреждане – загуба на нощно зрение, зрително поле, цветно зрение и зрителна острота в началните етапи и водещи до прогресивна и тежка загуба на зрителната функция чрез промяна в анатомията и функцията на ретината.
Цел: Да се представят съвременните диагностични методи, осигуряващи точна диагностика на наследствените ретинални дистрофии, което е от съществено значение за правилен терапевтичен подход.
Методи и резултати: С развитието на медицинската наука и технологиите се въвеждат нови, все по-усъвършенствани методи за ранна диагностика на тези заболявания – електрофизиологичните изследвания стават все по-сложни и информативни. Заедно с компютърната периметрия, оптичната кохерентна томография (OCT), ангиоОСТ, флуо-ресцеиновата ангиография, фундусавтофлуоресценцията и адаптивната оптика позволяват много точна топографска локализация на дефекта. А заедно с напредъка в генетиката, оптогенетиката, молекулярната биология, биохимията на ретината и регенеративната медицина, те осигуряват по-добро разбиране на механизма на тези заболявания и увеличават терапевтичните възможности.
Заключение: Познаването на съвременните методи за диагностика на наследствените ретинални дистрофии осигурява точно диагностициране на отделните нозологични единици, което е предпоставка за правилна терапия. Прочетете цялата статия тук.
„Едно непознато рядко заболяване в България – периневрални кисти на Тарлов” е сред темите, които бяха разгледани по време на XI Национална конференция за редки болести и лекарства сираци, проведена на 11 – 12 септември 2020 във Виртуалния конгресен център на Институт по редки болести. Лекцията e представена от г-жа Моника Маринова, основател на Сдружение на Тарловите пациенти в България – Лечение без граници и член на Национален алианс на хората с редки болести. Гледайте цялото видео в YouTube канала на Институт по редки болести.
От самото си създаване парадигмата на оценката на здравните технологии (ОЗТ) търпи непрекъсната еволюция. Това е съвсем естествен процес предвид развитието на медицинската наука и ускореното навлизане на иновативни здравни технологии.През последните години се наблюдава обаче все по-ясно изразена тенденция за засилване на прозрачността при ценообразуването и обързване на реимбурсната цена на здравните технологии с тяхната ефективност.
На 24 юли 2020 г. Италия официално обнародва нова нормативна уредба за ОЗТ, с което освен друго съществено увеличава публичния контрол върху ценообразуването и заплащането с публични средства на всички нови лекарствени продукти. Настоящата статия има за цел да обобщи и анализира критично най-важното от тези промени и значението им за европейската политика и практика в областта на ОЗТ. Прочетете цялата статия тук.
Вече е онлайн новият брой на нашето научно списание „Редки болести и лекарства сираци”. Изданието съдържа 8 публикации на различна тематика. Редакционната статия е „Регламент (ЕО) № 141/2000 за лекарствата сираци – 20 години по-късно”.
Тази година отбелязваме 20 години от влизане в сила на Регламент (ЕО) № 141/2000 на Европейския парламент и на Съвета от 16 декември 1999 г. за лекарствата сираци. Този нормативен акт определя критерии за обозначаването на определени лекарствени продукти като лекарства сираци за превенция, диагностика и лечение на редки състояния, както и осигурява стимули за тяхното проучване, разработване и предлагане на пазара. Въпреки че редките болести фигурират в някои по-ранни документи на европейското законодателство, този регламент е първият, който специално и ексклузивно засяга проблемите на хората с редки болести и техните семейства в Европа.
Двадесет години по-късно е време за равносметка. В този контекст, Европейската комисия проведе серия от обществени допитвания с различни заинтересовани страни, последвани от проучване на ефекта и резултатите от Регламент (ЕО) № 141/2000. Поводите за задоволство са много, но и идентифицираните проблеми не са никак малко. По най-важния въпрос обаче – адекватен достъп на пациентите с редки болести до терапия с лекарства сираци – успехът е частичен. Да, броят на лекарствата сираци, получили разрешение за пазарна употреба в ЕС, е значителен. Но в същото време се констатират огромни неравенства при достъпа до тях по страни членки. Съществена част от тези терапии остават недостъпни за пациентите от Източна Европа. Прочетете цялата статия тук.
Mонографията „Наследствени ретинални дистрофии” на доц. д-р Елена Мермеклиева описва същността на наследствените ретинални дистрофии, които са генетични заболявания от групата на „редките очни болести“. Разгледани са подробно етиопатогенезата, клиничната картина, съвременните диагностични методи за доказването им, както и възможностите и перспективите за лечение на отделните нозологични единици. Представена е най-актуалната научна информация по темата, както и интересни примери от практиката на автора. Разгледани са и социалните аспекти, свързани с тези редки, но силно инвалидизиращи индивида заболявания.Темата би била интересна за офталмолози, генетици, електрофизиолози, молекулярни биолози, оптометристи и социални работници, тъй като добрата грижа за тези пациенти изисква тясна колаборация и добро сътрудничество между всички тези специалисти.
Дефицитът на алфа-1 антитрипсин (AATD) е рядко и недостатъчно добре диагностицирано състояние, което е свързано с развитието на чернодробно заболяване при възрастни и деца и белодробен емфизем при възрастни. Няколко проучвания показват, че познанията за болестта и нейната диагностика са ограничени сред специалистите по здравни грижи и че има значителна неравнопоставеност в достъпа до специализирани грижи и подходящо лечение в цяла Европа. Европейската комисия и Европейското респираторно общество (ERS) препоръчват грижите за пациенти с AATD да бъдат организирани в референтни центрове на национално или регионално ниво. Тези референтни центрове трябва да осигуряват оптимални клинични грижи по отношение на адекватни диагностични техники, като фенотипизиране и генотипизиране, и да осигуряват достъп до лечение съгласно указанията. Референтните центрове също трябва да осигуряват постоянно медицинско образование за медицинските специалисти, генетично консултиране, сътрудничество с асоциации на пациенти, както и да насърчават съвместни изследвания и клинични изпитвания с нови и съществуващи терапии за болестта. Тези центрове трябва да имат регистър на своята дейност и да си сътрудничат с големи, международни, многоцентрови регистри, като например международния регистър на Европейско сътрудничество за изследване на дефицита на Alpha-1 антитрипсин (EARCO), който е одобрен от ERS и има за цел да набере и проследи до 3000 пациенти за период от три години, за по-добро разбиране естествената история на заболяването и въздействието на различни лечения върху резултатите в реалния живот. Международното сътрудничество и стандартизираното събиране на висококачествени перспективни данни ще осигурят нови наблюдения върху клиничните прояви и прогнозата на AATD. Повече информация може да получите тук.
Видеото обяснява на пациентите, засегнати от редки, слабо разпространени и сложни заболявания, какво представляват Европейските Референтни Мрежи (ЕРМ) и как те биха могли да ги подкрепят при определяне на диагноза или лечение, в случай че техният медицински специалист счита, че е необходима подкрепата на ЕРМ. Видеото е достъпно на български език на уебсайта на Европейската комисия: https://europa.eu/!kP76Cq
„Предизвикателствата пред пациентите с вродена надбъбречна хиперплазия и техните лекари и родители” е една от темите, които бяха разгледани по време на XI Национална конференция за редки болести и лекарства сираци, проведена на 11 – 12 септември 2020 във Виртуалния конгресен център на Институт по редки болести. Лекцията e представена от проф. Виолета Йотова, директор на Експертния център по редки ендокринни болести във Варна и г-жа Вера Гледачева, член на Национален алианс на хората с редки болести. Гледайте цялото видео в YouTube канала на Институт по редки болести.