Синдромът на Ушер тип 1 (USH1) е рядко заболяване и основна причина за генетична глухо-слепота. Глухотата е налице от раждането, докато ретинитис пигментоза (RP), която е прогресираща, обикновено се проявява през детството и води до слепота. Целта на това изследване е да се разработи модел на заболяването, описващ симптомите при USH1 и тяхното въздействие върху живота на пациентите. Проведени са интервюта с пациенти (деца и възрастни), както и с родители на деца и юноши с USH1. Интервюираните пациенти са изследвани от офталмолози от специализирани очни центрове в САЩ и Франция. Обучените интервюиращи са използвали полуструктурирани техники, за да извлекат важни за пациентите и техните родители понятия. Тематичният анализ на записи от интервюта води до идентифициране на концепции, които са използвани за генериране на модел на заболяването. Повече информация може да получите тук.
Целоцентезата е инвазивна техника, която може да осигури пренатална диагностика на единични генни разстройства още от седма гестационна седмица. Целта на този обзор е да се проучи безопасността на целоцентезата. Извършена е целоцентеза за пренатална диагностика на хемоглобинопатии при 402 едноплодни бременности, при които и двамата родители са носители на белези на таласемия или на сърповидноклетъчна анемия. Направена е оценка за всяка майка на свързания с процедурата дискомфорт и болка, успеха при вземане на проби и получаване на резултати, на резултатите от бременността и следродилното проследяване. Повече информация може да получите тук.
Повечето пациенти с алфа-1 антитрипсинов дефицит остават недиагностицирани и следователно не могат да се възползват от настоящите терапии. На 23 юни 2019 г. в Орландо, Флорида се е провел семинар, на който заинтересованите страни от изследователските, фармацевтичните и пациентските общности са се фокусирали върху темата за откриване на алфа-1 антитрипсинов дефицит. Таргетните групи са пациенти с хронична обструктивна белодробна болест, необяснимо хронично чернодробно заболяване, както и членове от семейството на засегнати лица.Скринингът на новородените, извличането на данни от електронни медицински записи и осигуряване на възможност за лабораторна диагностика остават опции за разработване на бъдещи стратегии за ранно откриване. Повече информация може да получите тук.
Сирингомиелията и синдромът на Киари са класифицирани като редки болести, но понастоящем липсват данни за честотата на тези заболявания в Европа. Повишената способност за диагностициране на тези патологии чрез магнитен резонанс и неговата широка достъпност водят до увеличаване на докладваните случаи, често безсимптомни, с необходимостта от стандартизиране на дефиниции, диагностични критерии и лечение. Целите на това изследване са да представят наличните междурегионални препоръки, разработени с основната цел оценяване разпространението и честотата на сирингомиелията и синдрома на Киари в Северозападна Италия, със специално внимание върху симптоматичните форми. Повече информация може да получите тук.
Порфирия кутанеа тарда (PCT) е рядко заболяване, характеризиращо се с фоточувствителност, ранимост на кожата и мехури върху изложени на слънце места. Малко са предходните изследвания, относно това как състоянието влияе върху качеството на живот, свързано със здравето (HRQoL) и доколкото е известно, това проучване е с най-голямата извадка от пациенти с PCT, изследвани за тяхното HRQoL. Целите на проучването са да се опишат HRQoL, симптоми, фактори на чувствителност, активност на заболяването и лечение при пациенти с РСТ, както и да се изследват връзките между тези фактори. Това е кръстосано ретроспективно проучване, базирано на резултати, докладвани от пациенти и лабораторни данни. Норвежкият център за порфирия диагностицира всички пациенти с РСТ в Норвегия, всички от които са поканени да участват в Норвежкия регистър за порфирия. Между декември 2013-2015 г. 111 пациенти са получили въпросник по пощата и покана за участие. Повече информация може да получите тук.
Около четири милиона души са засегнати от редки заболявания в Германия и 30 милиона в ЕС. През 2013 г. в Германия е приет национален план за действие при хора с редки заболявания, който е насочен към подобряване на проблемите с информираността и по-лесното събиране на информация за засегнатите пациенти и техните семейства. Предоставени са различни източници на информация и структури за медицинска помощ. Целта на този обзор е да се оцени състоянието на познанията, относно източниците на информация и здравните центрове за редки заболявания сред засегнатите. Повече информация може да получите тук.
Синдромът на Buschke-Ollendorff (BOS) е рядка наследствена генетична генодерматоза, характеризираща се с доброкачествени скелетни и кожни лезии. Скелетните изменения, известни като остеопоикилоза или „склероза на костите на петна“, са безсимптомни области на склерозираща дисплазия. Описани са два модела на лезия на кожата, тъй като те могат да бъдат или от еластична тъкан (ювенилен еластом), или с колагенен състав. Обзорът представя случая на 6-годишен пациент от мъжки пол с жълтеникави папули, които се слепват и образуват плаки, локализирани както на бедрата, така и на горните крайници, съответстващи на диагнозата на невус на съединителната тъкан (CTN). Повече информация може да получите тук.
Скорошни анализи на геноми за редки и често срещани вариации на последователности са допринесли за по-голяма яснота в генетичната структура при белодробна артериална хипертония и замесените нови гени в развитието на болестта. Има съобщения за транскрипционни подписи в цялата белодробна тъкан, белодробните съдови клетки и периферните циркулиращи клетки. Високопропускливите платформи в плазмената протеомика и метаболомика са идентифицирали нови биомаркери, свързани с клинични резултати и са предоставили молекулярни инструменти за оценка на риска. Съществуват методологични предизвикателства в интегрирането на тези набори от данни, съчетани със статистическите ограничения, присъщи при изследването на рядка болест, но се очаква този подход да разкрие нови лекарствени таргети и биомаркери, които ще отворят пътя към персонализираната медицина. Този обзор разглежда съвременните и бъдещи перспективи на „Омикса“ в областта на транслационната медицина при белодробна артериална хипертония. Повече информация може да получите тук.
Болестта на Erdheim-Chester (ECD) е рядка хистиоцитоза, която наскоро бе призната за неопластично заболяване поради откриването на мутации в MAP-киназния път (RAS-RAF-MEK-ERK). Типичните прояви при ECD включват централен безвкусен диабет, рестриктивен перикардит, перинефрична фиброза и склеротични костни лезии. Хистопатологичната диагноза на заболяването често е предизвикателство, поради неспецифични възпалителни и фиброзни находки в хистологията на тъканни проби. Освен това, свързването на ECD с необичаен тъканен тропизъм и коварно начало често води до диагностични грешки и закъснение в диагностицирането. Повечето пациенти с ECD изискват лечение, с изключение на малка част от пациентите с минимално симптоматично засягане на един орган. Първите препоръки за ECD са публикувани през 2014 г. от лекари и изследователи от глобалния алианс на Erdheim-Chester Disease. С неотдавнашните молекулярни открития и одобряването на първата таргетна терапия (вемурафениб) при ECD с BRAF-V600-мутации се появява и нуждата от актуализирани насоки за клинична практика, които да оптимизират диагнозата и лечението на това заболяване. Този обзор представя консенсусни препоръки, произтичащи от Международния медицински симпозиум за ECD през 2017 и 2019 г. Повече информация може да получите тук.
Болестта на Ниман-Пик тип C (Niemann-Pick Type C, NPC) е автозомно рецесивно разстройство на лизозомно натрупване, причинено от мутации в гените NPC1 или NPC2. През 2009 г. е публикувана молекулярната характеристика на 44 италианци с NPC. Обзорът представя актуалните генетични находки при 105 италиански пациенти с NPC, принадлежащи към 83 несвързани семейства (77 NPC1 и 6 NPC2). NPC1 и NPC2 гените са изучени, следвайки алгоритъм, публикуван наскоро. Определени са осемдесет и четири различни NPC1 алела и пет NPC2 алела. Само два NPC1 алела са останали неоткрити. Най-честата NPC1 мутация е p.F284Lfs * 26 (5.8% от алелите). Всички NPC2 мутации са открити в хомозиготно състояние и всички освен една са били тежки. Сред новодиагностицираните пациенти са идентифицирани 18 нови NPC1 мутации. Повече информация може да получите тук.