В контекста на пандемията COVID-19 и стартирането на „Система за подкрепа при справянето с COVID-19“, DG SANTE организира серия от уебинари в подкрепа на клиницисти и други здравни специалисти на първа линия, които лекуват пациентите със COVID-19. DG-SANTE кани всички заинтересовани медицински специалисти на уебинар на тема „COVID-19: Ендокринни състояния с повишен риск“, който ще се проведе във вторник, 12 май 2020, от 18:00 – 19:00 CET (19:00 – 20:00 българско време). В него ще участват проф. Алберто Перейра, проф. Елко де Конинг и проф. Вибке Арлт. Повече информация може да получите тук.
Публикуван е сборника с презентации и постери от 10-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци. Сборникът е издаден като суплемент към списание „Редки болести и лекарства сираци“ и в него можете да откриете презентациите на всички лектори, както и материали от постерните сесии. За достъп до сборника последвайте линка.
В контекста на пандемията COVID-19 и стартирането на „Система за подкрепа при справянето с COVID-19“, DG SANTE организира серия от уебинари в подкрепа на клиницисти и други здравни специалисти на първа линия, които лекуват пациентите със COVID-19. DG-SANTE кани всички заинтересовани медицински специалисти на уебинар на тема „COVID-19 и редки заболявания на дихателната система“, който ще се проведе в четвъртък, 30 април 2020, от 17:00 до 18:30 CET (18:00-19:30 българско време). В него ще участват Томас Вагнер, Изабел Фаяк, Майкъл Кройтер и др. Повече информация може да получите тук.
В контекста на пандемията COVID-19 и стартирането на „Система за подкрепа при справянето с COVID-19“, DG SANTE организира серия от уебинари в подкрепа на клиницисти и други здравни специалисти на първа линия, които лекуват пациентите със COVID-19. DG-SANTE кани всички заинтересовани медицински специалисти на уебинар „COVID-19 и антиепилептични лекарства“, който ще се проведе в понеделник, 27 април 2020, от 17:00 до 18:30 CET (18:00-19:30 българско време). В него ще участват едни отнай-добрите експерти в областта на епилепсията в Европа – проф. Алексис Арзиманоглу, проф. Емилио Перука, проф. Сесили Ландмарк и проф. Евген Тринка. За повече информация натиснете тук.
Тази година за пореден път отбелязваме 17 април – Световният Ден на Хемофилията. Дни преди Великденските праници кампанията вече активно тече онлайн под формата на споделяне на полезни инфографики и видеа на посланици под мотото “Включи се и ти!“. Редица публични личности вече са записали видеа в домашни условия, в които споделят важна информация за заболяването и пациентите с хемофилия и призовават и други като тях да се включат като посланици на кампанията. Всеки от нас е поканен да се включи в разпространението на информация за заболяването, нуждите и проблемите на пациентите, както и да запише кратко видео, с което да подкани обществото към толерантност и сплотеност, особено в тези трудни времена на социална изолация.
В контекста на борбата с пандемията от коронавирус, Европейската комисия стартира Система за подкрепа при справянето с COVID-19. Целта и е да бъдат подпомогнати лекари, медицински сестри и други здравни специалисти в болници, които понастоящем се занимават със случаи на COVID-19 в ЕС, Великобритания и страните от Европейската икономическа зона (ЕИЗ). Тази система позволява на професионалистите да общуват лесно с колегите си, да обменят знания, да обсъждат случаи и да подобрят обучението си основно чрез уеб семинари. Повече информация може да получите тук.
Информационният център за редки болести и лекарства сираци (ИЦРБЛС) осъществява анкетно проучване за влиянието на COVID-19 върху пациентите с редки болести в България и техните близки. Анкетата има за цел да проучи преживяванията и трудностите на пациентите с редки заболявания и техните семейства, свързани с COVID-19 и медико-социалната ситуация у нас. Тя съдържа 11 въпроса и отнема не повече от 15 минути за попълване. Анкетата е анонимна и отговорите ще бъдат използвани единствено и само за нуждите на настоящото проучване. Ако желаете да участвате в нашето проучване може да попълните анкетата тук.
Х-свързаната хипофосфатемия (X-linked hypophosphatemia, XLH) е рядко заболяване, характеризиращо се с ниски нива на фосфатите в организма. Научните доказателства сочат връзка между хипофосфатемията и затлъстяването в общата популация. Целта на това лонгитудинално проучване е разпространението на затлъстяването и свързаните с него фактори в голяма група деца с XLH. Проучени са 172 деца с XLH на възраст 5-20 години (113 момичета / 59 момчета). Антропометрични параметри (тегло, височина и Body mass index (BMI)) са събрани при раждането и по време на проследяването на растежа на 5.3, 8.2, 11.3 и 15.9 години (съответно групи 1, 2, 3 и 4). Във всяка група субектите са класифицирани на базата на отсечените стойности от BMI на Международната работна група по затлъстяване (IOTF) за възраст и пол като наднормено тегло или затлъстяване (IOTF съответно 25-30 или ≥30 кг / м2). Едно от три от децата с XLH има фенотипно неблагоприятен метаболитен профил, изразен в увеличено превалиране на наднормено тегло или затлъстяване в сравнение с общата популация. Както липсата на фамилна анамнеза за XLH, така и продължителността на лечението увеличават риска от по-висок BMI-IOTF. BMI трябва внимателно да се наблюдава при деца, а по-късно и при възрастни, с XLH. Повече информация може да получите тук.
Има повече от 6000 редки заболявания и малко информация за споделения опит на засегнатите индивиди в ежедневието и системата на здравеопазване. Целта на това проучване е определяне на това как пациентите с редки хронични заболявания възприемат тежестта на заболяването, както и идентифициране на прилики и различия в опита на пациенти при различни състояния. Обособени са четири отделни и диагностично хомогенни фокусни групи. Определени са пет основни теми: медицински проблеми, психологическа тежест, проблеми в системата на здравеопазването, ограничения и междуличностни проблеми. Въпреки клиничната хетерогенност на редките заболявания, засегнатите индивиди имат много общи преживявания. Някои от тези преживявания може да са свързани с тежестта на живот с хронично заболяване. Въпреки това пациентите съобщават за аспекти, които изглеждат специфични за редки хронични заболявания. Насочени генеричните интервенции и споделяне на тежестта сред пациенти с различни заболявания биха могли да осигурят адекватно лечение в светлината на ограничените ресурси в здравеопазването. Повече информация може да получите тук.
Информационната кампания „Като всички нас“ има за цел да информира обществото за редките болести, като отговори на най-често задаваните въпроси и разкаже личните истории на хора, засегнати от тях.
Какво са редките болести? Това са заболявания, които засягат по-малко от 1 на 2 000 човека. Смята се, че около 6% от българите страдат от редки болести. С напредването на медицината и иновативните технологии, значително се увеличават възможностите за ранна диагноза и лечение на хората, засегнати от редки болести, което им помага да водят пълноценен живот, да създадат семейства и да имат успешна лична и професионална реализация в обществото.
В България има само 22-ма човека с болест на Гоше – наследствено заболяване при което организма не може да разгради липида глюкоцереброзид. При заболелите се наблюдава натрупване на липида в черния дроб, далака, костния мозък и нервната система, като това пречи на нормалното им функциониране. Научно-изследователската работа на много учени от целия свят доведе до създаване на ензим-заместваща терапия, в резултат на което хората с болест на Гоше могат да водят самостоятелен и пълноценен живот. Вижте историята на един пациентите с болест на Гоше у нас, Кристиян Димитров и разберете повече за тази рядка болест.
Таласемията е наследствено заболяване, което засяга синтеза на хемоглобин. Хемоглобинът участва в състава на червените кръвни телца и основната му функция е да пренася кислород в организма. При човек с това заболяване се произвежда „дефектен“ хемоглобин, който прави червените кръвни клетки (еритроцити) нестабилни и те се разрушават по-бързо от обикновено. Жените с по-тежката форма на таласемия до скоро не можеха да имат деца поради сериозната увреда на организма от болестта. Сега вече, благодарение на развитието на медицината, жените с това заболяване могат да забременеят и родят здрави деца. Запознайте се с историята на Мария Ермакова от Стара Загора, която е диагностицирана с бета-таласемия майор, но това не ѝ пречи да мечтае и да създаде семейство.
Хемофилията е заболяване, което най-общо се характеризира с нарушаване процеса на съсирване на кръвта. Поради недостатък на кръвосъсирващ фактор е нужно повече време, за да може кървенето да спре, което прави дори и най-леките одрасквания или наранявания опасни за здравето. Това рядко заболяване засяга основно мъже с честота 1 на всеки 5000. Иновациите в медицинската наука доведоха до създаване на лечение, което позволява на пациенти да живеят активно и дори до спортуват. Разберете повече за хемофилията от разказа на Димитър Петров и Боян Боянов, който е и един от първите диагностицирани пациенти в България.
Информационната кампания за редки болести „Като всички нас“, се организира и провежда от Института по редки болести, Националния алианс на хората с редки болести и Асоциацията на научноизследователските фармацевтични производители в България (ARPharM). За повече информация: www.raredis.org