Първата редакционна статия в „Редки болести и лекарства сираци” разгледа какви са основните предизвикателства пред дългосрочната устойчивост и ефективност на европейските референтни мрежи (ЕРМ), а именно изясняване на юридическия статут на тези структури, определяне на механизми за тяхното включване, колаборация и комуникация в рамките на националните здравни системи, търсене на източници за финансиране и не на последно място – генериране на устойчив продукт. Две години по-късно отново се връщаме на тази тематика. Не всички от изброените въпроси са решени, но едно е ясно – ЕРМ са тук, за да останат трайно. През есента на 2020 г. се очаква да стартира и вторият етап от тяхното разширяване с нови членуващи експертни центрове. Актуалната пандемия недвусмислено показва, че разработването и насърчаването на услуги в електронна среда е инвестиция с голяма възвращаемост. Пред ЕРМ стои уникалната възможност не само да оправдаят досегашната работа и усилия на лекари, пациенти, здравни власти и академия, но и да направят един своеобразен скок в бъдещето. Тази задача е повече от амбициозна и изпитанията не са никак малко, но залогът е също голям – дългосрочната устойчивост и ефективност не само на ЕРМ, а на здравните системи в Европейския съюз. Повече информация може да получите тук.
Напредъкът в технологиите подобри разпознаването на генетичната етиология на заболявания, които повлияват диагностиката и лечението на пациенти с редки заболявания в детската белодробна клиника. Този обзор представя общ преглед на генетичните състояния, които има възможност да се проявят с белодробна симптоматика и се нуждаят от грижи от педиатър пулмолог. Запознаването с тези състояния позволява подобряване на грижите за тези пациентите чрез намаляване на времето за диагностицирането и подтикване за по-нататъшно изследване на тези нарушения. Повече информация може да получите тук.
Лангерхансовата клетъчна хистиоцитоза (LCH) е клонална неоплазия, характеризираща се с натрупване на CD1a + CD207 + миелоидни дендритни клетки. Тъй като LCH е рядко заболяване и се предполага, че засяга предимно деца, клиничните характеристики и резултатите от лечението на заболяването при възрастни са слабо документирани. Ретроспективно са разгледани 53 възрастни пациенти с LCH от 2005 до 2018 г., които са били насочени към Института по медицински науки към университета в Токио. Средната възраст при поставяне на диагнозата е 42 години, с преобладаване при жените (57%). Времето между началото и диагностицирането варира при пациентите (медиана – 8 месеца; размах – 0-144 месеца). Общо 40% от пациентите са имали засягане на един орган, а 60% – мултиорганно засягане. Като цяло най-често засегнатият орган са костите (62%), следвани от централната нервна система (34%) и белия дроб (28%). Двадесет и шест пациенти са се нуждаели от системно лечение, а 25 се подлагат на специална схема. Повече информация може да получите тук.
Неврофиброматоза тип 1 (NF1) е често срещано рядко заболяване, което се проявява в ранна детска възраст. То оказва значителна тежест върху пациентите, както и върху лицата, които се грижат за тях. Решенията, от които зависи оптималната грижа, често разчитат на няколко медицински инстанции, които работят заедно като екип. Авторите на този обзор, след преглед на литературата, предоставят описание на собствената си клинична работа в центровете за NF1. Опитът на мултидисциплинарната екипна работа на три центъра за NF1 e обобщен с цел да се повиши осведомеността за възможните начини за предоставяне на здравни и свързани със здравето аспекти на грижите за пациенти с NF1. Прегледани са както популационно насочени центрове, така и центрове, насочени към семействата. Повече информация може да получите тук.
За 11-та поредна година Института по редки болести и лекарства сираци организира национална конференция. 11-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци ще се проведе онлайн на 11-12 септември 2020 г. във Виртуалния Конгресен Център на Института по Редки Болести. На конференцията ще бъдат представени новостите и актуалните тенденции в диагностиката, лечението и проследяването на редките болести, развитието на европейските референти мрежи и достъпа до иновативни технологии.
Регистрацията за медицински специалисти, докторанти, специализанти, студенти, пациенти и представители на пациентски организации до 15 август 2020 г. е БЕЗ ТАКСА!
Виртуалният Конгресен Център на Института по Редки Болести вече функционира и можете да се регистрирате в него. Уеб адресът на Виртуалния Конгресен Център е: https://vcv.raredis.org/.
В нашия YouTube канал сме публикували кратко видео за работа с интернет платформата на Виртуалния конгресен център: https://youtu.be/60ugYXsuQjs
Очакваме Ви!
Белодробната хипертония (БХ) е заболяване на съдовете на белите дробове, характеризиращо се с ремоделиране на белодробните артерии и с вазоконстрикция, което води до повишаване на налягането в белодробната артерия и до десностанна сърдечна недостатъчност. До момента са съобщени малко случаи на COVID-19 при пациенти с БХ. Интерпретирането на данните от това наблюдение трябва да се прави внимателно, тъй като няколко фактора могат да повлияят на броя на съобщените случаи на БХ и COVID-19. Социалното дистанциране и карантината могат да окажат влияние, особено при пациенти с хронични заболявания, които могат да бъдат по-бдителни, поради повишения риск за респираторна инфекция. В допълнение БХ е рядко заболяване и тъй като тестването не е универсално, броят на случаите може да е подценяван. Други фактори, които трябва да се вземат предвид, са патофизиологията на БХ и лекарствата, използвани за лечение на БХ и техните последици при COVID-19. Повече информация може да получите тук.
Пигментните ретинити и вродената слепота на Лебер са редки наследствени дистрофии на ретината, които водят до необратима двуочна слепота. Забележителната генетична хетерогенност на тези заболявания се дължи не само на големия брой засегнати гени, но и на факта, че мутациите в определен ген могат да причинят различни фенотипни варианти, различаващи се по тежест, прогресия на болестта и начин на унаследяване. Логично, към момента липсва единна класификация, която да обедини всички клинични и генетични форми на пигментните дистрофии на ретината. В този контекст, епидемиологичните проучвания в клиничната практика обхващат изучаваните контингенти според различни клинико-генетични и възрастови критерии. Това затруднява значително изучаването и оценяването на епидемиологията на различните форми наследствени дистрофии на ретината. Въпреки наличието на клиничен опит и задълбочено познаване на тези заболявания у нас, все още няма публикувани епидемиологични данни за българската популация. Настоящата публикация има за цел да анализира епидемиологични данни за пигментния ретинит и вродената слепота на Лебер и да предостави епидемиологична оценка за разпространението на тези заболявания в България. Повече информация може да получите тук.
Оценката на иновацията, оттам и оценката на стойността на новите лекарствени терапии многократно са били обект на коментар в „Редки болести и лекарства сираци”. Това, разбира се, е ключов момент от оценката на здравните технологии, който често бива използван от индустрията, за да оправдае високата цена на съответния лекарствен продукт. Иновацията сама по себе си е широко понятие. Говорейки за стойност и оценка на здравните технологии обаче, важно измерение на иновацията на дадена терапия са нейните добавени ползи. Не ползи, а добавени ползи. Това вече е свързващото звено с ценообразуването, оттам и разходите за лечение с въпросната здравна технология. Повече информация може да получите тук.
Вече е онлайн новият брой на нашето научно списание „Редки болести и лекарства сираци”. Изданието съдържа 4 публикации на различна тематика. Редакционната статия е „Иновация, добавени ползи и ценообразуване при оценката на здравни технологии”. Ако желаете да получите най-новата информация за редките болести и лекарства сираци, как се осъществява диагностиката и лечението в България, моля последвайте линка.
Васкулитите са група от редки заболявания с различна проява и изход. Новите терапевтични възможности водят до необходимостта от дългосрочни регистри. Португалският регистър на ревматичните заболявания (Reuma.pt) е уеб базиран електронен запис на историята на заболяването, създаден през 2008 г., който понастоящем включва специфични модули за 12 заболявания и повече от 20 000 пациенти, регистрирани в 79 ревматологични центъра. През октомври 2014 г. е създаден специален модул за васкулитите като част от мрежата на Европейската лига против ревматизма, позволяващ събиране и централно съхранение на данните от пациенти с тези състояния. Събрани са данни, свързани с демографията, диагностиката, критериите за класификация, инструментите за оценка и лечение. Целта на обзора е да опише структурата на Reuma.pt/vasculitis и да характеризира пациентите, регистрирани от неговото създаване. Повече информация може да получите тук.