Неонатален захарен диабет (НЗД) е рядко заболяване, което може да бъде преходно или постоянно. Генните мутации на KCNJ11 най-често предизвикват перманентния НЗД и рядко са свързани с преходния НЗД – причината за това явление все още не е ясна. Генетичната диагноза на пациентите с НЗД влияе върху избора на стратегия за лечение, както показва особено успешното използване на модерната терапия със сулфонилурея при НЗД, свързан с KCNJ11. Представени са доклади за 2 случая на пациенти, които, въпреки че имат еднаква проява на заболяването и в последствие същия мутирал ген, показват значително различни резултати. Докато единият илюстрира значението на генетичното изследване за терапевтичния избор, другият показва ограничението на теста, когато става въпрос за прогнозиране на крайния резултат – показвайки, че основната причина за постоянен НЗД може да предизвика преходни форми на състоянието. Повече информация може да получите тук.
Повечето пациенти с редки заболявания не получават своевременен молекулярно-генетичен анализ, а етиологичните фактори и гените, които причиняват повече от половината такива нарушения, предстоят да бъдат открити. Цялостното геномно секвениране се използва от националната здравна система, за да се определи диагнозата и да се открият неизвестните етиологични фактори в кодиращите и некодиращите учасъци на генома. Получени са данни за цялостно геномно секвениране на 13 037 участници, от които 9 802 страдат от рядко заболяване, а генетична диагноза е поставена при 1138 от 7 065 участници с широко разпространени фенотипни прояви. Установени са 95 Менделови връзки между гени и редки заболявания, от които 11 са открити след 2015 г. и поне 79 са с потвърдена етиология. След получаване на данни от цялостното геномно секвениране е установено, че редките алели могат да обяснят наличието на следи от количествени белези в червените кръвни клетки при някои индивиди. Открити са четири нови некодиращи участъка, които причиняват заболяване чрез нарушение в транскрипцията на гените ARPC1B, GATA1, LRBA и MPL. Проучването показва синергията чрез използване на цялостно геномно секвениране за диагностициране и изясняването на етиологията в рутинната медицинска практика. Повече информация може да получите тук.
За ендокринолозите, нефрогенен безвкусен диабет (NDI) е заболяване при което антидиуретичният хормон аргинин-вазопресин (AVP) се произвежда, но не се разпознава от бъбрека, което възпрепятства концентрирането на урината, въпреки повишените плазмени нива на AVP. Основните клинични прояви на болестта са полиурия с хипостенурия и полидипсия. За генетиците наследственият NDI е рядко заболяване с разпространение при пет на милион мъже, което води до загуба на функция на вазопресин V2 рецептор, X-свързан ген или загуба на функция на водния канал AQP2. Това са лесно секвенирани малки гени, с редица повтарящи се и изолирани мутации, описани като причиняващи заболяване. Други наследствени нарушения с лека, умерена или тежка форма на неспособност за концентриране на урината включват синдром на Бартър и цистиноза. MAGED2 мутациите са отговорни за временна форма на синдрома на Бартър с тежки полихидрамниони. Целта на този обзор е да се опишат основните открития на фенотипа, които ще помогнат на лекарите да откриват рано, преди дехидратация от хипернатриемия при пациенти с фамилна NDI. Редица пациенти с повтаряща се дехидратация и големи разширения на пикочните пътища все още се диагностицират късно, което води до усложнена обструктивна нефропатия с прогресивно влошаване на гломерулната функция. Семейства с наследствени X-свързани AVPR2 мутации могат да бъдат реконструирани и всички жени, носителки на тази хетерозиготна мутация да бъдат идентифицирани чрез перинатално генетично изследване за разпознаване на засегнатите новородени от мъжки пол в рамките на 2 седмици след раждането. Предотвратяването на дехидратацията е от важно значение в началото на живота живот и в последствие, а с намаляване приема на разтворители ще се намали общата продукция на урина. Повече информация може да получите тук.
Терминът болест на Мениер (БМ) събира набор от редки заболявания, засягащи вътрешното ухо, които се характеризират с епизодичен световъртеж, свързан с флуктоиращи слухови симптоми. Обособени са пет клинични подгрупи пациенти, които включват фамилна БМ , автоимунна БМ и БМ с мигрена. Диагнозата се основава на клинични критерии, тъй като не е наличен биомаркер, но генетичните фактори имат значителен принос за фамилната и несемейна БМ. Този обзор обобщава фармакологичното лечение на световъртежа при БМ, като представя доказателства от предклинични и клинични проучвания. Доказателствата в подкрепа на ефикасността от бетахистин, диуретици и интратимпанично приложение на кортикостероиди или гентамицин са ограничени. Повече информация може да получите тук.
Установени са нови подходи в областта на редките заболявания на скелета (например при остеогенезис имперфекта, ахондроплазия, хипофосфатемичен рахит, хипофосфатемия и прогресивна осифицираща фибродисплазия). След изясняване на основните генотипи и патофизиологичните промени при тези заболявания са създадени нови възможности за лечение. Повечето медикаменти се основават на взаимодействието между специфични каскади от ензими и протеини, свързани с болестта. По този начин утвърдена терапия е достъпна за деца с тежки форми на хипофосфатемия и хипофосфатемичен рахит. Непрекъснато се провеждат клинични проучвания за оценка на ефикасността и безопасността на лекарствата за остеогенезис имперфекта, ахондроплазия, хипофосфатемичен рахит, хипофосфатемия и прогресивна осифицираща фибродисплазия. Тъй като всички тези заболявания са редки, броят на изследваните пациенти е малък, а проучванията за страничните ефекти и дългосрочните резултати са ограничени. Поради тази причина се препоръчва лечението на пациентите да се извършва в специализирани центрове, където се оценява ефекта на лекарствата и се събират данни за безопасността, странични ефекти и полезното действие. Поради високата цена на повечето лекарства за редки болести са необходими ясни индикации за започване на лечение, както и оценка и препоръки за продължителността на терапията. За повече информация натиснете тук.
Детските интерстициални и дифузни белодробни заболявания са многообразна група от редки нарушения, които се проявяват с дифузни белодробни инфилтрати и дихателна симптоматика. Сред децата с тези нарушения се наблюдава висока болестност и смъртност, а техните семейства срещат големи трудности. Лекарите, които се грижат за тези пациенти, са изправени пред липса на специфична терапия и недостатъчна информация за историята на заболяването. След създаването на изследователска мрежа и фондация за детска интерстициална белодробна болест е постигнат значителен напредък чрез сътрудничество и изследвания. Този обзор обединява миналите и настоящите успехи в новата и бързо развиваща се област на детските интерстициални и дифузни белодробни болести. Повече информация може да получите тук.
Неврофиброматозата тип 1 (Neurofibromatosis 1, NF1) е наследствено заболяване, характеризиращо се с кожни хиперпигментации (най-често петна „café au lait“), множествени тумори в централната и периферна нервна система, съдови промени и когнитивни нарушения. NF1 се унаследява доминантно, засяга и двата пола, като в половината от случаите се касае за „de novo“ мутации. Характерно за проявите на заболяването е голямата вариабилност дори и сред членовете на една и съща фамилия. Средната продължителност на живота при болните с NF1 е намалена с 10-15 години, като злокачествените заболявания са най-честата причина за смърт. Все още над половината от спорадичните случаи могат да останат неразпознати в ранна детска възраст, въпреки установените клинични диагностични критерии. Повишената информираност и развитието на молекулярно-генетичните и образни изследвания подобряват диагностицирането на NF1. Наблюдението на пациентите с това рядко заболяване изисква мултидисциплинарен подход и адекватни грижи от компетентни медицински специалисти. Настоящата публикация има за цел да анализира епидемиологични данни за неврофиброматозата тип 1 и да предостави оценка за разпространението на това заболяване в България. Повече информация може да получите тук.
Ангиолипомите са редки доброкачествени липоматозни лезии, които се различават от липома по характерната им хистология, състояща се от зрели адипоцити и видни, пролиферирани, тънкостенни кръвоносни съдове. Те се срещат преди пубертета или при млади възрастни и обикновено се представят като множество, болезнени, бавно растящи, малки възли, разположени в подкожната тъкан на предмишницата или лактите. Въпреки че могат да се видят навсякъде по тялото, те рядко се срещат в областта на главата и шията. Лечението на aнгиолипомите изисква пълно хирургично изрязване. В настоящия доклад описваме рядък случай на ангиолипом на задната част на главата при жена на 65-годишна възраст. Повече информация може да получите тук.
Ретиниран зъб е този, който напълно или частично не е поникнал и е „задържан“ в пробива си, като е останал в костта в неправилна позиция, разположен срещу друг зъб, кост или мека тъкан, така че по-нататъшния му пробив е малко вероятен. Това състояние е най-често срещано при третите молари, като се счита, че може да се открие в около 73% от младите възрастни в Европа. Фоликуларната киста е втората най-разпространена одонтогенна киста и представлява около 20-24% от всички одонтогенни кисти на челюстите. Обикновено тези кисти остават безсимптомни и рядко достигат големи размери и изместване на свързания зъб. В нашата статия представяме четири случая с ретинирани трети молари с нетипична локализация и съпътстващи големи фоликуларни кисти. Представен е и кратък преглед на литературата с подобни находки, както и различните подходи при лечението на тези случаи. Повече информация може да получите тук.
Представяме случай на пациент, приет за спешно лечение в Клиниката по лицево-челюстна хирургия на УМБАЛ “Св. Георги” в Пловдив, при когото се подозира фрактура на долната челюст. Пациентът е имал предишна нефректомия по повод карцином на бъбрека през 2016 г. През 2017 г. са открити костни метастази и е започнато лечение със Zometa. През 2018 г. на пациента е поставена диагноза остеонекроза на челюстта. Пациентът съобщава, че е лекуван в друга клиника по лицево-челюстна хирургия за екстракция на ретиниран мъдрец. Няколко дни след отстраняването на конците по време на хранене, в областта на ъгъла на долната челюст в зоната на екстракцията се чува силен пукащ шум. Извършена е ортопантомограма и компютърна томография, които разкриват патологична фрактура. Повече информация може да получите тук.